キートピック:また、エドワーズ症候群として知られているトリソミー18は、染色体異常のまれな形態であり、先天性遺伝的異常の一種は、深刻な健康上の問題を引き起こ 1960年、John Hilton Edwardsが最初にそれを報告したため、彼の名前からEdwards症候群としても知られています。

1で-7000新生児は、世界中のトリソミー18に苦しんでいます。 悲しいことに、エドワーズ症候群の赤ちゃんは、出生前または直後に死亡します。

これは、ダウン症候群の後に常染色体トリソミーの第二の最も一般的なタイプです。

常染色体トリソミー–トリソミーは常染色体トリソミーとして知られている常染色体で発生します。

23対の染色体のうち、22対は常染色体であり、対の性染色体は胎児の性別を決定する;女性ではXX、男性ではXYと呼ばれる性染色体。病気の重症度は、トリソミー18の種類に依存し、赤ちゃんが成人期に早期または後期に、前に死ぬことができることに基づいていますが。 トリソミー18の三つのタイプは次のとおりです。

完全トリソミー18: 18番染色体全体または完全な染色体は18番染色体のペアで発生します。

したがって、細胞内およびすべての細胞内に存在する3つの異なる18数の染色体。

完全なトリソミー18は深刻な先天性状態であり、ほとんどの場合、妊娠中または出生直後に赤ちゃんが死ぬことがあります。

エドワード症候群の大多数は完全なトリソミー18である。

部分トリソミー18：

染色体18全体の代わりに、染色体18のいくつかの部分がペアを持つ細胞に存在します。

部分トリソミー18：

染色体18の一部がペアを持つ細胞に存在します。 さらに、18番染色体のどの部分が部分的にペアに存在するかは、科学者にとってはまだ不明である。

しかし、この疾患の重症度は、18番染色体の余分な部分が赤ちゃんに存在するかどうかに依存する。 最近の研究によると、親の1人が異常な染色体18を持っている場合、部分トリソミー18が発生する可能性があります。

部分トリソミー18を持つ赤ちゃんは、いくつかの時間のために、または複雑な物理的および精神的な問題を持つ成人まで生きることができます。

モザイクトリソミー18:

モザイクの状況では、2つの異なるタイプの細胞集団が個体に発生します。

モザイクトリソミー18:

モザイクの状況では、2つの異なるタイプの; 3つの18個の染色体と18個の染色体の正常なペアと1つの1つの番号を持つ1つ。

今後、この疾患の重症度は、トリソミー18を有する細胞の数に依存する。

軽度の影響を受けた赤ちゃんは、影響を受けた細胞の数が少なくなります。 トリソミー18の赤ちゃんの10％はモザイクトリソミーを持ち、成人期まで生きています。

トリソミー18の原因：

余分な染色体は深刻な物理的および精神的な問題を引き起こします。

遺伝的条件の非継承型-トリソミー18は、非分離と呼ばれるイベントのために発生します。 上で述べたように、すべての身体細胞は生殖細胞を除いて46個の染色体を持っています。

それは一倍体のセット染色体だけを含んでいます;精液の23および卵の23は胎児に46本の染色体を受継いだ。

生殖細胞分裂の過程で-減数分裂1または減数分裂2染色体の不均一な分布（非分裂として知られている）は、染色体の異常な分布を引き起こす。

生殖細胞の一つの減数分裂（ほとんどの場合）の第二ラウンドの間にトリソミーを引き起こします。 トリソミーの起源は、完全なトリソミーの90％以上の症例を有する母体であると考えられている。

トリソミー18は、不均一な染色体分布の非分離プロセスによって引き起こされる。

トリソミー18の定義：

“トリソミー18は、染色体18の余分なコピーが非分離のプロセスを介してペアで発生する染色体異常の一種です。

“トリソミー18は、染色体18の余分なコピーが非分離のプロセスを介してペアで発生する染色体異常の一種です。”

トリソミー18の症状：

トリソミー18には精神的および身体的症状の広い範囲が示されています。 一般的な症状のいくつかは次のとおりです:

• 低出生体重
• 比較的小さな顎と口
• 異常と小さな頭
• 低セット耳
• 口蓋裂
• 握られた足を持つ未発達の小さな親指と指
• 呼吸の問題
• 心臓、腎臓、他の臓器の問題
• 尿とリン感染（頻繁に）
• 学習と精神障害

Note: near to 100K cases of trisomy are reported in India.

トリソミー18の写真: h2>

トリソミー18と赤ちゃんの写真;(A)異常な指、(B)握りしめ足(C)未発達の手と指。

現在の状態の一般的な身体的特徴のいくつかは、認知および精神運動障害、成長欠乏症、頭蓋顔面の特徴、オーバーライドの数字と独特の手の姿勢、爪の形成不全、短い胸骨および外反母趾である。P>

トリソミー18の妊娠は、死産、胎児の喪失および胎児死のリスクが高い。

トリソミー18の診断：

超音波と核型-遺伝子検査の一種は、一般的に超音波の結果を検証するために核型を採用しているトリソミー18をスクリー

これに加えて、ニューエイジ遺伝子検査も現在、我々は後でこの部分でそれを議論する現在の状態のスクリーニングのために利用されています。

超音波:

超音波法は、後に遺伝子検査を使用して認証された、トリソミーの任意のタイプのための主要なスクリーニング方法として使用されます。

妊娠の10-14週の間に、超音波は一次スクリーニングに使用することができます。

妊娠に関連するリスクが検出される場合は、すぐに妊娠中の女性は遺伝子検査を参照してください。 多くの場合、染色体分析、遺伝子検査とは異なる遺伝子検査方法の一種として知られています。

核型：

多くの場合、染色体

ここでまず、羊水（羊水穿刺）または絨毛性絨毛サンプルを胎児から採取し、遺伝学的検査室に送る。

遺伝の専門家は中期の染色体を得るために中期の細胞を育て、次に染色体と関連付けられる私達の遺伝の異常を見つけるためにkaryotypingを行います。

GバンディングまたはGiemsaバンディング技術を使用すると、染色体異常があれば遭遇する可能性があります。

核造影は、それに関連する数値的または構造的染色体異常を見つけるのに役立つコンピュータソフトウェアの助けを借りて調製される。

トリソミー18のほかに、トリソミー21やトリソミー13のような他のトリソミーもこの方法を使用して遭遇することができます。 この方法は痛みを伴う侵襲性であり、妊娠喪失の可能性またはリスクはその中でより高い。

この方法は痛みを伴う侵襲性であり、妊娠喪失の可

核型決定に関する記事を読む：末梢血リンパ球培養のための核型決定プロトコル。

非侵襲的出生前診断: 今日、科学者は非侵襲的な方法を使用して、NIPDとして知られているトリソミー18をスクリーニングし、しばしば無細胞胎児DNA検査として知られています。

妊娠中には、無細胞DNAと呼ばれる母親の血液中にもある程度の量の胎児DNAが循環しています。

妊娠中には、母親の血液中にも一定量の胎児DNAが循環しています。

母親の血液から胎児のDNAが単離され、これを用いて遺伝子検査が行われ、トリソミー18に遭遇する。 一般的には、定量的ＰＣＲを用いて行う。

胎児のDnaは母体の血液中に存在することが非常に少ないため、時には結果を与えることはできませんが、非侵襲的です。

胎児のDnaは母体の血

今後、従来の核型とは異なり、頻繁に練習することはできません。 より多くの研究、議定書および確認は定期的な診断でそれを使用するように要求されます。

その後、21週間の先天性異常スキャンテストで妊娠中に結果を確認するために行うことができます。

平均余命：

トリソミー18または完全トリソミー18を持つ赤ちゃんの平均寿命は2日から2週間です。 ほとんどの赤ちゃんは、子宮内または出生直後に死亡します。 モザイクまたは部分的なトリソミーを持つ赤ちゃんは、成人まで生きることができます。

エドワーズ症候群の乳児の最大80％が21時間以内に死亡する。

トリソミー18の赤ちゃんの5-10％は、1歳を超えて生き残ることができます。

興味深いことに、トリソミー18の症例の約80％が女性であり、女性の胎児との妊娠はトリソミー18のリスクが高いと言うことができます。

エドワード症候群の有病率は女性の乳児で高いが、胎児死亡率は男性の胎児で高い。

決定を下すための親のための提案:

誰もが自分の子供を中止するために誰を強制することはできません、それは親自身の決定、特に、その母親の決定です。

誰もが自分の子 多くの社会的、感情的な問題がそれに関連しているため、妊娠がトリソミー18陽性と診断された場合、次に何をすべきかをカップルに助言することがで

まず第一に、パニックや感情的なことはありません、すぐに最初に医師に連絡してください。

落ち着いて、あなたの医者に状況を説明し、彼らがあなたに言っていることを理解してください。

落ち着いてください。

完全なトリソミー18を持つ赤ちゃんが出生後も生き残る可能性は非常に低いです。 たとえそれがあっても、両親は感情的、経済的、社会的に苦しんでいなければなりません。 だから、中絶のためのあなたの医者や遺伝カウンセラーのアドバイスなら、冷静にそれを考えてみてください。

あなたのうちの1人が18番染色体に関連する染色体異常を持っていない限り、それは非遺伝性の状態であり、完全にランダムです。

あなたのうちの1人が18番染色体に関連する染色体異常を持っていない限り、

あなたの誰も（あなたや時間の夫ではない）それを担当していないので、そのためにお互いを責めず、状況を理解してください。 あなたのうちの一人がそれを中止したくないとしても、お互いの決定を尊重して先に進んでください。

あなたのうちの一人がそれを中止した

覚えておいて、トリソミー18の発生の可能性は、母親の年齢が増加するにつれて増加する。 30歳以上の女性は、トリソミー18のリスクが比較的高い。

結論：

このような治療法は、トリソミー18のために利用できないので、出生前スクリーニングプログラムは、トリソミー18のような遺伝的異常を防ぐために必要でなければなりません。 トリソミー18は特定の継承パターンに従っていないので、次の妊娠での継承の可能性はごくわずかです。