La distonia mioclonica, una forma genetica di distonia, è caratterizzata da rapidi movimenti a scatti da soli o in combinazione con le contrazioni muscolari sostenute e le posture della distonia.

I termini usati per descrivere la distonia mioclonica includono: distonia mioclonica, sindrome mioclonica-distonia ereditaria, distonia DYT11

Nota: Alcuni ricercatori ritengono che la distonia mioclonica sia una variazione del mioclono essenziale ereditario.

Sintomi

Il mioclono è una distonia del movimento caratterizzata da movimenti improvvisi, brevi, simili a shock. Gli individui con distonia mioclonica presentano sintomi di distonia più movimenti mioclonici molto prominenti. La distribuzione di questi rapidi “cretini” è variabile ma colpisce più frequentemente la parte centrale del corpo, comprese le spalle, le braccia, il collo e il tronco. Raramente sono colpiti il viso e le gambe. (La distribuzione dei sintomi della distonia mioclonica è diversa dalla tipica distonia generalizzata ad esordio precoce in quanto colpisce più spesso la parte superiore del corpo mentre la tipica distonia ad esordio precoce di solito colpisce le gambe.) I sintomi possono essere influenzati dal consumo di alcol. Possono essere presenti caratteristiche non legate al movimento, tra cui depressione, ansia, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi di personalità e attacchi di panico. L ‘età di insorgenza è nella prima o seconda decade di vita, sebbene siano stati riportati alcuni casi di insorgenza nell’ adulto. Più frequentemente, il disturbo sembra essere lentamente progressivo per alcuni anni dopo l’esordio, si stabilizza e poi fluttua leggermente nel corso degli anni o mostra un lieve miglioramento spontaneo.

Causa

La distonia mioclonica è spesso un disturbo familiare osservato nelle generazioni successive. Gli scienziati hanno scoperto che mutazioni multiple nel gene epsilon-sarcoglicano associate a questa forma. La funzione di questo gene è ancora sconosciuta. Questo disordine è ereditato dominantly ma soltanto una percentuale degli individui che ereditano la mutazione sviluppa i sintomi.

Possono sorgere casi sporadici, ma non è chiaro al momento se questi casi siano effettivamente genetici in cui la storia familiare è “mascherata” da una ridotta penetranza.

Diagnosi

La diagnosi di distonia mioclonica si basa sulla storia familiare dell’individuo affetto e sull’esame fisico e neurologico.

Se la condizione si presenta sia con mioclono che con distonia, può essere classificata come “distonia mioclonica” o “distonia ereditaria con scatti fulminei sensibili all’alcol.”Se la distonia non è presente o è solo una componente minore, può essere classificata come” mioclono essenziale ereditario.”Gli esperti nel campo del disturbo del movimento sono consapevoli delle diverse diagnosi e il dibattito continua sul fatto che tutte le classificazioni possano essere espressione di un singolo disturbo genetico.

Trattamento

I farmaci che possono essere utili per il trattamento della distonia mioclonica includono benztropina, clonazepam, neurolettici, agonisti della dopamina e forse gamma-idrossibutirrato (GHB). Una caratteristica sorprendente in alcune persone con distonia mioclonica è l’alleviamento dei sintomi dopo l’ingestione di alcol, ma la risposta varia notevolmente anche all’interno delle singole famiglie. La chirurgia di stimolazione cerebrale profonda sta emergendo come un’opzione promettente.

Possono essere esplorate terapie complementari, in particolare terapia fisica, terapia fisica acquatica e pratiche di rilassamento regolari.

NUOVO: Leggi l’aggiornamento della distonia mioclonica 2018 qui.