背景：

アミロイドーシスは、フィブリルとしてのタンパク質の小分子サブユニットの細胞外 ALアミロイドーシスは、関連するモノクローナルパラプロテインとの基礎となる形質細胞dyscrasiaの合併症です。 これは、多発性骨髄腫（MM）、Waldenstromマクログロブリン血症（WM）または非ホジキンリンパ腫と関連して発生する可能性があります。 単離された臓器関与が見られるが、多くの患者（pts）は多臓器関与を有する。 私たちの目的は、私たちの施設で形質細胞dyscrasia、治療と転帰に関連するアミロイドーシスの傾向を探求することでした。

方法：

IRB承認後、アミロイドの組織学的診断を受けた成人pts≥18年の医療記録をレビューし、2010年1月1日から2019年6月30日の間にモノクローナルガンモパシーの証拠があった。 診断時の年齢，性別，副蛋白血症のワークアップ，生検部位，アミロイドの同定に使用される技術，イメージング研究，治療および転帰をレビューした。

結果

結果:

私たちは、生検で証明されたアミロイドとモノクローナルパラプロテインの証拠と33ptsの合計を発見しました。 男性は23人（69.6％）、女性は10人（30.3％）であった。 年齢は39歳から89歳で、中央値年齢は62歳であり、3（9％）は<50歳である。 7(21.2%)多発性骨髄腫と診断され、一つのptは、それぞれびまん性大B細胞リンパ腫とWMと診断されました。

モノクローナルパラプロテインは、IgG Κが10(30.3%)、IgG λが5(15%)、IgA λが3(9%)、IgA κが1、IgM λが3(9%)、IgM Κが1、κ軽鎖が5(15.5%)であった。

1%)、ラムダ軽鎖3(9%)では、IgGラムダとIgM κの両方を有し、パラプロテインは一つのptで文書化されていなかった。 免疫固定を伴う血清タンパク質電気泳動は22（66.6％）で陽性であり、尿タンパク質電気泳動および免疫固定は16（48.4％）で陽性であった。生検によるアミロイド同定の最も一般的な初期部位は12（36.3％）で腎臓であった。

診断は8の腹部脂肪パッド（24.2％）、4の肺（12.1％）、2の骨髄、心臓および皮膚（6％）および1の肝臓、結腸および骨（3％）からであった。 軽鎖制限を示す陽性免疫組織化学（IHC）染色は23（69.6％）で見られ、このうちわずか11（33％）は質量分析によるさらなる評価を受けた。 Ａ ｌアミロイドーシスの高い臨床的疑いにもかかわらず，ｉｈｃ陽性の患者は負の質量分析を有していた。 IHCは8（24.2％）で行われず、同定はコンゴ赤色染色にのみ基づいていた。 Ihcは、モノクローナルパラプロテインの証拠にもかかわらず、2（6％）で陰性であった。腎臓の関与は14（42.4％）で同定され、単離された腎臓の関与は2（6％）で同定された。

腎臓の関与は14（42.4％）で同定された。 心臓の関与は、生検、イメージング所見および/またはプロBNPとトロポニンレベルのいずれかによって17（51.5％）で同定され、単離された心臓疾患は3（9％）で認めら 6（18.1％）は肺の関与を有しており、これは4（12.1％）の唯一の疾患部位であった。 神経障害は10（30.3％）で認められた。 一つは、関与する単一の骨のサイトだけを持っていました。

21（63.6％）は、アミロイドーシスの疾患関連療法で治療され、ある患者は単離された骨疾患の部位に放射線を受け、残りの患者は治療が開始される前に観察 7（21％）は、アミロイドーシスのための自己幹細胞移植を受けました。 データが切断された時点では、21人（63.6％）が生きており、12人（36.3％）が死亡していた。 アミロイドーシスは10ptsの死亡の文書化された原因であり、この9ptsの心臓関与を持っていた。

結論：

ALアミロイドーシスは珍しい疾患であり、根底にあるモノクローナルガンモパシーを伴う疑わしい症状がある場合、患者はさらに診断評価を受け 我々の研究では、我々は男性の優位性を指摘し、IgGカッパは、最も一般的なモノクローナルパラプロテインであった。 免疫組織化学は偽陽性および偽陰性の結果の可能性が高いので、質量分析はアミロイドの同定のための好ましい方法である。 しかし、この技術は広く利用可能ではなく、臨床現場での使用を制限しています。 我々の研究では、ALアミロイドーシスの高い臨床的疑いにもかかわらず、負の質量分析を持っていた陽性IHCを有する患者を同定した。 また，モノクローナルパラプロテインの証拠にもかかわらず，陰性ＩＨＣを有する二人の患者を同定し，これは偽陰性ＩＨＣまたはモノクローナルパラプロテインとは無関係であるアミロイドのいずれかである可能性がある。 9月10日、アミロイドーシスで死亡したptsは心臓の関与を持っていた。

関連する利益相反は宣言しません。