megbeszélés

Ez az eset arra utal, hogy az akut kezdetű ataxia diszgeúziája fontos klinikai jellemzőt jelenthet a DTR rendellenességek vagy külső oftalmoplegia nélkül megjelenő AAN diagnosztizálásában. A középvonali cerebelláris elváltozásokról ismert, hogy csonka ataxiát okoznak (10). A szórványos ataxia esetek differenciáldiagnózisa, amelyek magukban foglalják a csonka ataxiát, bonyolultak lehetnek, tekintettel a hasonló tünetekkel járó betegségek és állapotok széles skálájára: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Bár betegünknek nem volt végtaggyengesége, és normális DTR-vel és idegvezetéssel rendelkezett, a szimmetrikus végtag-és periorális zsibbadás a dysgeusia jelenlétével kombinálva a perifériás neuropathia lehetséges diagnózisára utalt. Hasonlóképpen, az SJ Enterpren szindrómát szenzoros ataxiás neuropátia jellemzi az ízületi helyzetérzék és a dysgeusia károsodása miatt (15, 17). Az SJ-nél azonban a paraesthesia többnyire aszimmetrikus, szegmentális vagy multifókuszos, nem pedig szimmetrikus polyneuropathiaként jelentkezik, és általában több hónap vagy több év alatt alakul ki (15). Ezenkívül a szájszárazság általában évekig jelen van a dysgeusia megjelenése előtt SJ-ben (17). Figyelembe véve a tünet evolúciójának nem jellemző időbeli lefolyását betegünkben, kizártuk az SJ Enterpren szindrómát, mint lehetséges diagnózist. Kezdetben az AAN-t olyan diagnózisnak tekintettük, amely a beteg akut kezdete, felső légúti fertőzése és neurológiai leleteinek mintázata alapján készült, és a végső diagnózist az anti-GQ1b antitest pozitivitásának megerősítése után készítettük el. Bár az Ataxia központi okát alátámasztó bizonyítékok az MFS-ben jelenleg gyengék (18), betegünk kissé elmosódott beszédet mutatott arcidegbénulás és bulbar bénulás hiányában. Ezért ebben az esetben központi okokat is figyelembe lehet venni.

a jelen eredmények, kombinálva a korábbi jelentésekkel a dysgeusia jelenlétéről MFS-ben szenvedő betegeknél (táblázat) (1, 4-9) arra utalnak, hogy a dysgeusia az MFS ritka klinikai tünete lehet. Dysgeusia fordul elő körülbelül 0.6-2% Guillain-Barrol-ban szenvedő betegek (GBS) szindróma (19, 20), bár korábban azt találtuk, hogy a dysgeusia 6-ban volt jelen 10 egymást követő GBS-beteg közül (21). Ezen túlmenően ezen betegek 20% – a spontán panaszkodott ízkárosodásra, és a részletes kórtörténeti táblázatok azt mutatták, hogy a betegek 40% – ánál volt ízkárosodás (21). Bár betegünknek csonka ataxiája volt hiányzó / csökkent DTR vagy extraokuláris mozgás nélkül rendellenességek, képesek voltunk korán felismerni a dysgeusia – t, mert spontán módon ízkárosodásról számolt be. A dysgeusia-val jelentkező MFS előző hét esetének tipikus MFS neurológiai jellemzői voltak, beleértve a külső oftalmoplegiát, az ataxiát és a DTR hiányát (1, 4-9), és mindegyiket intravénás gamma-globulinnal kezelték, egy eset kivételével (1). Ezzel szemben, bár nem tudtuk értékelni a kettős látás jelenlétét és a jobb szem extraokuláris mozgását, mert betegünk korábban elvesztette a szemét, ez az eset csonka ataxiával, szimmetrikus végtaggal és periorális zsibbadással jelentkezett, mindkettő spontán javult immunterápia nélkül. Ezért úgy véljük, hogy a jelen ügy menete összhangban volt az AAN-val. Következésképpen a dysgeusia fontos klinikai jellemzőt jelenthet az MFS diagnosztizálásában, még akkor is, ha a diagnózis kihívást jelent, például AAN esetén.

A GBS Dysgeusia vélhetően az arcideg chorda tympani ágának elváltozásából vagy egy kiegészítő ízút részvételéből származik a trigeminus idegen keresztül (20). Az MFS-ben Uchibori et al. feltételezték, hogy az anti-GQ1b antitestek befolyásolhatják az ízleléssel és ízlelőbimbókkal kapcsolatos perifériás idegeket (5). Jelen esetben a dysgeusia gyorsan javult, valószínűleg azért, mert az ízreceptorok mindössze 10 nap alatt cserélődnek (6). Alternatív megoldásként a trigeminus idegen keresztüli kiegészítő ízút is részt vehet dysgeusia, mivel betegünk periorális zsibbadást mutatott arcidegbénulás nélkül.

összefoglalva, az akut kezdetű Ataxia dysgeusia fontos klinikai jellemzőt jelenthet az aan, az MFS hiányos formájának diagnosztizálásában. Az akut ataxiában szenvedő betegeknél az orvosnak ki kell vizsgálnia a dysgeusia lehetséges panaszait.