Diagnosi di Schwannomatosi

Poiché il dolore è spesso il sintomo principale e presentante, possono essere necessari diversi anni prima che la schwannomatosi venga diagnosticata e venga identificata la fonte del dolore. Il grado di dolore e tumori variano ampiamente e alcuni sintomi della schwannomatosi sono condivisi con altri disturbi. Schwannomatosi e NF2 sono simili in quanto entrambi causano schwannomi. In precedenza, si riteneva che la principale caratteristica distintiva tra queste due condizioni fosse la presenza di uno schwannoma sui nervi dell’udito/equilibrio (chiamato schwannoma vestibolare o VS – precedentemente chiamato neuroma acustico) che è una caratteristica comune in NF2. Tuttavia, studi più recenti hanno indicato che ci sono un piccolo sottoinsieme di individui con schwannomatosi che sono ad aumentato rischio di sviluppare un VS, o possono sviluppare un VS perché questo è un tipo comune di tumore in generale. Per questi motivi, è importante sapere che una diagnosi accurata della schwannomatosi può essere fatta solo da un medico esperto nella diagnosi e nel trattamento della neurofibromatosi e della schwannomatosi. I criteri per una diagnosi clinica includono uno dei seguenti:

• Due o più schwannomi non intradermici, uno con una conferma patologica, incluso nessun schwannoma vestibolare bilaterale mediante risonanza magnetica di alta qualità (uno studio dettagliato del canale uditivo interno con fette non più spesse di 3 mm). Riconosciamo che alcuni pazienti segmentali NF2 saranno inclusi in questa diagnosi in giovane età e che alcuni pazienti con schwannomatosi sono stati segnalati per avere schwannomi vestibolari unilaterali o meningiomi multipli.
• O – Uno schwannoma patologicamente confermato o meningioma intracranico E un parente affetto di primo grado (come un genitore o un fratello).
• O-Sarà considerato come una possibile diagnosi se ci sono due o più tumori non intradermici, ma nessuno è stato patologicamente dimostrato di essere uno schwannoma; l’insorgenza di dolore cronico in associazione con il tumore(s) aumentare la probabilità di schwannomatosi.

Test genetici per Schwannomatosi

Varianti patogene (precedentemente chiamate mutazioni) dei geni LZTR1 o SMARCB1 associati alla schwannomatosi possono talvolta essere rilevate con test genetici, utilizzando DNA estratto da campioni di sangue o tumori. Il test spesso include la valutazione del gene NF2 a causa della sovrapposizione dei sintomi, così come il complesso coinvolgimento del gene NF2 nello sviluppo di tumori nella schwannomatosi. Il test genetico è spesso necessario per confermare una diagnosi o un caso sospetto di schwannomatosi, o per aiutare nell’identificazione di altri membri della famiglia che sono a rischio di sviluppare il disturbo. Tuttavia, è importante capire che la genetica della schwannomatosi è complessa, l’attuale test genetico non rivela una variante in tutti gli individui affetti e non tutti gli individui con una variante genetica mostrano segni di schwannomatosi. Per guida e informazioni sui test genetici, è importante parlare con un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento della schwannomatosi o parlare con un consulente genetico.

Per informazioni sulla genetica di NF, o per saperne di più su segmentale o mosaico NF, clicca qui.