mi a Pendred-szindróma?

a Pendred-szindróma genetikai rendellenesség, amely korai halláskárosodást okoz a gyermekeknél. Hatással lehet a pajzsmirigyre is, és néha problémákat okoz az egyensúlyban. A szindrómát Vaughan Pendredről nevezték el, az orvosról, aki először írta le a rendellenességgel küzdő embereket.

a Pendred-szindrómával született gyermekek születésükkor vagy hároméves korukig elveszíthetik hallásukat. Általában hallásuk idővel romlik. A hallásvesztés gyakran hirtelen történik, bár egyesek később visszanyerik a hallást. Végül néhány Pendred-szindrómás gyermek teljesen süket lesz.

szinte minden Pendred-szindrómás gyermeknek kétoldali halláskárosodása van, ami mindkét fül halláskárosodását jelenti, bár az egyik fülnek nagyobb a halláskárosodása, mint a másiknak.

a gyermekkori halláskárosodásnak számos oka van. A kutatók úgy vélik, hogy az Egyesült Államokban az esetek 50-60 százaléka genetikai okoknak, 40-50 százaléka pedig környezeti okoknak köszönhető. Az egészségügyi szakemberek különböző nyomokat használnak, például amikor a halláskárosodás megkezdődik, és vannak-e anatómiai különbségek a fülekben, hogy segítsenek meghatározni, hogy a gyermeknek Pendred-szindróma vagy más típusú progresszív süketsége van-e.

hogyan befolyásolja a Pendred-szindróma a test más részeit?

a Pendred-szindróma a pajzsmirigy növekedését okozhatja. A megnagyobbodott pajzsmirigyet golyvának nevezik. A pajzsmirigy egy kicsi, pillangó alakú mirigy a nyak elején, közvetlenül a kulcscsontok felett. A pajzsmirigy nagy szerepet játszik abban, hogy a test hogyan használja fel az élelmiszerből származó energiát. Gyermekeknél a pajzsmirigy fontos a normális növekedéshez és fejlődéshez. A Pendred-szindrómás gyermekeknél azonban ritkán jelentkeznek problémák a megfelelő növekedéssel és fejlődéssel, még akkor is, ha pajzsmirigyük érintett. A pajzsmirigyhormonok szintje általában normális.

a Pendred-szindrómában szenvedők szignifikánsan nagyobb valószínűséggel alakulnak ki golyva életük során, bár nem mindenki, aki Pendred-szindrómában szenved, golyvát kap. A golyva kialakulásának tipikus kora serdülőkorban vagy korai felnőttkorban van. Ha a golyva nagy lesz, problémák lehetnek a légzéssel és a nyeléssel. Ebben az esetben az egészségügyi szakembernek ellenőriznie kell a golyvát, és el kell döntenie, hogy szükséges-e a kezelés. A Pendred-szindrómában szenvedőknek szükségük lehet egy endokrinológusra, aki egy speciálisan képzett orvos, aki ismeri az endokrin rendszert érintő betegségeket és rendellenességeket, beleértve a pajzsmirigyet is.

a Pendred-szindróma befolyásolhatja a vestibularis rendszert is, amely szabályozza az egyensúlyt. Néhány Pendred-szindrómás ember vestibularis gyengeséget mutat, amikor egyensúlyukat tesztelik. Az agy azonban nagyon jól pótolja a gyenge vestibularis rendszert, és a legtöbb Pendred-szindrómás gyermeknek és felnőttnek nincs problémája az egyensúlyával, vagy nehezen tudja elvégezni a rutin feladatokat. Néhány Pendred-szindrómás csecsemő később kezdhet járni, mint más csecsemők.

a tudósok nem tudják, hogy egyes Pendred-szindrómás embereknél miért alakul ki golyva, vagy miért vannak egyensúlyproblémái, míg mások nem.

mi okozza a Pendred-szindrómát?

a Pendred-szindrómát az SLC26A4 nevű gén változásai vagy mutációi okozhatják (korábban PDS gén néven ismert) a 7.kromoszómán. Mivel ez recesszív tulajdonság, a gyermeknek két mutált SLC26A4 gént kell örökölnie—mindegyik szülőtől egyet—, hogy Pendred-szindrómája legyen. Mivel a gyermek szülei csak az SLC26A4 gén mutációjának hordozói, számukra nincsenek egészségügyi következmények.

azok a párok, akik aggódnak, hogy átadhatják a Pendred-szindrómát gyermekeiknek, genetikai vizsgálatot kérhetnek. Az a lehetséges jel, hogy valaki egy mutált SLC26A4 gén hordozója lehet, a korai halláskárosodás családtörténete. Egy másik jel egy családtag, akinek mind a golyva, mind a halláskárosodása van. A betegségben szenvedő gyermekek családjában azonban gyakran nincs Pendred-szindróma. Az SLC26A4 gén mutációját vérminta genetikai vizsgálatával lehet meghatározni.

a genetikai teszt elvégzése bonyolult. A legtöbb ember olyan genetikai tanácsadóval beszélget, aki képzett, hogy segítsen nekik mérlegelni a tesztelés orvosi, érzelmi és etikai szempontjait. A genetikai tanácsadó olyan egészségügyi szakember, aki információt és támogatást nyújt azoknak az embereknek (és családjaiknak), akiknek genetikai rendellenessége van, vagy akik genetikai rendellenesség kockázatának vannak kitéve.

hogyan diagnosztizálják a Pendred-szindrómát?

egy otolaryngológus (a fül, az orr, a torok, a fej és a nyak betegségeire szakosodott orvos) vagy egy klinikai genetikus figyelembe veszi a halláskárosodást, a belső fül szerkezetét és néha a pajzsmirigyet a Pendred-szindróma diagnosztizálásában. Értékeli a halláskárosodás időzítését, mennyiségét és mintázatát, és olyan kérdéseket tesz fel, mint például: “mikor kezdődött a halláskárosodás?”, “Romlott az idő múlásával?”, és ” hirtelen vagy szakaszosan történt?”A korai halláskárosodás a Pendred-szindróma egyik leggyakoribb jellemzője; ez a tünet azonban önmagában nem jelenti azt, hogy a gyermeknek van ilyen állapota.

a szakember belső fül képalkotó technikákat, például mágneses rezonancia képalkotást (MRI) vagy számítógépes tomográfiát (CT-vizsgálatot) fog használni a Pendred-szindróma két jellemzőjének megkeresésére. Az egyik jellemző lehet a cochlea túl kevés fordulattal. A cochlea a belső fül spirál alakú része,amely a hangot az agyba küldött elektromos jelekké alakítja. Az egészséges csigának két és fél fordulata van, de a Pendred-szindrómás személy csigájának csak másfél fordulata lehet. Nem mindenkinek van azonban Pendred-szindrómája rendellenes cochlea.

a belső fül

hitel: NIH Medical Arts

a Pendred-szindróma második jellemzője a megnagyobbodott vestibularis vízvezeték (lásd az ábrát). A vestibularis vízvezeték egy csontos csatorna, amely az előcsarnokból (a belső fül egy része a cochlea és a félkör alakú csatornák között) a koponya belsejébe vezet. A vestibularis vízvezeték belsejében egy folyadékkal töltött cső, az úgynevezett endolimfás csatorna, amely a ballon alakú endolimfás zsáknál ér véget. Az endolimfás csatorna és a zsák általában szintén megnagyobbodik.

A szakértők nem javasolják a pajzsmirigyhormon szintjének tesztelését Pendred-szindrómás gyermekeknél, mivel a szint általában normális. Néhány gyermek kaphat egy “perklorát kimosási tesztet”, egy tesztet, amely meghatározza, hogy a pajzsmirigy megfelelően működik-e. Bár ez a teszt valószínűleg a legjobb teszt a pajzsmirigy működésének meghatározására Pendred-szindrómában, nem gyakran használják, és nagyrészt genetikai tesztekkel helyettesítették. Azokat az embereket, akiknél golyva alakult ki, endokrinológushoz, a mirigy rendellenességeire szakosodott orvoshoz lehet utalni annak megállapítására, hogy a golyva Pendred-szindrómának vagy más oknak köszönhető-e. A golyva a Pendred-szindróma közös jellemzője, de sok olyan személynél, akiknél golyva alakul ki, nincs Pendred-szindróma. Ezzel szemben sok Pendred-szindrómás embernél soha nem alakul ki golyva.

mennyire gyakori a Pendred-szindróma?

az SLC26A4 gén, amely Pendred-szindrómát okoz, az örökletes halláskárosodás körülbelül 5-10% – át teszi ki. Ahogy a kutatók egyre több ismeretet szereznek a szindrómáról és annak jellemzőiről, remélik, hogy javítják az orvosok képességét a rendellenesség kimutatására és diagnosztizálására.

kezelhető-e a Pendred-szindróma?

a Pendred-szindróma kezelési lehetőségei állnak rendelkezésre. Mivel a szindróma öröklődik, és pajzsmirigy-és egyensúlyproblémákkal járhat, sok szakember részt vehet a kezelésben, beleértve az alapellátó orvost, az audiológust, az endokrinológust, a klinikai genetikust, a genetikai tanácsadót, az otolaryngológust és a beszéd-nyelv patológust.

a halláskárosodás progressziójának valószínűségének csökkentése érdekében a Pendred-szindrómás gyermekeknek és felnőtteknek kerülniük kell az olyan kontakt sportokat, amelyek fejsérüléshez vezethetnek; viseljen fejvédőt, ha olyan tevékenységeket folytat, mint a kerékpározás és a síelés, amelyek fejsérüléshez vezethetnek; és kerülje azokat a helyzeteket, amelyek barotraumához vezethetnek (extrém, gyors nyomásváltozások), mint például a búvárkodás vagy a hiperbarikus oxigénkezelés.

a Pendred-szindróma nem gyógyítható, de egy orvosi csapat együtt fog működni, hogy ösztönözze a megalapozott döntéseket a kezelési lehetőségekről. Segíthetnek az embereknek felkészülni a megnövekedett halláskárosodásra és a szindróma egyéb lehetséges hosszú távú következményeire.

a Pendred-szindrómás gyermekeknek korai kezelést kell kezdeniük, hogy kommunikációs készségeket szerezzenek, például jelnyelv vagy cued beszéd tanulását vagy hallókészülék használatát. A legtöbb Pendred-szindrómás ember halláskárosodása elég jelentős ahhoz, hogy alkalmasnak lehessen tekinteni a cochleáris implantátumra. A cochleáris implantátum egy elektronikus eszköz, amelyet műtéti úton helyeznek be a cochleába. Míg a cochleáris implantátum nem állítja helyre vagy hozza létre a normális hallást, megkerüli a fül sérült területeit, hogy hallásérzetet biztosítson az agyban. Mind a gyermekek, mind a felnőttek jogosultak implantátumra.

a Pendred-szindrómában szenvedőknek, akiknél golyva alakul ki, rendszeresen ellenőrizni kell. A Pendred-szindrómában található golyva típusa szokatlan, mert annak ellenére, hogy növekszik, továbbra is normális mennyiségű pajzsmirigyhormont termel. Az ilyen golyvát gyakran euthyroid golyvának nevezik.

milyen kutatások folynak?

az NIDCD olyan kutatókat Finanszíroz, akik azon dolgoznak, hogy megértsék az öröklött szindrómák, például a Pendred-szindróma által okozott halláskárosodást, valamint más okokat. A kutatók alaposan megvizsgálják a betegség jellemzőit és azt is, hogy a szindróma hogyan okozhat problémákat a test különböző részein, például a pajzsmirigyben és a belső fülben.

a tudósok továbbra is tanulmányozzák a Pendred-szindróma genetikai alapját. Az SLC26A4 gén pendrin nevű fehérje a belső fülben, a vesében és a pajzsmirigyben található. A kutatók több mint 150 süketséget okozó mutációt vagy változást azonosítottak ebben a génben.

az egerek tanulmányozásával a tudósok jobban megértik, hogy egy abnormális SLC26A4 gén hogyan befolyásolja a test különböző részeinek formáját és működését. Például az SLC26A4 mutációkkal rendelkező egerek belső fülének tanulmányozásával a tudósok rájönnek, hogy a Pendred-szindrómához kapcsolódó kibővített vestibularis vízvezetéket nem a fül normális fejlődésének hirtelen leállítása okozza. Az ilyen tanulmányok azért fontosak, mert segítenek a tudósoknak kizárni a rendellenesség egyes okait, miközben segítenek azonosítani a további kutatásra szoruló területeket. A kutatók remélik, hogy ezek a tanulmányok végül olyan terápiákhoz vezetnek, amelyek megcélozhatják az állapot alapvető okait.

Hol találok további információkat a Pendred-szindrómáról?

a NIDCD olyan szervezetek könyvtárát tartja fenn, amelyek információkat szolgáltatnak a hallás, az egyensúly, az íz, a szag, a hang, a beszéd és a nyelv normális és rendezetlen folyamatairól.

a következő kulcsszavak segítségével olyan szervezeteket találhat, amelyek megválaszolhatják a Pendred-szindrómával kapcsolatos kérdéseket és információkat nyújthatnak:

• örökletes halláskárosodás
• genetikai betegségek / rendellenességek
• a gyermekek süketségének korai azonosítása