要約

ヒト遺伝病を引き起こす遺伝子をマッピングするためには、優れた遺伝子マーカーの大規模なコレクションが必要である。 ヒト染色体の約400の多型DNAマーカーが記載されているが、大部分は二つの対立遺伝子のみを持っているため、多くの家族の遺伝的連鎖の分析には有益ではない。 しかしながら、いくつかの既知のマーカー系は、多くの異なる長さを有し得る断片を産生することにより、制限酵素切断に応答する遺伝子座を検出する。 この多型は、短いDNA配列のタンデムリピートの数の変化によるものである。 ほとんどの個体はそのような遺伝子座でヘテロ接合性であるため、これらのマーカーはほぼすべての家族において連鎖情報を提供する。 ミオグロビン遺伝子，ゼータ-グロビン偽遺伝子，インスリン遺伝子，Ｂ型肝炎ウイルスのＸ遺伝子領域のタンデムリピート領域から誘導された十個のオリゴマー配列を用いて，一連の単一コピープローブを開発した。 これらのプローブは、その対立遺伝子のサイズは、タンデムリピートの数の変化を反映した新しい、高度に多型遺伝的遺伝子座を明らかにした。