A SATB2-asszociált szindróma olyan állapot, amely több testrendszert érint. Jellemzője az értelmi fogyatékosság, súlyos beszédproblémák, fogászati rendellenességek, a fej és az arc egyéb rendellenességei (craniofacialis anomáliák) és viselkedési problémák. Néhány közös jellemző leírható a satb2 rövidítéssel (amely az állapotban részt vevő gén neve): súlyos beszéd anomáliák, szájpadlás rendellenességek, fogak anomáliái, viselkedési problémák csont-vagy agyi anomáliákkal vagy anélkül, és 2 éves kor előtt jelentkeznek.

a SATB2-asszociált szindrómában szenvedő egyének általában enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek, beszédképességük késik vagy hiányzik. A motoros készségek fejlesztése, mint például a gördülés, az ülés és a gyaloglás, szintén késleltethető. Sok érintett egyénnek viselkedési problémái vannak, beleértve a hiperaktivitást és az agressziót. Egyesek autista viselkedést mutatnak, például ismétlődő mozgásokat. A boldog vagy túlbarát személyiség a SATB2-hez társuló szindrómában szenvedő egyének körében is gyakori. A kevésbé gyakori neurológiai problémák közé tartoznak a táplálkozási nehézségek és a gyenge izomtónus (hypotonia) csecsemőkorban. Az érintett egyének körülbelül felének rendellenességei vannak az agy szerkezetében.

a SATB2-asszociált szindrómában szenvedő embereknél a leggyakoribb craniofacialis rendellenességek a száj tetején lévő magas ív vagy nyílás (magas ívű vagy szájpadhasadék), egy kis alsó állkapocs (micrognathia) és fogászati rendellenességek, amelyek magukban foglalhatják a rendellenes méretű vagy alakú fogakat, az extra (számfeletti) fogakat, vagy hiányzó fogak (oligodontia). Néhány SATB2-asszociált szindrómában szenvedő embernek más szokatlan arcvonásai vannak, például kiemelkedő homlok, alacsonyan beállított fülek vagy nagy terület az orr és a száj között (hosszú philtrum).

kevésbé gyakran érintettek a szív, a nemi szervek és a húgyutak (urogenitális traktus), a bőr és a haj.