Articles

retikulocitózis: hibás retikulin lebomlás, esettanulmány

összefoglalva, ez az eset a retikulin lebomlásának hibája miatt másodlagos retikulocitózis korábban fel nem ismert szindrómáját szemlélteti. Ismerünk két másik esetjelentést az irodalomban, amelyek szintén magas retikulocitaszámmal rendelkező betegeket írnak le, akiknek vörösvértestjei úgy tűnt, hogy nem képesek lebontani a retikulint (Lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Mindkét eset azonban csak enyhe reticulocytosist mutatott, és úgy tűnt, hogy preleukémiás szindrómákkal függ össze. Betegünknek nem volt bizonyítéka a preleukémiáról, sőt, több mint négy évig követték egyéb hematológiai rendellenességek bizonyítéka nélkül. Az enyhe vérszegénység, amely ebben a betegben fennmaradt, arra utalhat, hogy bár a hemolízisre nincs bizonyíték nyilvánvaló ebben a betegben, kisebb mennyiségű hemolízis fordulhat elő. A korai vörösvértest-halál egyéb intézkedéseinek relatív érzéketlensége miatt (51cr túlélés, csontvelő biopszia stb…), valamint a retikulocitaszám elvesztése, mint a hemolízis érzékeny indexe, a hemolízis kisebb mennyisége nem zárható ki. Ez nem csökkenti a fent említett megfigyelések érvényességét, mivel ez a masszív retikulocitózis nem magyarázható minimális hemolízissel. Az, hogy ennek a betegnek a retikulocitózisa szerzett vagy veleszületett szindrómát jelent-e, jelenleg nem ismert. Bár a testvére nem sérült, és a feljegyzések szerint csak enyhén emelkedett a retikulocitaszám 1981-ből, továbbra is fennáll annak a lehetősége, hogy ez a szindróma veleszületett. Jelenleg ezen vörösvértestek specifikus hibájának további jellemzése folyamatban van. A lipoxigenáz és a proteáz aktivitásának további vizsgálata, a fehérjék ubiquitinálásának képessége, a mitokondrium-szerű struktúrák specifikus azonosítása és a fehérjeszintézis vizsgálata folyamatban van vagy tervezett. A retikulin lebontásának képtelensége a beteg vörösvértestjeiben és ennek hatása más sejtfiziológiai folyamatokra kiváló lehetőséget kínál arra, hogy jobban megértsük a normál vörösvértest-fiziológiát, különösen, gyanítjuk ebben a betegben, Ubiquitin-ATP-függő proteolízis.