mi a Miller-Dieker szindróma?
A Miller-Dieker-szindróma olyan állapot, amelyet a kóros agyi fejlődés mintája jellemez, lissencephaly néven ismert. Általában az agy külső része (agykéreg) többrétegű, redőkkel és hornyokkal. A lissencephaly-ban szenvedő embereknek abnormálisan sima agyuk van, kevesebb redővel és barázdával. Ezek az agyi fejlődési rendellenességek súlyos értelmi fogyatékosságot, fejlődési késést, görcsrohamokat, rendellenes izommerevséget (spaszticitást), gyenge izomtónust (hipotóniát) és táplálkozási nehézségeket okoznak. A rohamok általában hat hónapos kor előtt kezdődnek, némelyikük születéskor jelentkezik. Általában minél simább az agy felülete, annál súlyosabbak a kapcsolódó tünetek.

a Lissencephaly mellett a Miller-Dieker szindrómában szenvedő embereknek jellegzetes arcvonásaik vannak, amelyek közé tartozik a kiemelkedő homlok; elsüllyedt megjelenés az arc közepén (midface hypoplasia); egy kicsi, felfelé fordított orr; alacsonyan beállított és abnormális alakú fülek; egy kis állkapocs; és egy vastag felső ajak. Néhány ilyen állapotú egyén lassabban növekszik, mint más gyermekek. Ritkán az érintett egyéneknek szív-vagy vese rendellenességei vagy nyílása van a has falában (omphalocele), amely lehetővé teszi a hasi szervek kinyúlását a köldökön keresztül. A Miller-Dieker szindrómában szenvedő embereknek életveszélyes légzési problémái is lehetnek. A legtöbb ilyen állapotú egyén nem él túl gyermekkoron túl.

mennyire gyakori a Miller-Dieker szindróma?
A Miller-Dieker szindróma ritka rendellenességnek tűnik, bár előfordulása ismeretlen.

milyen genetikai változások kapcsolódnak a Miller-Dieker szindrómához?
A Miller-Dieker szindrómát a genetikai anyag deléciója okozza a 17.kromoszóma rövid (p) karjának vége közelében. A Miller-Dieker szindróma jelei és tünetei valószínűleg több gén elvesztésével kapcsolatosak ebben a régióban. A Törlés mérete az érintett egyének között változik.

a kutatók azon dolgoznak, hogy azonosítsák azokat a géneket, amelyek hozzájárulnak a Miller-Dieker szindróma jellemzőihez. Megállapították, hogy egy adott gén elvesztése a 17.kromoszómán, a PAFAH1B1 felelős a szindróma jellegzetes lissencephaly jeléért. Egy másik gén, az YWHAE elvesztése a 17. kromoszóma ugyanazon régiójában növeli a Lissencephaly súlyosságát Miller-Dieker szindrómában szenvedő embereknél. A törölt régió további génjei valószínűleg hozzájárulnak a Miller-Dieker szindróma változatos jellemzőihez.

örökölhető-e a Miller-Dieker szindróma?
A legtöbb esetben a Miller-Dieker szindróma nem öröklődik. A deléció leggyakrabban véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (petesejtek vagy spermiumok) kialakulása vagy a magzati fejlődés korai szakaszában. Az érintett embereknek családjukban általában nincs kórtörténete a rendellenességről.

amikor a Miller-Dieker-szindróma öröklődik, öröklődési mintázata autoszomális dominánsnak tekinthető, mivel az egyes sejtekben a 17.kromoszóma egy példányának deléciója elegendő az állapot kiváltásához. A Miller-Dieker-szindrómában szenvedők körülbelül 12 százaléka örökli a kromoszóma rendellenességet egy érintetlen szülőtől. Ezekben az esetekben a szülő kromoszómális átrendeződést hordoz, amelyet kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezünk, amelyben nem nyerünk vagy veszítünk el genetikai anyagot. A kiegyensúlyozott transzlokációk általában nem okoznak egészségügyi problémákat; azonban kiegyensúlyozatlanná válhatnak, amikor átadják őket a következő generációnak. Azok a gyermekek, akik egy kiegyensúlyozatlan transzlokációt örökölnek, kromoszómális átrendeződést mutathatnak extra vagy hiányzó genetikai anyaggal. A Miller-Dieker-szindrómában szenvedő egyének, akik kiegyensúlyozatlan transzlokációt örökölnek, hiányoznak a genetikai anyag a 17. kromoszóma rövid karjából, ami e rendellenességre jellemző egészségügyi problémákat eredményez.

milyen más neveket használnak az emberek a Miller-Dieker szindrómára?
* klasszikus lissencephaly szindróma
• MDS
* Miller-Dieker lissencephaly szindróma

Hol találok további információkat a Miller-Dieker szindrómáról?Epilepszia Alapítvány 4351 Garden City Drive Landover, Maryland 20785 800 332 1000 ingyenesen hívható www.epilepsyfoundation.org

az ezen az oldalon található források nem helyettesíthetik a professzionális orvosi ellátást vagy tanácsot. A személyes genetikai betegségről, szindrómáról vagy állapotról információt kereső felhasználóknak konzultálniuk kell egy képzett egészségügyi szakemberrel.

ezt az információt a Genetics Home Reference fejlesztette ki.

genetika otthoni referencia. Miller-Dieker szindróma. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome. Hozzáférés Január 21, 2014.

Az ebben a dokumentumban szereplő információk csak általános oktatási célokat szolgálnak. Nem célja a személyre szabott szakmai tanácsadás helyettesítése. Bár az információ megbízható forrásokból származik, a MedLink Corporation, annak képviselői és az információ szolgáltatói nem garantálják azok pontosságát, és nem vállalnak felelősséget a használatából eredő káros következményekért. További információkért forduljon orvoshoz és az itt említett szervezethez.