Articles

PHACE szindróma

by admin

mi a PHACE szindróma?

a PHACE szindróma az infantilis haemangiomák és a szem, a szív, a fő artériák és az agy rendellenességei közötti összefüggés. A PHACE-t először Dr. Freidan Ilona írta le 1996-ban.

a PHACE rövidítés jelentése:

  • Posterior fossa agyi rendellenességek
  • Haemangiomas, különösen nagy, szegmentális arcelváltozások
  • artériás anomáliák
  • szív (szív) anomáliák és az aorta coarctatiója
  • szem rendellenességek és endokrin rendellenességek

PHACES szindróma PHACE szindróma plusz:

  • sternalis hasadék, supraumbilical raphe, vagy mindkettő
PHACE szindróma

mennyire gyakori a PHACE szindróma?

a PHACE szindróma ritka. A PHACE-szindróma kilencszer gyakrabban érinti a lányokat, mint a fiúkat. Egy tanulmány szerint a PHACE ugyanolyan gyakori, ha nem gyakoribb, mint a Sturge-Weber szindróma.

melyek a PHACE-szindróma jelei és szövődményei?

Phace-ban szenvedő csecsemőknek:

  • nagy szegmentális haemangioma van az arcon, a fejbőrön vagy a nyakon, vagy ritkán a karon vagy a törzsön.
    • a haemangiomák kifekélyesedhetnek és vérezhetnek, és fájdalmasak lehetnek.
    • a szem közelében lévő hemangiómák látásvesztéshez vezethetnek.
    • a fülben lévő hemangiómák vagy az agy hallószerkezetei halláskárosodáshoz vezethetnek.
  • az erek vagy más agyi struktúrák rendellenességei.
    • ezek stroke-okhoz, görcsrohamokhoz és fejlődési késleltetéshez vezethetnek, különösen a motoros funkciókban (mozgás).
  • a szívproblémák közé tartozik az aortaív szűkítése, komplex ív anomáliák vagy szeptális hibák (‘lyuk a szívben’).
  • a PHACE szindróma hormon (endokrin) rendellenességekkel is járhat.

mi a szegmentális haemangiomák jelentősége?

a hemangioma által érintett specifikus hely vagy szegmens jelezheti a mögöttes szövetek valószínű problémáit.

az arc hemangiómái négy elsődleges szegmenst érintenek:

  • az 1.szegmens (frontotemporális) a homlok és a halántékrész egy részét foglalja magában.
    • ezeknek nagyobb a kockázata a kapcsolódó agyi rendellenességeknek.
  • a 2.szegmens (maxilláris) magában foglalja az arc területét.
  • a 3.szegmens (mandibularis) magában foglalja az állkapcsot és az állát.
    • a mandibularis haemangiomák a szív anomáliák és a légutakban kialakuló haemangiomák nagyobb kockázatával járnak, ami légzési nehézségeket okozhat.
  • A 4.szegmens (frontonasalis) a homlok és az orr közepét foglalja magában.

a hát alsó részén (lásd lumbális) vagy a végbélnyílás és a nemi szervek körül (lásd a medencét) a nemi szervek, a gerinc, a végbélnyílás és a vesék anomáliáival társultak. Ezek nincsenek besorolva a PHACE spektrumba.

hogyan diagnosztizálják a PHACE-szindrómát?

a PHACE(s) szindróma klinikai diagnózis, azaz a Phace-szindróma diagnosztizálásához jelek és tünetek gyűjteménye vagy diagnosztikai kritériumok szükségesek. A PHACE-szindróma diagnosztikai kritériumairól szóló, 2009-ben közzétett konszenzusos nyilatkozat a különböző szervrendszerek főbb és kisebb kritériumait javasolta.

  • Cerebrovascular system
  • Structural brain anomalies
  • Cardiovascular anomalies
  • Ocular abnormalities
  • Ventral or midline defects
Consensus Statement categories
Definite PHACE syndrome
  • Facial hemangioma greater than 5 cm PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
Possible PHACE syndrome
  • Haemangioma of the neck or upper torso PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
  • OR 2 major kritériumok haemangioma nélkül.

mi okozza a PHACE szindrómát?

a PHACE szindrómának nincs ismert oka. A PHACE-szindrómában talált rendellenességek összefüggése azt sugallja, hogy ez az embrionális fejlődés problémája egy adott kritikus időben, valószínűleg 3-12 hetes terhesség között, amikor az erek fejlődnek.

milyen vizsgálatokat kell végezni a PHACE-szindrómában?

az arc vagy a fejbőr nagy hemangiómájával rendelkező csecsemőknek (> 24 cm2) vizsgálatokat kell végezni annak megállapítására, hogy PHACE-szindrómájuk van-e. Ezek a következők lehetnek:

  • mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és mágneses rezonancia angiogram (mra) a fej és a nyak
  • komputertomográfia angiogram (CTA) az agy, a nyak és a mellkas.
  • szemvizsgálat
  • fülvizsgálat és audiometriai vizsgálat
  • echokardiogram, a szív és az erek ultrahangvizsgálata.

mi a PHACE-szindróma kezelése?

a PHACE-szindróma kezelése attól függően változik, hogy mely hibák találhatók az egyes érintett szervrendszerekben. Az ellátás multidiszciplináris csapatot igényel, és tartalmazhat bőrgyógyász, szemész, hematológus, onkológus, radiológus, neurológus, kardiológus és otolaryngológus.

a haemangioma kezelése magában foglalhatja az orális propranololt, a szisztémás szteroidokat, a műtétet és/vagy a lézerterápiát.

biztonságosan kezelhetők-e a PHACE-szindrómás csecsemők propranolollal?

a PHACE-szindrómás gyermekek súlyos véredény-rendellenességei korlátozhatják a propranolol alkalmazását a haemangiomák kezelésében, mivel a propranolol csökkentheti a vérnyomást (hipotenzió). Ha ezt a kezelést fontolóra veszik, az agyban és a szívben lévő fő vérerek gondos értékelését kell végezni.