hypoparathyreosis egy ritka betegség, amelyben a szervezet nem képes elegendő mellékpajzsmirigy hormon (PTH) a mellékpajzsmirigy.

a PTH szabályozza a foszfát és a kalcium mennyiségét a vérben azáltal, hogy szabályozza, hogy a szervezet hogyan szívja fel a kalciumot az emésztés és a csontszövet lebontása során. PTH nélkül, vagy amikor a szervezet nem reagál a PTH – ra, a vér kalciumszintje nagyon alacsony lesz, és a foszfátszint emelkedik.

a pseudohypoparathyreosisban (PHP) szenvedő emberek normális mennyiségű PTH-t termelnek, de hiányoznak a PTH-ra reagáló receptorok.

Pseudohypoparathyreosis (pszeudo-PHP, más néven Albright örökletes osteodystrophia) egy ritka örökölhető betegség, amelynek tünetei nagyon hasonlóak a PHP-hez. Ezek közé tartozik a rövid testtartás, az elhízás, a szokatlanul rövid ujjak és lábujjak, valamint a csontváz rendellenességek, többek között a tünetek.

mi okozza a pszeudo-PHP-t?

a GNAS nevű gén mutációi, amelyek biztosítják a receptor PTH jeleket felismerő részének előállításához szükséges utasításokat, pszeudo-PHP-t okoznak. Nem világos azonban, hogy egyes mutációk miért okozhatnak PHP-t, mások pedig pszeudo-PHP-t. A kutatók úgy vélik, hogy a különbség a két feltétel között a szülői lenyomat — a gének és a kromoszómák címkézése minden szülőtől, amely szabályozza a gén működését.

a pszeudo-PHP örökölhető betegség?

a pszeudo-PHP öröklődhet, bár egyes esetek spontán mutációk miatt fordulhatnak elő.

a betegek domináns módon öröklik a pszeudo-PHP-t. Ez azt jelenti, hogy akkor is kialakul a betegség, ha a betegséget okozó mutáció egyetlen példányát öröklik. A betegek azonban csak az apjuktól örökölnek pszeudo-PHP-t. Ha öröklik a génmutációt anyjuktól, PHP-t fejlesztenek ki.

hogyan diagnosztizálják az orvosok?

az orvosok diagnosztizálhatják a pszeudo-PHP-t vérvizsgálatokkal a kalcium, a foszfor és a PTH szintjének mérésére, hogy kizárják a PHP egyéb formáit.

a röntgenfelvétel képes kimutatni a csont rendellenességeket. Az orvosok általában genetikai teszteléssel erősítik meg a diagnózist, a GNAS gén mutációit keresve.

hogyan kezelik az orvosok?

a pszeudo-PHP-nek nincs specifikus kezelése, de vannak módok az állapot, valamint a kapcsolódó rendellenességek kezelésére.

• szerző adatai

Emily pH. d. az Iowai Egyetem biokémiája, jelenleg a Wisconsin-Madison Egyetem posztdoktori tudósa. A Georgia Institute of Technology kémiai mesterképzésén szerzett diplomát, a Central Arkansas Egyetemen pedig biológia és kémia alapdiplomát szerzett.Emily szenvedélyesen foglalkozik a tudományos kommunikációval, és szabadidejében gyermekmeséket ír és illusztrál.

a tényt ellenőrizte:

összes hozzászólás: 0

MSC-vel rendelkezik. molekuláris genetikából a leicesteri Egyetemen, és Fejlődésbiológiából doktorált a londoni Queen Mary Egyetemen. Posztdoktori kutatóként dolgozott a Leicesteri Egyetem hat évig a viselkedési neurológia területén, mielőtt a tudományos kommunikációba lépett. Majdnem két évig kutatási kommunikációs tisztként dolgozott egy londoni székhelyű jótékonysági szervezetnél.

6.

Emily Ph. D. az Iowai Egyetem biokémiája, jelenleg a Wisconsin-Madison Egyetem posztdoktori tudósa. A Georgia Institute of Technology kémiai mesterképzésén szerzett diplomát, a Central Arkansas Egyetemen pedig biológia és kémia alapdiplomát szerzett.Emily szenvedélyesen foglalkozik a tudományos kommunikációval, és szabadidejében gyermekmeséket ír és illusztrál.

Legújabb bejegyzések

• 
• 

pszeudo-PHP