absztrakt

jó genetikai markerek nagy gyűjteményére van szükség az emberi genetikai betegségeket okozó gének feltérképezéséhez. Bár az emberi kromoszómák közel 400 polimorf DNS-markerét írták le, a többségnek csak két allélja van, ezért sok családban nem alkalmasak a genetikai kapcsolat elemzésére. Néhány ismert marker rendszer azonban detektálja azokat a lokuszokat, amelyek reagálnak a restrikciós enzim hasítására olyan fragmens előállításával, amely sokféle hosszúságú lehet. Ez a polimorfizmus a rövid DNS-szekvencia tandem ismétléseinek számának változásából adódik. Mivel a legtöbb egyén heterozigóta lesz az ilyen lókuszoknál, ezek a markerek szinte minden családban összekapcsolási információkat szolgáltatnak. Tíz oligomer szekvenciát használtunk a mioglobin gén tandem ismétlődő régióiból, a zéta-globin pszeudogénből, az inzulin génből és a hepatitis B vírus X-gén régiójából, egypéldányos szondák kifejlesztésére. Ezek a próbák új, erősen polimorf genetikai lókuszokat tártak fel, amelyek allélmérete a tandem ismétlések számának változását tükrözte.