a VWD a vérzési rendellenesség leggyakoribb típusa, amely a világ népességének becsült egy százalékát érinti. A nőket és a férfiakat egyaránt érinti. Mivel azonban a tünetek enyhék lehetnek, sok érintett embert nem diagnosztizáltak, vagy csak később diagnosztizálják őket. Ha VWD-je van, előfordulhat, hogy hiányzik vagy hiányzik a VWD faktor (VWF). Lehet, hogy rengeteg VWD tényezője is van, de nem működik megfelelően. Ez azt jelenti, hogy a vér nem képes sikeresen vérrögöt vagy vérlemezke dugót képezni, vagy azért, mert a vérzés helye nem kap elegendő FVIII-t, mert a VWF nem szállítja megfelelően. A VWD általában örökletes, de megszerezhető is. A VWD öröklődése nagyon bonyolult. A megszerzett VWD-t szerzett von Willebrand-szindrómának (aVWS) nevezik. A VWD-ben szenvedő emberek, akik hozzáférnek a faktorpótló terápiához és más vérzéskezelő gyógyszerekhez, normális élettartammal rendelkeznek, és képesek normális életet élni. A VWD-t gyakrabban diagnosztizálják nőknél, mert az esetek mintegy 70% – ában menorrhagiát okoz; azonban a vérzés csökkenhet a terhesség és a szülés során a VWF és a FVIII szintjét növelő hormonális változások miatt. Ezenkívül súlyosabb lehet az O vércsoportú embereknél.

a VWF-nek két szerepe van a véralvadásban:

• a vérlemezkék összetapadnak, hogy vérlemezke dugót képezzenek.
• biztosítja, hogy elegendő FVIII legyen a véráramban, kötődik a FVIII-hoz, és a sérülés helyére viszi, és megvédi a véráramban történő lebontástól.

A VWD típusai:

a VWD-nek öt típusa van: VWD type 1, VWD type 2, VWD type 3, pseudo-VWD és acquired. A VWD 1-es és 3-as típusai kvantitatívak, ami azt jelenti, hogy ha ezek közül bármelyik van, akkor VWF-hiány van. A VWD type 2 minőségi, ami azt jelenti, hogy lehet, hogy elegendő VWF van, de nem működik megfelelően, és több altípusa van (a közös sorrend: 2a, 2b, 2n és 2m). Mivel a VWD minden típusa és altípusa különböző kezelésekkel és terápiákkal rendelkezik, fontos, hogy tudja, melyik típusa van.

1.típusú VWD

az 1. típusú VWD a leggyakoribb (a VWD-vel rendelkezők 70-80% – a rendelkezik ezzel). Ha 1-es típusú VWD-je van, a VWF megfelelően működik, de nincs elegendő VWF a véráramban, ami kihívást jelenthet a véralvadási képességre és vérzést okozhat. Mivel a VWF az FVIII-t a sérülés helyére viszi, előfordulhat, hogy a véráramban is alacsony az FVIII-szint. Sok 1-es típusú VWD-t diagnosztizálnak az élet végén súlyos sérülés vagy műtét után.

2.típusú VWD

a 2. típusú VWD a következő leggyakoribb (a VWD-vel rendelkezők 15-30% – ának van a 2. típusú VWD altípusa). Ha VWD típusú 2, a VWF nem működik megfelelően, így akkor is, ha rengeteg van belőle, akkor is vérzik. Ahhoz, hogy megértsük a 2-es típusú VWD-t, tudnunk kell, hogy a VWF-proteinnek van valami úgynevezett “multimer” – je, ami a vérlemezkékhez és a VIII-as faktor-hoz kötődik. Ha a multimerek nem megfelelő méretűek vagy alakúak (vagy nincs belőlük elég), akkor a VWF nem kötődik a vérlemezkékhez vagy az FVIII-hoz, vagy rossz időben kötődik. Mivel a VWF stabilizálja az FVIII-t, és a sérülés helyére viszi, ha ez a kötés nem következik be, vagy a vérlemezkék nem jutnak el a sérülés helyére, hogy vérlemezke dugót képezzenek, vagy az FVIII nem kerül a sérülés helyére, hogy sikeres (fibrin) vérrögöt képezzen. (Ez a keringő FVIII alacsony szintjét is okozhatja, ami az a hemofília ideiglenes téves diagnosztizálásához vezethet.) a VWD 2. típusú működési zavarainak egyes altípusai kissé eltérnek, és eltérő kezelésekkel és terápiákkal rendelkezhetnek, amelyek működni fognak, ezért tudnia kell, hogy melyik altípusa (2a, 2b, 2n vagy 2m) van:

2a Típus: Ha 2A típusú VWD-vel rendelkezik, akkor a VWF-szintje valószínűleg alacsony, de az igazi probléma az, hogy nincs elég nagy VWF-multimer (a hasított multimerek túl kicsik és nem okozhatnak tapadást), mert nem képződnek, ami megakadályozza a vérlemezkék összetapadását, hogy jó vérlemezke-dugót hozzanak létre.

2b Típus: ha VWD 2B típusú, akkor a VWF faktor valószínűleg alacsony, de az igazi probléma az, hogy nincs elég nagy VWF multimer, mert szekréciójuk után túl hamar kötődnek a vérlemezkékhez (még mielőtt sérülés bekövetkezne). Ezután hasadnak, és a fennmaradó hasított multimerek nem kötődnek a vérlemezkékhez. A test túl korán megszabadul a vérlemezkékhez kötött multimerektől, ami mind a vérlemezkék, mind a VWF hiányát okozza a vérben, így nem képezhet vérlemezke dugót.

2n Típus: ha 2N típusú VWD-je van, akkor a VWF normálisan működik a vérlemezkékkel (így a vérlemezke dugót képezi), de nem képes megkötni az FVIII-t és a sérülés helyére vinni. Mivel a VWF FVIII-hoz való kötődése stabilizálja a FVIII-t, akkor alacsony FVIII-szintje is lesz, ami kihívást jelent a fibrinrög kialakulásának képességére. (Az alacsony FVIII miatt ez okozza, egyes személyeket ideiglenesen tévesen diagnosztizálnak enyhe hemofíliával A.)

2m Típus: ha 2M típusú VWD – vel rendelkezik, akkor megközelítőleg megfelelő számú multimer van, de a VWF nem képes kötődni a vérlemezkékhez, így nem képezhet vérlemezke dugót.

3-as típusú VWD

Ha önnek 3-as típusú VWD-je van, akkor a legritkább típusú VWD-je van (körülbelül egymillió ember), és általában a legsúlyosabb tünetei vannak. Ha VWD típusú 3, akkor szinte észrevehetetlen, vagy nincs VWF. Mivel a VWF stabilizálja és hordozza a FVIII-t, Önnek is alacsony a FVIII-szintje. Mindkettő alacsony szintje esetén nem lesz képes vérlemezke dugót vagy fibrinrög képződését kialakítani. Ez azt jelenti, hogy spontán vérzés léphet fel az ízületekben és az izmokban. Ezenkívül nyálkahártya-vérzések is lehetnek, például orrvérzés, szájvérzés vagy menorrhagia. A tünetek súlyossága miatt sokan korai életkorban diagnosztizálják a 3.típusú VWD-t.

szerzett VWD (aVWS)

ha van aVWS, akkor nem született vele. Valójában leggyakrabban 40 év feletti egyéneknél fordul elő, akiknek nincs előzetes vérzési előzménye. az aVWS általában egy további betegség (pl., tumorsejtek adhéziója, autoimmun válasz vagy aorta stenosis).

pszeudo-VWD

ha pszeudo-VWD, más néven vérlemezke típusú VWD, a VWF szintje normális, a VWF nem hibás, és a von Willebrand gén nem feltétlenül mutálódott. Az igazi probléma valójában a vérlemezke receptor, a glikoprotein Ib (GPIb), a vérben, amely néha megköti az inaktív vérlemezkéket a VWF-vel. Ezek a receptorok “túl aktívak”, és túl agresszíven és túl hamar kötődnek a VWF-hez, így a szervezet eltávolítja a kötött vérlemezke/VWF molekulákat, így potenciálisan alacsony vérlemezke-és VWF multimer-szint marad.

Érdekességek a VWD-ről

a VWD nevét a finn orvos, Erik von Willebrand után kapta, aki 1870-től 1949-ig élt. Ő volt az első, aki leírta a VWD-t, amelyet az Aland-szigetek családjaiban talált. Bár nem tudta azonosítani a rendellenesség tényleges okát, meg tudta különböztetni a többi vérzési rendellenességtől.

A 2A típusú VWD-t korábban alosztályozták a IIa, IIC, IID és IIE típusokba, de a 2A típusú alosztályok megkülönböztetése nem mutatott klinikai hasznosságot, ezért most mindegyiket 2A típusnak nevezik.