Articles

Oncomine

by admin

az Oncomine egy célzott teszt a klinikailag jelentős szomatikus mutációk azonosítására, beleértve az egy nukleotid variánsokat (SNV), inszerciókat és deléciókat (Indels), génfúziókat és másolatszám-változásokat (CNAs) a 143 rákhoz kapcsolódó gén DNS-éből és RNS-éből (>2500 amplikonokból) szilárd tumorokban, célzott következő generációs szekvenálással (NGS). A vizsgálat során vizsgált géneket genomiális változások szerint 73 hot spot génbe sorolják (SNV-kkel és Indel-ekkel), köztük 49 gént fokális CNA-kkal, mint például az ERBB2, és 23 gént ismert fúziókkal, mint például az ALK és a ROS1 az NSCLC-ben. A teszt négy pár 5′, 3′ expressziós egyensúlytalansági vizsgálatot is tartalmaz az ALK, a ROS1, a RET és az NTRK1 esetében. Ezenkívül a teszt 26 tumorszuppresszor gén teljes lefedettségét biztosítja.

az Oncomine Comprehensive panel képes érzékelni az NTRK1, NTRK2 és NTRK3 fúziókat. Az ilyen típusú fúzióban szenvedő betegek jogosultak lehetnek a larotrektinibre, egy nemrégiben jóváhagyott FDA kezelésre tropomyosin receptor kináz (TRK) fúziós rákok.

Oncomine Fact Sheet
Oncomine FAQ

Minta követelmények

  1. Formalin-fix paraffin beágyazott (FFPE) minták
    1. One H&e Slide és 15-20 festetlen szakaszok szükségesek
    2. a neoplasztikus cellularitás minimális mennyisége elfogadható 20%
  2. fixed fine Needle aspiration (Fna) Minta
    1. one h&e dia és 15-20 festetlen szakasz szükséges a sejtblokkból
    2. a neoplasztikus cellularitás minimális mennyisége elfogadható 20%
  3. Cytolyt oldat
    1. cytolyt vagy PreservCyt oldatban szuszpendált sejtek
    2. szobahőmérsékleten tartósítva legfeljebb 8 napig

A teszt megrendelése

az Oncomine átfogó mutációs Panel Az Epic-ben érhető el, onkológus rendelheti meg. A patológus vagy Citopatológus közvetlenül a CoPath-on keresztül is megrendelheti a tesztet.

jogi nyilatkozat

az Oncomine átfogó tesztet a klinikai genomikai laboratórium, az Englander Institute for Precision Medicine/Patológiai és laboratóriumi Orvostudományi Tanszék határozta meg Weill Cornell Medicine/New York-Presbyterian Hospital; és jóváhagyta a New York-State Department of Health (NYS-DOH). Ezt a módszert a Food and Drug Administration (FDA) nem törölte. Az FDA megállapította, hogy ilyen engedély vagy jóváhagyás nem szükséges.

a bizonytalan eredetű változatok (csíravonal versus szomatikus eredet) ebben a vizsgálatban nem határozhatók meg egyértelműen, így a csíravonal-változásokról nem számolnak be. Ha egy lehetséges kórokozó csíravonal mutáció (öröklött) gyanúja merül fel, akkor tanácsadást a testület tanúsított genetikai tanácsadó ajánlott a jegyzetben.