“triszómia 18 is ismert, mint az Edwards szindróma miatt előfordul, hogy a numerikus kromoszóma rendellenesség, amelyben egy extra másolatot kromoszóma 18 jelen egy pár.”

a Triszómiák a számszerű kromoszóma-rendellenességek egyik leggyakoribb típusa, amelyben a 21-es triszómia, a 18-as triszómia és a 13-as triszómia gyakoribb.

Ez egy gyakori típusa a genetikai rendellenesség miatt előfordul, hogy ismeretlen okok miatt, vagy kiegyensúlyozatlan kromoszóma-Eloszlás, ellentétben más öröklött DNS-mutációk, a triszómia nem örökölhető a szüleiktől.

a genetikai rendellenességek nagyjából két kategóriába sorolhatók: génmutációk és kromoszóma-változások.

a kromoszómaváltozások a kromoszómák megváltozásából vagy mutációiból erednek, többek között numerikus kromoszóma-rendellenességek és strukturális kromoszóma-rendellenességek.

a kromoszómák az élő szervezet öröklési egysége, amelyen a gének találhatók. Emberben 23 pár kromoszóma van jelen, minden kromoszóma egy párban van jelen minden sejtben, kivéve a csírasejteket.

a párosított kromoszómákat diploid kromoszómák számának (2N) nevezzük, így összesen 46 kromoszóma van jelen egy sejtben.

numerikus kromoszóma-változás esetén ezeket a számokat aneuploidiának nevezik. A triszómia egy olyan típusú aneuploid, amelyben a kromoszómaszám 1-re növekszik (46 +1=47). Számos kromoszóma változása súlyos egészségügyi problémát okozhat

a csírasejtek meiózisának folyamata során a nem diszjunkciónak nevezett esemény a kromoszómák egyenetlen eloszlását eredményezi triszómiát okoz.

ebben a cikkben az Edward – szindróma néven ismert triszómia egyik leggyakoribb típusáról-a 18. triszómiáról-fogunk beszélni.

a cikk tartalma:

a 18-as triszómia, más néven Edwards-szindróma a kromoszóma-aberráció ritka formája, és a veleszületett genetikai rendellenességek egy típusa súlyos egészségügyi problémákat okoz.

1960-ban John Hilton Edwards először jelentette be, ezért a nevéből Edwards-szindrómának is nevezik.

1 ~7000 újszülöttben szenved a triszómiában 18 világszerte. Sajnos az Edwards-szindrómás csecsemők a születés előtt vagy közvetlenül a születés után halnak meg.

Ez az autoszomális triszómia második leggyakoribb típusa a down-szindróma után.

autoszomális triszómia-a triszómia egy autoszomális kromoszómában fordul elő, amelyet autoszomális triszómiának neveznek.

a 23 pár kromoszóma közül 22 pár autoszomális kromoszóma, míg egy pár nemi kromoszóma határozza meg a magzat nemét; Xx a nőstényben és XY a férfiakban, az úgynevezett nemi kromoszómák.

Cytologically the condition of trisomy 18 is known as 47 XX/XY, +18

bár a betegség súlyossága a 18-as triszómia típusától függ, és azon alapul, hogy a baba meghalhat a felnőttkor előtt, korán vagy későn. A 18. triszómia három típusa:

teljes 18. triszómia:

a teljes vagy teljes 18.kromoszóma a 18. kromoszóma párjával fordul elő. Így három különböző 18 számú kromoszóma van jelen a sejtben és az összes sejtben.

a teljes 18-as triszómia súlyos veleszületett állapot, a baba a terhesség alatt a legtöbb esetben vagy közvetlenül a születés után meghalhat.

az Edward-szindróma többsége teljes triszómia 18.

18.részleges triszómia:

a teljes 18. kromoszóma helyett a 18. kromoszóma egy része jelen van egy sejtben egy párral. Ezenkívül a tudósok számára még nem ismert, hogy a 18.kromoszóma melyik része részben jelen van a párral.

a betegség súlyossága azonban attól függ, hogy a 18. kromoszóma melyik extra része van jelen a csecsemőben. A legújabb kutatások szerint lehetséges, hogy a 18.részleges triszómia akkor fordul elő, ha az egyik szülő rendellenes 18. kromoszómával rendelkezik.

a 18-as részleges triszómiában szenvedő csecsemők egy ideig vagy felnőttkorig összetett fizikai és mentális problémákkal élhetnek.

mozaik triszómia 18:

a mozaik helyzetben két különböző típusú sejtpopuláció fordul elő egy egyénben; az egyik három 18 számú kromoszómával, a másik pedig egy normál 18 számú kromoszómával.

mostantól a betegség súlyossága a 18-as triszómiás sejtek számától függ.

Az enyhén érintett csecsemőknek kevesebb az érintett sejtje. A triszómiában szenvedő csecsemők 10% – a 18 mozaik triszómiával rendelkezik, és felnőttkorban él.

A 18-as triszómia oka:

egy extra kromoszóma súlyos fizikai és mentális problémákat okoz.

a genetikai állapot nem öröklött formája – a 18.triszómia a nem diszjunkciónak nevezett esemény miatt következik be.

mint fentebb említettük, az összes testi sejtnek 46 kromoszómája van, kivéve a csírasejteket. Csak haploid kromoszómákat tartalmaz; a spermában 23, a petesejtben 23 46 kromoszómát örökölt a magzatnak.

a csírasejt – osztódás folyamata során-1.meiózis vagy 2. meiózis a kromoszóma egyenetlen eloszlása (nondisjunction néven ismert) a kromoszómák rendellenes eloszlását okozza.

a meiózis második fordulójában (a legtöbb esetben) az egyik csírasejt triszómiát okoz. Úgy gondolják, hogy a triszómia eredete anyai, a teljes triszómia több mint 90% – ában.

a 18.triszómiát az egyenetlen kromoszómális Eloszlás nem diszjunkciós folyamata okozza.

A 18. triszómia meghatározása:

“a 18.triszómia egy olyan kromoszóma-rendellenesség, amelyben a 18. kromoszóma extra példánya egy párral történik a nem diszjunkció folyamatán keresztül.”

A 18-as triszómia tünetei:

a mentális és fizikai tünetek széles skáláját mutatja a 18-as triszómia. Néhány gyakori tünet a következő:

• alacsony születési súly
• viszonylag kis állkapocs és száj
• rendellenes és kisebb fej
• alacsony fül
• szájpadhasadék
• fejletlen kis hüvelykujj és ujjak összeszorított láb
• légzési probléma
• szív, vese és problémák más szervekkel is
• húgyúti és ling fertőzés (gyakori)
• tanulási és mentális problémák

fogyatékosságok

• ívelt gerinc
• kis test
• szellemi és szellemi fogyatékosságok

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

képek a 18. triszómiáról:

a jelenlegi állapot néhány általános fizikai jellemzője a kognitív és pszichomotoros fogyatékosság, a növekedési hiány, a craniofacialis jellemző, a kiemelkedő alakok és a jellegzetes kézpozíció, a köröm hypoplasia, a rövid szegycsont és a hallux.

a 18-as triszómiával járó terhességeknél nagy a halvaszületés, a magzati veszteség és a magzati halál kockázata.

A 18-as triszómia diagnózisa:

ultrahang és kariotipizálás – a genetikai tesztek egy típusát általában diagnosztikai eszközként használják a 18-as triszómia szűrésére, amelyben a kariotipizálást alkalmazzák az ultrahang eredményeinek validálására.

Ezen felül egy new age genetikai tesztet is alkalmaznak a jelenlegi állapot szűrésére, amelyet később ebben a részben tárgyalunk.

ultrahang:

az ultrahangos módszert elsődleges szűrési módszerként használják bármilyen típusú triszómiára, annak jelzéseire, később a genetikai teszteléssel hitelesítették.

a terhesség 10-14 hetében az ultrahang használható az elsődleges szűréshez.

Ha bármilyen kockázat kimutatható a terhességgel kapcsolatban, azonnal a terhes nők genetikai tesztelésre utalnak.

kariotipizálás:

gyakran kromoszómális elemzésnek nevezik, amely a génvizsgálattól eltérő genetikai vizsgálati módszer.

itt először magzatvíz (amniocentesis) vagy korionos villi mintát veszünk a magzatból, és elküldjük a genetikai laboratóriumba.

a genetikai szakember megnöveli a metafázis sejteket, hogy metafázis kromoszómákat szerezzen, majd kariotipizálást végezzen, hogy megtalálja a kromoszómákhoz kapcsolódó genetikai aberrációinkat.

A G sávozás vagy Giemsa sávozási technika alkalmazásával kromoszóma-rendellenességek léphetnek fel, ha vannak ilyenek.

a számítógépes szoftver segítségével kariogramot készítenek, amely segít megtalálni a hozzá kapcsolódó numerikus vagy strukturális kromoszóma anomáliákat.

a 18.triszómián kívül más triszómiák is előfordulhatnak, mint például a 21. triszómia vagy a 13. triszómia.

bár a módszer fájdalmas-invazív, és a terhesség elvesztésének esélye vagy kockázata nagyobb.

olvassa el a kariotipizálásról szóló cikkünket: Kariotipizálási protokoll a perifériás vér limfocita Tenyészetéhez.

nem invazív prenatális diagnózis:

manapság a tudósok a nem invazív módszert alkalmazzák a NIPD néven ismert 18-as triszómia szűrésére, amelyet gyakran sejtmentes magzati DNS-tesztnek neveznek.

a terhesség alatt bizonyos mennyiségű magzati DNS is kering az anya vérében, úgynevezett sejtmentes DNS.

az anya véréből izolálják a magzati DNS-t, amelynek felhasználásával genetikai tesztet végeznek a 18.triszómia találkozására. Általában kvantitatív PCR alkalmazott erre.

a magzati DNS-ek nagyon kevésbé vannak jelen az anyai vérben, így néha nem adhat eredményt, bár nem invazív.

ezentúl, ellentétben a hagyományos kariotipizálással, nem gyakorolhat gyakran. További kutatásokra, protokollokra és validációra van szükség a rutin diagnosztikában való felhasználásához.

később a terhesség alatt a 21 hetes veleszületett rendellenesség szkennelési teszt elvégezhető az eredmények megerősítésére.

várható élettartam:

a 18-as triszómiában vagy a teljes 18-as triszómiában szenvedő csecsemők átlagos élettartama 2 nap-2 hét. A legtöbb csecsemő az anyaméhben vagy közvetlenül a születés után hal meg.

mozaikos vagy részleges triszómiás csecsemők felnőttkorig élhetnek. Az Edwards-szindrómás csecsemők 80% – a 21 órán belül meghal.

a 18-as triszómiában szenvedő csecsemők 5-10% – a túlélheti az 1 éves kort.

érdekes, hogy a 18-as triszómia eseteinek körülbelül 80% – a nőstény, azt mondhatjuk, hogy a női magzat terhessége nagyobb a 18-as triszómia kockázatának.

az Edward-szindróma előfordulása magas a női csecsemőknél, azonban a magzati halálozás aránya magasabb a férfi magzatban.

javaslatok a szülők számára a döntéshozatalhoz:

senki sem kényszeríthet senkit gyermeke abortuszára, ez a szülők saját döntése, különösen az anyja döntése. Számos társadalmi és érzelmi kérdés kapcsolódik hozzá,ezért tanácsot adhatunk egy párnak, hogy mit kell tennie, ha a terhességet 18-as triszómiával diagnosztizálják.

először is, ne legyen pánik vagy érzelmi, azonnal forduljon orvosához.

Maradjon nyugodt, és magyarázza el a helyzetet orvosának, és értse meg, mit mondanak Önnek.

nagyon kevesebb esély van arra, hogy a teljes 18-as triszómiás csecsemő születése után is életben maradjon.

még ha lehetséges is, a szülőknek érzelmileg, gazdaságilag és társadalmilag is szenvedniük kell; senki sem akarja látni, hogy gyermeke szenved a fájdalomtól.

tehát, ha orvosa vagy genetikai tanácsadója tanácsot ad az abortuszra; nyugodtan gondolkodjon rajta.

Ez egy nem öröklött állapot és teljesen véletlenszerű, amíg és hacsak egyikőtöknek nincs kromoszóma rendellenessége a 18.kromoszómával kapcsolatban.

egyikőtök sem (nem te vagy az órás férj) felelős érte, ezért ne hibáztassátok egymást, és értsétek meg a helyzetet.

még akkor is, ha egyikőtök nem akarja megszakítani, tartsa tiszteletben egymás döntését, és menjen előre.

ne feledje, hogy a 18.triszómia előfordulásának esélye növekszik az anyai életkor növekedésével. A 30 év feletti nőknél viszonylag magas a 18-as triszómia kockázata.

következtetés:

ilyen kezelések nem állnak rendelkezésre a 18.triszómiára, így prenatális szűrési programokra van szükség a genetikai rendellenességek, például a 18. triszómia megelőzéséhez. A 18. triszómia nem követ semmilyen specifikus öröklési mintát, így a következő terhességben való öröklődés esélye elhanyagolható.