ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、ほぼ独占的に女性に提示する一般的な遺伝的状態です。 不妊症、思春期における二次的な性的特徴を発達させないこと、および低身長が大多数の患者において発症する。 リンパ浮腫は他の多くの特徴を引き起こす。 ターナー症候群の患者に一般的に見られる皮膚の状態の数があります。

ターナー症候群の承認された遺伝子記号はTNR1です。

ターナー症候群

誰がターナー症候群を取得し、なぜですか？

ターナー症候群は、約1で2500生きている女性の出生に影響を与え、流産の一般的な原因です（最大10％）。 それは想像される女性の3%に影響を与えますが、1%だけ生れに存続します。

ターナー症候群は、機能的なX染色体全体が一つしかない場合に発症する。 患者の約50％では、単一のX染色体すなわち45、Xがあり、他の50％は、第二の性染色体における構造的欠陥の数のいずれかを有することができる。 最も一般的な構造異常は、アイソクロモソームXqと呼ばれています。 10%までマーカー（リング）X染色体を持っています。 遺伝的欠陥と臨床的提示との間にはいくつかの相関がある。 図45に示すように、Xは最も重篤な臨床提示と関連している。モザイクは、胚が発達し始めた後に第二の性染色体が失われたり損傷したりしたときに発生します。

モザイクは、胚が発達し始めた後に第二の性染色 これにより、体内の2つの異なる細胞集団が生じ、そのうちのいくつかは正常であり、他のものはターナー核型を示す。 モザイク、特に45、X/46、XXは、一般に45、Xよりも良好な予後と関連している。 通常、第二の性染色体はXであるが、まれにいくつかのモザイクでは、いくつかの細胞、すなわち46、XYに正常または異常なY染色体があるが、他のものは45、Xである。

母親からのX染色体はターナー症候群の少女の大部分に見られる。 一方、父親からのX染色体は、より一般的に自発的な流産に関連付けられています。

ターナー症候群は、高度な親の年齢に関連付けられていません。ターナー症候群の臨床的特徴

ターナー症候群の古典的な臨床トライアドは、不妊症（95％）、思春期および短い身長（98％）を経て進行しないことである。 成長は最初は正常であるかもしれませんが、低身長は早期に現れる傾向があり、平均成人の身長は143-147cmで、一般集団よりも約20cm少ない。

ターナー症候群の患者は、骨の異常のために典型的な顔の外観を有することが多い。 目は内側よりも外側の角が低く傾斜しており、目の内側の角には皮膚が折りたたまれています。 他の目の問題、最も一般的に目を細め（斜視）と垂れ下がったまぶた（眼瞼下垂）があるかもしれません。 下顎は小さい（微小顎）。 耳は低い頭の上に設定され、珍しい形であってもよいです。

短い首は、脊柱側弯症または小さな椎骨に起因する可能性があります。 胸は、通常、広く間隔をあけられた乳首と思春期後の乳房の発達が最小限または不在の盾のような形をしています。生殖器系（子宮、卵巣）、心臓血管系（心臓および主要血管）、消化器系（腸）、腎臓および骨を含む多くの臓器系がターナー症候群に関与している。

多くの臓器系がターナー症候群に関与している。

多くの臓器系がターナー症候群に関与している。

皮膚科学的特徴

リンパ浮腫は、組織内のリンパの蓄積であり、ターナー症候群で生まれた乳児の80％に存在する。 乳児期の手、足および/または首の腫脹は、リンパ浮腫によるものである。 リンパ浮腫は通常2歳までに消失するが、後に小児期または成人期に片側または両方の脚に影響を与えることがある。

ネックウェビング（翼状片大腸菌）は、一般的に胎児の発達中に首の後ろに形成されるが、出生前に解決する嚢胞性hygromaの解像度に従います。 それは50％まで存在しています。

ターナー症候群の乳児および幼児の70％までに見られる特徴的な爪の変化は、おそらくリンパ浮腫によるものである。 爪は小さいことが多い。 釘は自由端が上がっているか、または深いセットおよびovercurved側面から側面への凹面（ボール型）に湾曲を、示します（凸のovercurvature）。 足の爪は、爪よりも影響を受ける傾向があります。 これは靴を身に着けているときparonychiaか苦痛で起因できます。 釘の凹みはまた起こるかもしれません。 爪の変化は年齢とともに改善する傾向があります。

複数のメラノサイト母斑（モル）は、主に顔、背中、手足の上に小児後期に最大70％に現れます。 モルの平均数は、特に色白の皮膚で、一般集団よりもターナー症候群ではるかに高いです。 モルは通常小さく（1-5mm）、出現で典型的です。 太陽への露出は、このためのトリガーであるようには見えませんが、モル数は年齢とともに増加します。 モル数が多いにもかかわらず、メラノーマのリスクが増加するようには見えません。

ハロー母斑、白い縁に囲まれたほくろは、一般集団よりもターナー症候群の患者でより一般的に見られます。

ケロイドおよび肥大性瘢痕はターナー症候群で一般的に報告されていますが、通常、胸部（心臓手術）および首の後ろ（首のウェビングの外科的矯正）などのケロイドになる危険性が高いことが知られている部位で手術後に発生します。 したがって、ターナー症候群におけるそのような瘢痕化の真の関連性はまだ決定されていない。

後生え際は最大80％で低い。 脇の下や陰毛はしばしば減少します。 多毛症が発生する可能性があり、四肢の毛髪の増加が報告されている。

高いアーチ型の口蓋は、しばしば狭く、小さな下顎は歯の過密に寄与する。 歯は小さいことが多い。

白斑および円形脱毛症は、ターナー症候群でより一般的であり得る。 調査は円形脱毛症がターナーシンドロームで一般集団のより三倍共通であることを提案しました。 他の自己免疫状態、特に抗甲状腺自己抗体（50-60％）および甲状腺機能低下症（20-30％）、インスリン抵抗性および2型糖尿病（5％）、セリアック病および炎症性腸 皮の変更はこれらの条件を複雑にするか、または示す印であるかもしれません。

乾癬は、ターナー症候群の患者では一般集団よりも2倍一般的であり、非常に早い年齢で発症することが多い。

指とつま先では、この腫れによって生じる表面積の増加は、40％に見られる大きな指の隆起の数が増加した異常な皮膚表面（指紋パターン）の原因であ

新生児のcutis verticis gyrataは、常にリンパ浮腫に関連して報告されているが、結合組織の母斑または粘液性母斑に起因する可能性がある。

ターナー症候群の患者は、ほとんど、あるいは全くにきびを開発しています。

ターナー症候群はどのように診断され、調査されていますか？

ターナー症候群の診断は、思春期前に臨床的特徴が微妙になる可能性があるため、遅れることがあります。 診断は不妊のための調査の間に影響を受けた女性のおよそ10%の成年期になされますまたは期間(amenorrhoea)を過す失敗。

ターナー症候群の確定診断は、絨毛性絨毛サンプリングまたは羊水穿刺による妊娠中、または出生後のある時点で臨床的に診断が考慮された場合の 核型検査は、末梢リンパ球（白血球）に対して行われる。 正常であれば、モザイクは、皮膚線維芽細胞などの他の細胞を検査した後に診断することができる。

妊娠中の超音波は、嚢胞性hygroma、大動脈の凝固、腎臓の異常または他の所見を検出する可能性があり、ターナー症候群の調査の必要性を示唆している。調査とフォローアップのためのプロトコルは、Elsheikh et al(2002)によって提案されています。

ベースライン:

• 核型
• 腎臓および骨盤の超音波（子宮および卵巣用）
• 心エコー図（心臓の超音波）
• 甲状腺自己抗体
• 性ホルモンレベル

年次：

• 身体検査
• 甲状腺機能
• コレステロール/トリグリセリド（断食）
• コレステロール/トリグリセリド（断食）

:
• 心エコー図
• 骨密度
• 聴力検査

ターナー症候群の治療

ターナー症候群は、生涯を通じて学際的な専用の診療所で最高の管理

各臨床問題の治療は、必要に応じて管理する必要があります。

平均余命は、主に心血管疾患のために成人で減少します。