már észrevette a tüneteket egy darabig most. Lehet, hogy gyermekkorod óta vannak, és az orvos után az orvos rejtélyes volt. Vagy talán a tünetek a felnőtt életében kezdődtek, fokozatosan észrevehetőbbé válnak. Elment az orvosához, de nem tudja, mit tegyen.

diagnosztizálatlan betegsége van — talán még ritka is. De hová mész segítségért? És hogyan kap egy diagnózist? Itt van minden, amit tudnia kell.

mi a nem diagnosztizált betegség?

a nem diagnosztizált betegség egy vagy több olyan egészségügyi probléma, amelynek okát az orvosok nem tudták azonosítani.

Ez gyakran azt jelenti, hogy az alapbetegség ritka — ezért senki sem tudta azonosítani. Más esetekben ez egyszerűen egy gyakoribb betegség tüneteinek ritka csoportja, vagy olyan problémák csoportja, amelyek valójában két vagy három különböző betegséghez tartoznak-mondja Dr. Gail Jarvik, egy orvosi genetikus, aki a Washingtoni Egyetem Orvosi Központjának genetikai Orvostudományi klinikáját vezeti.

továbbá: “néha megmagyarázhatja valaki állapotának egyes részeit, nem pedig más részeit” – mondja.

mi a ritka betegség?

Ha kevesebb, mint 200 000 embert érint, a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH) szerint a betegség ritka.

mivel azonban legalább 7000 azonosított ritka betegség létezik,a ritka betegség általában nem olyan ritka. Az NIH becslése szerint akár 30 millió amerikai is ritka betegségben szenved.

a ritka betegségek a tünetek széles skáláját vonhatják maguk után, és a test számos különböző részét érinthetik. Ezek közé tartoznak például az autoimmun betegségek; ritka vérbetegségek; olyan betegségek, amelyek bizonyos testrészeket, például a szemet vagy a szívet érintik; olyan betegségek, amelyek több testrészt érintenek; sőt parazita vagy vírus által okozott betegségek is.

“a gének, a környezet vagy a kettő közötti kölcsönhatás okozhatja. A betegségek bármely szervrendszerből származhatnak ” – magyarázza Jarvik.

hogyan próbálják az orvosok megtalálni a diagnózist?

a ritka állapot diagnózisának megkísérlése sok mindent magában foglalhat: alapos értékelés, genetikai és egyéb vizsgálatok, képalkotás, orvosi nyilvántartás felülvizsgálata, személyes interjúk és fizikai vizsgálatok, valamint a hasonló tünetekkel rendelkező család értékelése.

Jarvik ezeket a dolgokat orvosi gyakorlatában végzi, de a csendes-óceáni északnyugati diagnosztizálatlan betegségek hálózatának társvezetőjeként is, amely az NIH által vezetett országos program része, hogy segítse a nem diagnosztizált állapotú embereket a válaszok megszerzésében, valamint a betegségek további tudományos megértésében.

a programon keresztül Jarvik csapata még szigorúbb munkát tervez a genetikai rendellenességek azonosítására, amelyek betegséget okozhatnak.

néha a diagnózis megszerzése csak az orvosi ismeretek és a technológia fejlődése miatt lehetséges, mondja Jarvik.

a ritka betegségek szokásos genetikai és orvosi vizsgálatain túl a program a betegek számára kutatási alapú tesztelést kínál, amely nemcsak a már azonosított ritka egészségügyi állapotokkal való megfelelést foglalja magában, hanem teljesen új feltételeket is keres.

az orvosok és a kutatók részletesen megvizsgálhatják valaki egyedi biokémiáját, beleértve genetikai felépítését, mind a DNS-t, mind az RNS-t, valamint a fehérjéket.

“a nem diagnosztizált Betegséghálózat modellszervezetek egész programjával rendelkezik, tehát ha genetikai változást találunk valakiben, akiről azt gondoljuk, hogy az állapothoz kapcsolódik, akkor erőforrásaink vannak arra, hogy ezt a változást egy modellbe helyezzük, hogy lássuk, valóban megváltoztatja-e az adott szervezet rendszerét. Segít megérteni, hogy ez oka-e a betegeinknek” – magyarázza.

néha nincs szükség tesztelésre; a diagnózist egyszerűen az orvosi feljegyzések rendkívül alapos áttekintésével vagy más szakértőkkel folytatott konzultációval lehet elvégezni.

Ez egy nagyon alapos, individualizált folyamat. A technológia napi szintű fejlődésével pedig mindig van hely új felfedezésekre, mondja Jarvik.

“néhány beteg, akit most diagnosztizálhatunk, évekkel ezelőtt nem tudott diagnosztizálni; a technikai vagy orvosi megértés nem létezett” – mondja.

mit tegyek, ha nem kapok diagnózist?

Ha úgy gondolja, hogy olyan alapbetegsége van, amelyet még nem diagnosztizáltak, kérheti az alapellátótól, hogy forduljon szakemberhez. És ha Ön vagy orvosa gyanítja, hogy a betegség genetikai lehet, mindig megbeszélhet egy orvosi genetikai klinikán.

a fogás? A biztosítótársaságok valószínűleg nem fedezik az új tesztelés költségeit, mondja Jarvik.

itt jön be a nem diagnosztizált betegségek hálózata. Ha elfogadják a programba, a legtöbb költséget fedezik, beleértve az utazást, az értékelést és a tesztelést.

a programba való beiratkozás olyan előnyöket is tartalmaz, amelyek nem állnak rendelkezésre a klinikán, mint például a kutatáson alapuló tesztelési módszerek.

fontos megjegyezni, hogy a nem diagnosztizált betegségek hálózata csak azokat az embereket veszi figyelembe, akiknek tudományosan megfigyelhető tünetei vannak, mondja Jarvik. A rákos betegek csak akkor jogosultak a programra, ha a rák nem az elsődleges oka annak, hogy látják őket. Mindkét szabályt az NIH határozta meg.

“sajnos ez azt jelenti, hogy nem tudjuk diagnosztizálni a szubjektívebb dolgokat, például a fájdalmat vagy a depressziót” – mondja.

titokzatos körülmények között élő gyermekek is beiratkozhatnak a programba. Jarvik társvezetője, Dr. Katrina Dipple felügyeli a Seattle Children ‘ s nem diagnosztizált betegségek hálózatának gyermekgyógyászati részét.

a jelentkezéshez be kell nyújtania orvosának egy levelet, amely a kórtörténetével foglalkozik.

kissé kínosnak tűnhet, ha megkéri orvosát, hogy máshová utaljon, de végső soron az a céljuk, hogy segítsenek, ezért a fedélzeten kell lenniük-mondja Jarvik.

a valóság az, hogy sok alapellátási orvosnak nincs olyan speciális ismerete — vagy hozzáférése a kutatólaboratóriumokhoz és berendezésekhez—, mint a szakemberek, mondja Jarvik. Ez nem jelenti azt, hogy az orvos nem jó a munkájukban.

“remélem, hogy a betegek nem félnek feltenni a kérdést orvosuknak:” tud-e a szakértő segíteni?”azt mondja.

milyenek az eredmények?

fontos megjegyezni, hogy még olyan speciális programokkal is, mint a nem diagnosztizált betegségek hálózata, néhány ember még mindig nem kap választ, legalábbis nem azonnal. De mások igen.

“a diagnózissal megváltoztathatja valaki kezelését és javíthatja egészségét és életét. Néha ezt nem tudod megtenni, és csak magyarázatot adsz nekik. De ez segít az embereknek abban, hogy biztosítást kapjanak az ellátás fedezésére, valamint szociális és oktatási szolgáltatásokat kapjanak” – mondja Jarvik.

idéz egy példát egy betegre, aki nem tudta megszerezni a szükséges fogyatékossági fedezetet, amíg nem diagnosztizálták; és egy másik beteg, egy gyermek, aki csak a diagnózis felállításakor kapott osztálytermi támogatást, annak ellenére, hogy családja korábban segítséget kért.

a diagnózis kiküszöböli a kétségeket, és segít az embereknek megtalálni más egyének közösségét, akik hasonló tapasztalatokat osztanak meg. A szülők számára is megkönnyebbülést hozhat.

“a szülők sírtak a diagnózis után, mert ezt a terhet viselték, azt gondolva, hogy gyermekük egészségügyi problémái az ő hibájuk” – mondja Jarvik.

a diagnózis előnyei túlmutatnak az egyénen és a családon is.

Jarvik a sztatinok példáját használja, amelyek ma már gyakori gyógyszerek, amelyek segítenek csökkenteni a koleszterinszintet és megelőzni a szívrohamot és a stroke-ot. A gyógyszereket csak azután fedezték fel, hogy a kutatók tanulmányozták a családokban átadott koleszterin rendellenességeket, feltárva a koleszterin-szabályozás mögöttes biológiáját.

” a ritka rendellenességekkel küzdő emberek kulcsfontosságúak ahhoz, hogy megértsük, hogyan befolyásolja a genom az egészségünket. Amikor genetikai változást találunk egy állapothoz kapcsolódóan, ez segít megérteni az emberek biológiáját. És ígéretet ad nekünk a jövőbeni kezelésekre és gyógyításokra” – mondja.