A Pachyonychia congenita olyan állapot, amely elsősorban a bőrt és a körmöket érinti. Ennek az állapotnak a jelei és tünetei általában az élet első néhány évében nyilvánvalóvá válnak.

szinte mindenki, aki pachyonychia congenita-ban szenved, a hipertrófiás körömdisztrófia bizonyos jeleit mutatja, ami a körmök és a körmök vastagabbá és abnormális formájúvá válik. A legtöbb érintett gyermeknél nagyon fájdalmas hólyagok és bőrkeményedések alakulnak ki a talpakon és ritkábban a tenyéren. Ez az állapot palmoplantar keratoderma néven ismert. Súlyos hólyagok és bőrkeményedés a láb általában először kezdenek kialakulni gyermekkorban, amikor először elkezd járni, és lehet, hogy a gyaloglás fájdalmas vagy lehetetlen.

a Pachyonychia congenita számos további tulajdonsággal rendelkezik, amelyek az érintett egyének között változnak. Ezek közé tartozik a vastag, fehér foltok a nyelv és belsejében az arcon (orális leukokeratosis); dudorok úgynevezett follikuláris keratózisok, hogy dolgozzon körül szőrtüszők a könyök, térd, és a derékvonal; ciszták a hónalj, ágyék, hát, vagy a fejbőr; és túlzott izzadás a tenyéren és a talpon (palmoplantaris hyperhidrosis). Egyes érintett egyéneknél széles körben elterjedt ciszták is kialakulnak, amelyeket steatocystomáknak neveznek,amelyek tele vannak zsíros anyaggal, amelyet faggyúnak neveznek, amely általában a bőrt és a hajat keni. Néhány pachyonychia congenita-ban szenvedő csecsemőnek prenatális vagy natal foga van, amelyek a születéskor vagy a korai csecsemőkorban jelen lévő fogak. Bizonyos esetekben a pachyonychia congenita befolyásolhatja a hangdobozt (gége), rekedtséget vagy légzési problémákat okozva.

a kutatók a pachyonychia congenitát két típus, a PC-1 vagy a PC-2 egyikeként különböztették meg a jelek és tünetek genetikai oka és mintázata alapján. Mivel azonban több érintett személyt azonosítottak, világossá vált, hogy a két típus jellemzői jelentősen átfedik egymást. Most a kutatók inkább a pachyonychia congenita leírását részesítik előnyben a megváltozott gén alapján.