Articles

ritka betegségek adatbázisa

A Cantrell pentalógiájának specifikus tünetei és súlyossága drámai módon változhat személyenként. Néhány csecsemőnek enyhe hibái lehetnek, a rendellenesség hiányos kifejeződésével. Más csecsemőknek súlyos, életveszélyes szövődményei lehetnek. Fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknek nem feltétlenül lesz az alábbiakban tárgyalt összes tünete. Az ilyen állapotú egyének gondozóinak szüleinek beszélniük kell orvosukkal és orvosi csapatukkal a konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az Általános prognózisról.

a Cantrell pentalógiájának legsúlyosabb expressziója születéskor ectopia cordis és omphalocele esetén jelentkezik. Az Ectopia cordis olyan súlyos állapot, amelyben a szív teljesen vagy részben elmozdul a mellüregen kívül, ezért a mellkas fala nem védi. Az Ectopia cordis gyakran, de nem mindig társul Cantrell pentalógiájához.

az Omphalocele egy hasfalhiba, amelyben a csecsemő bélének és hasi szerveinek egy része kinyúlik vagy kilóg a köldökön keresztül. A beleket és a szerveket vékony membrán vagy zsák borítja. Az omphalocele lehet kicsi, amelyben a belek kinyúlnak, vagy nagy, amelyben mind a belek, mind a hasi szervek kinyúlnak.

egyes esetekben előfordulhat, hogy az omphalocele nincs jelen. A Cantrell pentalógiájában előforduló hasfalhibák egyéb formái közé tartozik bizonyos hasi izmok széles elválasztása (diasztázis), vagy ritkábban a belek a köldökzsinór mindkét oldalán fellépő hibán keresztül nyúlhatnak ki (gastroschisis).

a szegycsontot érintő rendellenességek a szegycsont végén lévő porc kiemelkedésének teljes hiányától (xiphoid) a szegycsont teljes hiányáig terjedhetnek. Bizonyos esetekben a szegycsont lehet hasadék vagy rendellenesen rövid.

a vékony membrán, folyadékkal töltött zsák hibái, amelyek a szívet vonják be (szívburok), előfordulhatnak Cantrell pentalógiájában, különösen az alsó részben, ahol találkozik a membránnal. Az érintett csecsemőknek lyuk is lehet a rekeszizomban, amely lehetővé teszi a has tartalmának kinyúlását a mellkasba (veleszületett diafragmatikus sérv).

a Cantrell pentalógiájával rendelkező csecsemőknek sokféle veleszületett szívhibája lehet, beleértve a szív két alsó kamrája (kamrai) közötti “lyukat a szívben” (kamrai septum defektusok), a szív két felső kamrája (pitvar) közötti “lyukat” (pitvari septum defektusok), a szív rendellenes elhelyezkedése a mellkas jobb oldalán a bal helyett (dextrocardia), és Fallot tetralógiája, olyan állapot, amelyben a szív négy anatómiai hibája együtt fordul elő. (Ha többet szeretne megtudni ezekről a szívhibákról, válassza ki a konkrét nevet Keresési kifejezésként a ritka betegségek adatbázisában.) Egyéb komplex veleszületett szív rendellenességek is azonosíthatók. A veleszületett szívhibák típusa és súlyossága csecsemőnként változhat.

a Cantrell pentalógiájához potenciálisan kapcsolódó különböző hibák számos súlyos problémát okozhatnak, beleértve a tüdő fejletlenségét, a légzési (légzési) nehézségeket, az embolizmust (eltömődött véredényt) és a szív működésének károsodását. A Cantrell pentalógiájával rendelkező csecsemők veszélyeztetik a hasüreg széles körű belső fertőzését.

további anomáliákat jelentettek néhány Cantrell pentalógiában szenvedő csecsemőnél. Ilyen rendellenességek közé tartozik az ajak -, szájpadhasadék -, a vesék fejlődési rendellenessége (diszplázia), folyadékkal töltött tömeg vagy zsák a fej vagy a nyak területén (cisztás hygroma), végtaghibák (dongalábak, a karokban vagy a lábakban hiányzó csontok), valamint az agy és a gerincvelő születési rendellenességei (velőcső-rendellenességek).