mi a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma gyakori genetikai állapot, amely szinte kizárólag nőknél jelentkezik. Meddőség, a serdülőkorban a másodlagos szexuális jellemzők kialakulásának elmulasztása és az alacsony termet a betegek többségében alakul ki. A Lymphoedema számos más tulajdonságot okoz. A Turner-szindrómában szenvedő betegeknél számos bőrbetegség fordul elő.

a Turner-szindróma jóváhagyott génszimbóluma a TNR1.

Turner-szindróma

ki kapja meg a Turner-szindrómát és miért?

A Turner-szindróma körülbelül 1 2500 élő női születést érint, és a vetélés gyakori oka (akár 10%). A fogant nők 3% – át érinti, de csak 1% éli túl a születést.

Turner-szindróma akkor alakul ki, ha csak egy teljes funkcionális X kromoszóma van. A betegek körülbelül 50% – ában egyetlen X kromoszóma van,azaz 45, X. A másik 50% – nak lehet a második nemi kromoszóma számos szerkezeti hibája. A leggyakoribb szerkezeti rendellenességet izokromoszómának nevezik Xq. Legfeljebb 10% – uk rendelkezik marker (gyűrű) X kromoszómával. Van néhány összefüggés a genetikai hiba és a klinikai megjelenés között. A 45, X a legsúlyosabb klinikai megjelenéshez kapcsolódik.

mozaikosság akkor fordul elő, amikor a második nemi kromoszóma elveszik vagy megsérül, miután az embrió elkezdett fejlődni. Ez két különböző sejtpopulációt eredményez a testben, amelyek közül néhány normális, a többi pedig a Turner kariotípust mutatja. A mozaikosság, különösen a 45,X/46,XX, általában jobb prognózissal jár, mint a 45,X. Általában a második nemi kromoszóma X, de egyes mozaikokban ritkán van normális vagy rendellenes Y kromoszóma egyes sejtekben, azaz 46,XY, de mások 45,X.

az anya X kromoszómája a Turner-szindrómás lányok többségében található. Míg az apa X kromoszómája gyakrabban társul spontán vetélésekhez.

A Turner-szindróma nem kapcsolódik az előrehaladott szülői életkorhoz.

A Turner-szindróma klinikai jellemzői

a Turner-szindróma klasszikus klinikai hármasa a meddőség (95%), a pubertás és a rövid magasság (98%). Bár a növekedés kezdetben normális lehet, a rövid termet általában korán jelenik meg, és átlagosan 143-147 cm-es felnőtt magasságot eredményez, ami körülbelül 20 cm-rel kevesebb, mint az általános népesség.

A Turner-szindrómában szenvedő betegek gyakran tipikus arckifejezéssel rendelkeznek a csont rendellenességek miatt. A szemek lejtősek, a külső sarkok alacsonyabbak, mint a belső, a szem belső sarkában pedig bőrránc van. Lehetnek más szem problémák, leggyakrabban kancsalság (kancsalság) és megereszkedett szemhéj (ptosis). Az alsó állkapocs kicsi (micrognathia). A fülek alacsonyakállítsa be a fejét, és szokatlan alakú lehet.

a rövid nyak a scoliosis vagy a kis csigolyák következménye lehet. A mellkas általában négyzet alakú, mint egy pajzs, széles körben elhelyezett mellbimbókkal, a pubertás után minimális vagy hiányzó mellfejlődéssel.

számos szervrendszer vesz részt a Turner-szindrómában, beleértve a reproduktív rendszert (méh, petefészek), a szív-és érrendszert (szív és a nagyobb erek), a gyomor-bél rendszert (bél), a veséket és a csontokat.

bőrgyógyászati jellemzők

a Lymphoedema a nyirok felhalmozódása a szövetekben, és a Turner-szindrómával született csecsemők 80% – ában van jelen. A kéz, a láb és/vagy a nyak duzzanata csecsemőkorban a lymphoedema következménye. A lymphoedema általában 2 éves korig eltűnik, de később visszatérhet az egyik vagy mindkét lábra késő gyermekkorban vagy felnőttkorban.

nyaki heveder (pterygium coli) egy cisztás hygroma felbontását követi, amely általában a nyak hátsó részén alakul ki a magzati fejlődés során, de a születés előtt megszűnik. Legfeljebb 50% – ban van jelen.

a Turner-szindrómás csecsemők és kisgyermekek 70% – ánál megfigyelt jellegzetes körömváltozások valószínűleg lymphoedema következményei. A körmök gyakran kicsik. A körmök túlgörbülnek, vagy konkáv (tál alakú), a szabad él felfelé fordítva, vagy mélyen beállítva, oldalirányban túlhajlítva (konvex túlgörbülés). A körmök általában jobban érintettek, mint a körmök. Ez paronychiát vagy fájdalmat okozhat cipő viselésekor. Nail poloska is előfordulhat. A körömváltozások általában javulnak az életkorral.

Több melanocytás naevi (anyajegyek) jelenik meg akár 70% késő gyermekkorban főleg az arc, a hát és a végtagok. Az anyajegyek átlagos száma sokkal magasabb Turner-szindrómában, mint az általános népesség, különösen a tiszta bőrben. A vakondok általában kicsik (1-5 mm), megjelenésük jellemző. Úgy tűnik, hogy a napsugárzás nem váltja ki ezt, de az anyajegyek száma az életkorral növekszik. A vakondok nagy száma ellenére úgy tűnik, hogy nincs fokozott a melanoma kockázata.

A Halo naevi, a fehér peremmel körülvett anyajegyek gyakrabban fordulnak elő Turner-szindrómás betegeknél, mint az általános populációban.

bár a keloid és hipertrófiás hegesedés gyakran jelentett Turner-szindróma, ez általában akkor fordul elő a műtét után helyeken, amelyekről ismert, hogy fokozott a kockázata, hogy keloid, mint a mellkas (szívműtét) és a nyak hátsó (sebészeti korrekció a nyak heveder). Ezért az ilyen hegesedés valódi relevanciáját Turner-szindrómában még nem határozták meg.

a hátsó hajszálvonal akár 80% – ban is alacsony. A hónalj és a szeméremszőrzet gyakran csökken. Hirsutizmus fordulhat elő, és a végtagok megnövekedett szőrzetéről számoltak be.

magas íves szájpadlás, amely gyakran szintén keskeny, és a kis alsó állkapocs hozzájárul a fogak túlzsúfoltságához. A fogak gyakran kicsik.

a Vitiligo és az alopecia areata gyakoribb lehet Turner-szindrómában. Tanulmányok szerint az alopecia areata háromszor gyakoribb Turner-szindrómában, mint az általános populációban. Fokozott az egyéb autoimmun betegségek, különösen az antithyroid autoantitestek (50-60%) és a hypothyreosis (20-30%), az inzulinrezisztencia és a 2-es típusú diabetes mellitus (5%), a lisztérzékenység és a gyulladásos bélbetegség előfordulása. A bőrváltozások bonyolíthatják ezeket a feltételeket, vagy a bemutató jelek lehetnek.

a pikkelysömör kétszer olyan gyakori lehet Turner-szindrómás betegeknél, mint az általános populációban, gyakran nagyon korán fejlődik ki.

az ujjakon és a lábujjakon a duzzanat által okozott megnövekedett felület lehet a szokatlan dermatoglifák (ujjlenyomat-minták) oka, 40% – ban megnövekedett számú nagy ujjgerinc található.

beszámoltak újszülött cutis verticis gyrata-ról, amely mindig lymphoedemával társult, azonban oka lehet a kötőszöveti naevus vagy a mucinosus naevus.

A Turner-szindrómában szenvedő betegeknél alig vagy egyáltalán nem alakul ki akne.

hogyan diagnosztizálják és vizsgálják a Turner-szindrómát?

a Turner-szindróma diagnosztizálása késleltethető, mivel a klinikai jellemzők a pubertás előtt finomak lehetnek. A diagnózist felnőttkorban az érintett nők körülbelül 10% – ánál állapítják meg a meddőség vagy a menstruáció elmulasztása (amenorrhoea) vizsgálata során.

a Turner-szindróma végleges diagnózisát kariotipizálással (a kromoszómák mikroszkóp alatt történő vizsgálatával) végzik, akár terhesség alatt korionos villus mintavétellel, akár amniocentézissel, vagy amikor a diagnózist klinikailag figyelembe veszik valamikor a születés után. A kariotipizálást perifériás limfocitákon (fehérvérsejteken) végzik. Ha normális, a mozaikosság diagnosztizálható más sejtek, például a bőr fibroblasztok vizsgálata után.

a terhesség alatt végzett ultrahang kimutathatja a cisztás higromát, az aorta coarctatióját, a vesék rendellenességeit vagy más megállapításokat, ami arra utal, hogy a Turner-szindróma vizsgálatára van szükség.

Elsheikh et al (2002) javasolta a vizsgálati és nyomon követési protokollt:

kiindulási érték:

• kariotípus
• ultrahang a vesék és a medence (a méh és a petefészkek)
• echokardiogram (ultrahang a szív)
• pajzsmirigy autoantitestek
• nemi hormon szintje

éves:

• fizikális vizsgálat
• pajzsmirigy funkció
• koleszterin/trigliceridek (éhgyomri)
• vércukor (éhgyomri)
• vesefunkció
• májfunkció

3-5 évente:

• echokardiogram
• csontsűrűség
• hallásvizsgálat

A Turner-szindróma kezelése a legjobban egy multidiszciplináris, dedikált klinikán kezelhető az egész életen át.

Az egyes klinikai problémák kezelését a megfelelő módon kell kezelni.

felnőtteknél a várható élettartam elsősorban a szív-és érrendszeri betegségek miatt csökken.