Presentazione del caso

Questo bambino di sei anni è stato presentato al pronto soccorso del Children’s Medical Center di Teheran, con dispnea e dolore toracico pleurico. I sintomi erano iniziati due mesi fa e gradualmente aggravati nelle ultime due settimane. Il paziente si svegliò dal dolore toracico durante la notte. Ha preferito rimanere nella posizione giusta.

Il dolore toracico pleuritico ha un’ampia diagnosi differenziale. Il dolore è esagerato dalla respirazione profonda, dalla tosse e dalla tensione. Alcune delle diagnosi differenziali di dolore toracico nel paziente pediatrico sono polmonite, pleurite, pneumotorace, pericardite, endocardite, costocondrite (sindrome di tietze), herpes zoster (cutaneo), angina (ipercolesterolemia familiare, arteria coronaria anomala), pleurodinia epidemica, traumi e fratture costali, lesioni dei gangli della radice dorsale, tumori del midollo spinale e malattia della cistifellea. Malattie gastrointestinali come ulcera peptica, esofagite (reflusso gastroesofageo, infettiva, pillola), colecistite, periepatite (sindrome di Fitz-Hugh-Curtis), corpo estraneo esofageo e spasmo sono cause meno comuni di dolore toracico nei bambini.

La cronicità del sintomo indica che un problema cronico sistemico potrebbe essere la causa principale.

Le malattie cardiache come pericardite, endocardite, prolasso della valvola mitrale e aritmie sono tra le diagnosi “da non perdere” e dovrebbero essere escluse. Tuttavia il dolore toracico non è una presentazione usuale di malattie cardiache durante l’infanzia.

Aveva bassa statura e un aspetto cachettico. Il battito cardiaco era 110 / min, frequenza respiratoria 38 / min, pressione sanguigna 110/70, temperatura 39°C, peso corporeo 15 kg e altezza 107 cm.

Sia il peso che l’altezza erano sotto il 3 ° percentile. Gli indicatori di bassa crescita suggerivano una malattia cronica coinvolta.

La storia medica è stata notevole per 25 giorni di ospedalizzazione a 4 anni di età, a causa di una storia di febbre di 3 mesi e cattivo appetito. Aveva ricevuto antibiotici durante il ricovero e un mese dopo la dimissione. Le cartelle mediche non erano disponibili, ma a sua madre era stato detto che suo figlio era stato curato per il tifo.

Sei mesi dopo essere stato dimesso dall’ospedale, il paziente ha sviluppato nuovamente febbre e astenia generale, e sua madre ha notato che da allora si sentiva continuamente debole, aveva un basso tasso di crescita e sviluppava la febbre occasionalmente. Un anno fa il paziente ha contratto la polmonite ed è stato ricoverato in ospedale per il trattamento. Aveva anche una febbre intermittente che secondo sua madre dura per alcuni anni. Come ha detto sua madre, non ha ricevuto la vaccinazione dai quattro anni di età.

La ragione principale del suo passato ricovero in ospedale non è nota. Tuttavia, abbiamo dovuto verificare la presenza di tifo, ma dovrebbe essere considerato che un altro coinvolgimento della malattia febbrile cronica sottostante era probabile. Ha sviluppato dispnea, che è progredita gradualmente. Ora in esame fisico abbiamo cercato segni e sintomi di una malattia cronica e coinvolgimento specifico dell’organo.

Al momento del ricovero, il paziente era in evidente difficoltà respiratoria, che peggiorava in posizione supina e preferiva rimanere in posizione semi-seduta. La radiografia del torace e l’ECG erano normali.

La congiuntiva era pallida e l’auscultazione del cuore e del polmone era normale. All’esame addominale, una tenerezza generalizzata interferiva con il processo di esame. Le articolazioni del polso destro e del mucchio erano teneri. Non aveva sintomi di clubbing, edema o cianosi.

La madre ha riferito di un dolore osseo generalizzato, perdita di peso, sudorazione notturna e febbre durante gli ultimi tre mesi. Suo padre aveva anche una storia di tre anni di febbre notturna e tosse senza alcuna valutazione medica.

I sintomi di congiuntiva pallida, perdita di peso, sudorazione notturna e febbre, indicano il modello cronico della malattia. L’Iran è un’area endemica per la tubercolosi, quindi doveva anche essere considerato, specialmente con la storia familiare sospetta positiva. A causa del dolore osseo, i tumori maligni dovrebbero essere tra l’elenco delle diagnosi differenziali. Le cause cardiopolmonari dovevano essere escluse, a causa del dolore toracico pleuritico e dell’ortopnea.

L’ecocardiografia eseguita subito dopo la sua ammissione, ha rivelato un lieve versamento pericardico.

Il versamento pericardico potrebbe giustificare il dolore toracico e i sintomi respiratori. Le cause infettive, reumatologiche e forse maligne della sierosite sono tra le possibili diagnosi, che potrebbero essere la ragione di altri segni e sintomi del paziente.

I primi esami del sangue hanno mostrato i seguenti risultati (valori normali tra parentesi):

Emocromo completo: WBC 8130/µl (Neutr 59%, Lymph 34%, Mono 6%, Eosina 0%), RBC 3.600,000/µl, Hb 8.1 g /dl, MCV 75.7 fl, MCH 22.5 pg, Plt 377000/µl,

VES 125 mm/h.

Glicemia 102 mg/dl, Creatinina 0,6 mg / dl (0,3-0.7), azoto ureico nel sangue 10 mg / dl (5-20), proteina C-reattiva 24 mg / l (<6). Una coltura di sangue bactech era negativa per la crescita batterica.

I risultati più importanti sono stati l’altissimo livello di ESR e il basso livello di emoglobina. Ancora una volta abbiamo cercato cause infettive, reumatologiche e maligne. Tuttavia, le neoplasie erano meno probabili in quanto le cattive condizioni del paziente sono iniziate quattro anni fa e le neoplasie avrebbero causato molti più problemi durante questo periodo di tempo.

A causa della febbre e della VES elevata, il paziente è stato ricoverato nel reparto di malattie infettive. Sono stati completati i seguenti test e ottenuti i rispettivi risultati.

Test PPD negativo, aspirazione del midollo osseo con cellularità normale e negativo per la colorazione di Ziehl-Neelson e risultati di coltura negativi per il tifo. La scansione del radionucleotide ha mostrato una certa iperattività nell’anca e nella caviglia destra. Anche i test di Wright, Coombs Wright e Widal, così come le colture di sangue e urina, erano negativi.

Questi risultati indicano una bassa probabilità di malattie infettive e maligne, quindi le malattie reumatologiche dovevano essere prese in considerazione e valutate.

Altri test di laboratorio sono stati eseguiti con sospetto di neoplasie maligne, reumatologiche, autoimmunità e immunodeficienza. L’anticorpo anti nucleotide (ANA) è risultato positivo . La serie completa di emocromo ottenuta per sette giorni non ha mostrato cambiamenti significativi. Amilasi, lipasi, acido urico, colesterolo, trigliceridi, calcio, fosforo, test di funzionalità epatica, lattato deidrogenasi, proteine totali e albumina erano normali.

ANA positivo, giustificato più test ed esami per le malattie reumatologiche da fare. La presenza di artrite sierositica e un ANA positivo ha reso le malattie reumatologiche, in particolare SLE per essere il primo nella lista della diagnosi differenziale. L’artrite reumatoide giovanile ad esordio sistemico potrebbe anche essere una possibile causa. Erano necessari altri test, in particolare anti-dsDNA e RF. Gli anticorpi antinucleari (ANAs) possono essere positivi nel lupus eritematoso sistemico, lupus indotto da farmaci, artrite giovanile, dermatomiosite giovanile, sindromi vasculitiche, scleraderma, mononucleosi infettiva, epatite cronica attiva e iperestensibilità.

L’ultima CBC: WBC 3180 (Neut 58%, Linfa 36%, Mono 14.6%, Eos 0, Baso 0.3%), RBC 3.18, Hb 7 g / dl, MCV 69.2, MCH 21.6, Piastrine 293000. I risultati dei nuovi test sono i seguenti:

AntiCCP 1.7 µ / ml (nel range di normalità, neg < 6.25), C3 132 mg/ml (88-155), C4 57 mg/dl (12-32), Anti-dsDNA 585 IU/ml (neg <100, pos >100), RF++++, ASO 100 unità Todd (fino a 200 unità Todd).

Sui criteri per il lupus, è stata fatta la diagnosi di LES (Tabella 1) e iniziato il trattamento con compresse di prednisolone (2 mg/kg/die) e idrossiclorochina (5 mg/kg / die). Pochi giorni dopo, le condizioni del paziente migliorarono gradualmente e la febbre diminuì.

La diagnosi di lupus è stabilito dalla combinazione dei dati clinici e di laboratorio manifestazione. La società di 4 (sierosite, artrite, titolo anormale di anticorpo anti-DNA, anticorpo antinucleare) di 11 criteri in serie o contemporaneamente suggerisce fortemente la diagnosi. I pazienti che sono sospettati di avere lupus, ma mostrano meno di 4 criteri dovrebbero ricevere un trattamento medico adeguato. Un test ANA positivo non è necessario per la diagnosi; l’assenza di ANA nel lupus è molto rara. L’ipocomplementemia non è diagnostica e livelli molto bassi o assenza di complemento emolitico totale suggeriscono la probabilità di insufficienza del componente del complemento. Il trattamento per SLE deve essere iniziato.

Avendo immagini diverse, il lupus deve essere tra le diagnosi differenziali di molti problemi, dalle febbri di origine sconosciuta alle artralgie, all’anemia e alla nefrite. La diagnosi differenziale dipende dalla manifestazione di presentazione e dall’organo interessato e comprende l’artrite reumatoide giovanile ad esordio sistemico, la glomerulonefrite poststreptococcica acuta, la febbre reumatica acuta, l’endocardite infettiva, la leucemia, la porpora trombocitopenica immunitaria e l’anemia emolitica idiopatica. A volte la presentazione precoce è atipica come parotite, dolore addominale, mielite trasversa, ordizziness. Il lupus deve essere preso in considerazione anche nei pazienti con coinvolgimento multiorgano, specialmente in presenza di problemi ematologici o di analisi delle urine.

manifestazioni Cliniche di LES includono costituzionale sintomi (stanchezza, febbre prolungata, anoressia, linfoadenopatia, perdita di peso), muscolo-scheletrico (artralgie, artrite) cardiovascolare, polmonare (emorragia polmonare, pleuritic dolore), pelle, renali, ematologiche, neurologiche (convulsioni, psicosi, ictus, trombosi venosa cerebrale, pseudotumor cerebri, meningite asettica, corea, globale, deficit cognitivi, disturbi dell’umore, mielite trasversa, neurite periferica (multiplex mononeuritis).

Il sesto giorno di trattamento le condizioni del nostro paziente si sono improvvisamente deteriorate. E ‘ stato trovato in apparente difficoltà respiratoria, febbre alta, dispnea e con un ingrossamento del fegato.

È stato poi trasferito a PICU, e cotrimoxazole, ceftazidim, e la dose di stress di idrocortisone è stato avviato.

La CBC ha mostrato una diminuzione di WBC, Hgb e piastrine. La tendenza dei test CBC in PICU è riportata nella Tabella 2. Altri risultati degli esami del sangue in PICU sono stati i seguenti:

Ferritin 8654 ng/ml (7-140), Fibrinogen 1300 mg/dl (172-539), Cholesterol 199 mg/dl (120-200), Triglycerides 398 mg/dl (60-165), Adenosine deaminase 18 u/l (0-15), Calcium 8 mg/dl, Na 127 meq/l (135-145), AST 57 u/l (up to 40), ALT 24 u/l (up to 40), C-reactive protein 48 mg/dl (neg <6), ESR 148 mm/h, reticolociti 0.8%, C3 89 mg/dl (88-155), C4 56 mg/dl (12-32), CH50 0 u (70-150), IgG 1256 mg/dl (633-1280), Lattato deidrogenasi 705 UI/L (120-300).

Altri test come creatinfosfochinasi, IgA e IgM sieriche, BUN, creatinina, glicemia e potassio sierico erano nella norma.

Dopo il distress respiratorio come prima manifestazione presentante, abbiamo valutato il nostro paziente per il coinvolgimento polmonare e cardio-vascolare, che può verificarsi nel corso del LES. Ha sviluppato di nuovo la febbre durante la ricezione di farmaci immunosoppressivi e antibiotici empirici per infezioni opportunistiche iniziato.

Il deterioramento acuto delle condizioni del paziente durante il trattamento del LES è indicativo di sindrome da attivazione dei macrofagi (MAS). La diagnosi è supportata da leucopenia acuta, test di funzionalità epatica elevati, epatomegalia e alto livello di ferritina. Questa diagnosi è stata suggerita dalla presentazione clinica e confermata dalla biopsia del midollo osseo. Nella maggior parte dei casi di MAS, il midollo osseo dimostra emofagocitosi. Il trattamento urgente con impulso endovenoso di metil-prednisolone, ciclosporina e talvolta etanercept sono generalmente efficaci. La somministrazione di IVIG, è utile nelle infezioni e nella sindrome MAS ed è stata altamente raccomandata nel nostro paziente immunodeficiente. Eseguire una CXR, ecocardiografia e aspirazione del midollo osseo aiuterebbe i medici a decidere in modo appropriato. Avendo MAS in mente, che è una condizione occasionalmente fatale, può salvare il paziente. MAS non può avere la sua manifestazione tipica all’inizio, ma se progredisce, sarebbe più difficile da gestire.

È stata somministrata immunoglobulina IVIG 2 mg / kg per via endovenosa. Una radiografia del torace ha mostrato la possibilità di broncopolmonite atipica e opacità paracardiche bilaterali a chiazze. La dimensione del cuore era al limite normale superiore.

L’ecocardiografia non ha rivelato versamenti pericardici, nessuna vegetazione, nessuna lesione Limbman-Sacks, buona funzione sistolica e diastolica e una frazione di eiezione del 50%.

Risultati del test degli enzimi cardiaci: CK-MB-Mass 1.14 ng/ml (0-4.94), CPK 43 u / l (24-229), Troponina T 0.011 ng/ml (<0.05 neg), Troponina I 0.147 ng / ml (<0.16 neg), NT-PRO BNP 5287 pg/ml (0-100).

Una nuova aspirazione del midollo osseo ha mostrato: Midollo ipo-cellulare senza alcuna diagnosi specifica.

Poiché non è stato osservato alcun miglioramento significativo, è stata prescritta una terapia a impulsi di tre giorni con metilprednisolone (30 mg/kg / die) e ciclosporina A aggiunta al regime. A causa della neutropenia grave, il fattore stimolante le colonie granulocitarie (GCSF) è stato iniziato il quinto giorno di ammissione in terapia intensiva. Anche le cellule imballate sono state trasfuse più volte.

Il livello di peptide natriuretico di tipo B sierico (BNP), sollevato in risposta a tensione anormale della parete ventricolare, insufficienza cardiaca, disfunzione sistolica, sovraccarico di volume e cardiomiopatia. La misurazione di BNP (elevata nelle malattie cardiache), può aiutare a distinguere le cause cardiache da quelle polmonari di edema polmonare. Un BNP >500pg/mL suggerisce problemi cardiaci, <100pg/mL suggerisce malattie polmonari. Il livello di ESR, creatina fosfochinasi, lattato deidrogenasi e BNP può essere elevato nella miocardite acuta o cronica.

Ci aspettiamo che il trattamento con immunosoppressori insieme con antibiotici e cure di supporto, può causare la presentazione condizione critica a diminuire e anche migliorare la condizione cardiaca coinvolti nel processo di malattia di fondo.

Ricevere farmaci per infezioni opportunistiche, MAS e cure di supporto, il disagio respiratorio del paziente e le condizioni generali sono migliorate gradualmente e è stato trasferito al reparto di reumatologia e dopo 2 settimane è stato dimesso con un regime appropriato per SLE.

Nel lungo periodo di follow-up la malattia è entrata in reemissione e il trattamento è stato ridotto gradualmente. Una riacutizzazione della malattia dopo 1,5 anni costretto ad aumentare i farmaci che potrebbero essere diminuiti di nuovo dopo la remissione. Dopo 3 anni di follow-up, la malattia è in remissione ed è in bassa dose di prednisolone (5 mg/die) e idrossiclroquina (100 mg/die).