ペンドレッド症候群とは何ですか？

ペンドレッド症候群は、小児の早期難聴を引き起こす遺伝性疾患である。 また、甲状腺に影響を与えることができ、時にはバランスの問題を作成します。 この症候群は、最初に障害を持つ人々を説明した医師であるVaughan Pendredにちなんで命名されています。

ペンドレッド症候群で生まれた子供は、出生時または三歳になるまでに聴力を失い始める可能性があります。

ペンドレッド症候群で生まれた子供は、出生時または三歳 通常、彼らの聴覚は時間の経過とともに悪化します。 聴力の喪失はしばしば突然起こりますが、一部の個人は後で聴力を取り戻します。 結局、Pendredシンドロームの何人かの子供は全く耳が聞こえなくなります。

ペンドレッド症候群のほとんどすべての子供は、両耳の難聴を意味する両側性難聴を有するが、一方の耳は他方の耳よりも難聴を有する可能性がある。小児難聴には多くの原因があります。

研究者は、米国では、症例の50〜60％が遺伝的原因によるものであり、症例の40〜50％が環境的原因によるものであると考えています。 医療従事者は、難聴が始まったときや耳に解剖学的な違いがあるかどうかなど、さまざまな手がかりを使用して、子供がペンドレッド症候群または他のタイプの進行性難聴を患っているかどうかを判断するのに役立ちます。

ペンドレッド症候群は身体の他の部分にどのように影響しますか？Pendred症候群は甲状腺を大きく成長させる可能性があります。

拡大した甲状腺は甲状腺腫と呼ばれます。 甲状腺は、鎖骨のすぐ上の首の前にある小さな蝶の形の腺です。 甲状腺は、体が食物からのエネルギーをどのように使用するかに大きな役割を果たします。 小児では、甲状腺は正常な成長と発達にとって重要です。 しかしPendredシンドロームの子供にまれに彼らの甲状腺剤が影響を受けてもきちんと育ち、成長する問題がありません。 甲状腺ホルモンのレベルは通常正常です。

Pendred症候群を持つ人々は、Pendred症候群を持つすべての人が甲状腺腫を取得するわけではありませんが、生涯に甲状腺腫を発症する可能性が一般集団より 甲状腺腫が発症する典型的な年齢は、青年期または成人期初期である。 甲状腺腫が大きくなると、呼吸や嚥下に問題がある可能性があります。 この場合、医療専門家は甲状腺腫をチェックし、治療が必要かどうかを判断する必要があります。 ペンドレッド症候群の人々は、甲状腺を含む内分泌系を含む疾患および障害に精通した特別に訓練された医師である内分泌学者を訪問する必要があ

ペンドレッド症候群はまた、バランスを制御する前庭系に影響を与える可能性があります。 彼らのバランスがテストされるときPendredシンドロームの何人かの人々は前庭の弱さを示します。 しかし、脳は弱い前庭系を補うのに非常に優れており、ペンドレッド症候群のほとんどの小児および成人は、バランスに問題がないか、日常的な作業を しかしPendredシンドロームの何人かの赤ん坊は他の赤ん坊より遅く歩き始めるかもしれません。P>

科学者は、なぜペンドレッド症候群の一部の人々が甲状腺腫を発症したり、バランスの問題を抱えているのか、他の人がそうでないのか分かりません。

ペンドレッド症候群の原因は何ですか？

ペンドレッド症候群の原因は何ですか？Pendred症候群は、7番染色体上のSLC26A4（以前はPDS遺伝子として知られていた）と呼ばれる遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされる可能性が それは劣性形質であるため、子供は2つの変異したSLC26A4遺伝子を継承する必要があります—各親から1つ—ペンドレッド症候群を有する。 子供の両親はSLC26A4遺伝子の突然変異の唯一のキャリアであるため、健康への影響はありません。ペンドレッド症候群を子供に渡すことができることを懸念しているカップルは、遺伝子検査を求めたいかもしれません。

誰かが変異したSLC26A4遺伝子のキャリアである可能性のある兆候は、早期難聴の家族歴です。 もう一つの徴候は、甲状腺腫と難聴の両方を有する家族である。 しかし、多くの場合、障害を持っている子供の家族にペンドレッド症候群の家族歴はありません。 SLC26A4遺伝子の変異は、血液サンプルの遺伝子検査によって決定することができる。遺伝子検査を受けるという決定は複雑です。

遺伝子検査を受けるという決定は複雑です。

ほとんどの人は、テストの医学的、感情的、倫理的な考慮事項の重さを測るのに役立つように訓練された遺伝カウンセラーと話します。 遺伝カウンセラーは、遺伝的障害を持っているか、遺伝的障害のリスクがある人（およびその家族）に情報とサポートを提供する医療専門家です。

ペンドレッド症候群はどのように診断されますか？

耳鼻咽喉科医（耳、鼻、喉、頭、首の病気を専門とする医師）または臨床遺伝学者は、難聴、内耳の構造、時には甲状腺をPendred症候群の診断に考慮します。 彼または彼女は難聴のタイミング、量、およびパターンを評価し、”難聴はいつ始まったのですか？”、”それは時間の経過とともに悪化していますか？”、そして”それは突然または段階的に起こったのですか？”早期難聴は、ペンドレッド症候群の最も一般的な特徴の一つです; しかし、この症状だけでは、子供が条件を持っていることを意味するものではありません。

専門家は、磁気共鳴イメージング（MRI）やコンピュータ断層撮影（CTスキャン）などの内耳イメージング技術を使用して、ペンドレッド症候群の二つの特徴を探 一つの特徴は、あまりにも少ないターンを持つ蝸牛である可能性があります。 蝸牛は、内耳の螺旋状の部分であり、音を脳に送信される電気信号に変換します。 健康な蝸牛には二半回転がありますが、ペンドレッド症候群の人の蝸牛には一半回転しかないかもしれません。 しかし、Pendred症候群の誰もが異常な蝸牛を持っているわけではありません。

クレジット：NIH Medical Arts

ペンドレッド症候群の第二の特徴は、拡大された前庭水道である（図を参照）。 前庭水道は、前庭（蝸牛と半円管の間の内耳の一部）から頭蓋骨の内側まで走る骨管である。 前庭水管の内側には、バルーン状の内リンパ嚢で終わる内リンパ管と呼ばれる液体で満たされた管があります。 内リンパ管および嚢は通常また拡大します。

専門家は、レベルは通常正常であるため、ペンドレッド症候群の子供の甲状腺ホルモンレベルをテストすることはお勧めしません。 何人かの子供は甲状腺剤がきちんと作用しているかどうか定める「過塩素酸塩のwashoutテスト、」テストを与えられるかもしれません。 このテストはおそらくPendredシンドロームの甲状腺剤機能を定めるための最もよいテストであるが、頻繁に使用されないし、遺伝子検査によって主として 甲状腺腫を発症した人は、腺障害を専門とする医師である内分泌学者に紹介され、甲状腺腫がペンドレッド症候群によるものか別の原因によるものかを判断することができます。 甲状腺腫はPendred症候群の一般的な特徴ですが、甲状腺腫を発症する多くの人はPendred症候群を持っていません。 逆に、Pendred症候群を有する多くの人々は、甲状腺腫を発症することはない。

ペンドレッド症候群はどのように一般的ですか？

ペンドレッド症候群を引き起こすSLC26A4遺伝子は、遺伝性難聴の約5-10％を占めています。 研究者は、症候群とその機能についてのより多くの知識を得るように、彼らは障害を検出し、診断する医師の能力を向上させることを願っています。P>

ペンドレッド症候群を治療することはできますか？

ペンドレッド症候群の治療オプションが利用可能です。 シンドロームが受継がれ、甲状腺剤およびバランス問題を含むことができるので多くの専門家はプライマリケアの医者、聴覚学者、内分泌学者、臨床遺伝学者、遺伝のカウンセラー、otolaryngologistおよびスピーチ言語病理学者を含む処置に、かかわるかもしれない。

難聴の進行の可能性を減らすために、Pendred症候群の小児および成人は、頭部外傷につながる可能性のある接触スポーツを避けるべきである; また、スキューバダイビングや高圧酸素治療など、気圧外傷（極端で急速な圧力変化）につながる可能性のある状況を避けてください。

ペンドレッド症候群は治癒可能ではありませんが、医療チームは治療の選択肢についての情報に基づいた選択を奨励するために協力します。

彼らはまた、人々が難聴の増加や症候群の他の可能性のある長期的な結果に備えるのを助けることができます。

ペンドレッド症候群の子供は、手話やキューテッドスピーチを学ぶか、補聴器を使用することを学ぶなどのコミュニケーションスキルを得るために、早期治療を開始する必要があります。 ペンドレッド症候群のほとんどの人は、人工内耳の資格があるとみなされるのに十分な難聴を有するでしょう。 人工内耳は、外科的に蝸牛に挿入される電子デバイスです。 人工内耳は、正常な聴覚を回復または作成しませんが、それは脳内の聴覚の感覚を提供するために耳の負傷した領域をバイパスします。 大人と同様、子供はインプラントを受け取って資格があります。甲状腺腫を発症するPendred症候群の人は、定期的にチェックする必要があります。

ペンドレッド症候群で見つかった甲状腺腫のタイプは、サイズが大きくなっても、まだ甲状腺ホルモンの正常な量を作り続けているため、珍しいです。 このような甲状腺腫は、しばしば真甲状腺腫と呼ばれる。

どのような研究が行われていますか？NIDCDは、ペンドレッド症候群などの遺伝性症候群や他の原因による難聴を理解するために取り組んでいる研究者に資金を提供しています。 研究者はまた、障害の特徴と、甲状腺や内耳などの身体のさまざまな部分で症候群がどのように問題を引き起こすかを慎重に検討しています。

科学者たちは、ペンドレッド症候群の遺伝的基礎を研究し続けています。 PENDRINと呼ばれるSLC26A4遺伝子が作るタンパク質は、内耳、腎臓、および甲状腺に見られます。 研究者らは、この遺伝子の150以上の難聴の原因となる突然変異または変化を同定した。

マウスを研究することにより、科学者は異常なSLC26A4遺伝子が身体のさまざまな部分の形態と機能にどのように影響するかをより深く理解 例えば、SLC26A4変異を有するマウスの内耳を研究することにより、科学者は現在、Pendred症候群に関連する拡大された前庭水道は、耳の正常な発達の突然の停止に起因するものではないことを認識している。 このような研究は、科学者が障害のいくつかの原因を排除しながら、より多くの研究を必要とする分野を特定するのに役立つため、重要です。 研究者は、これらの研究が最終的に状態の基本的な原因を標的とすることができる治療法につながることを期待しています。P>

ペンドレッド症候群に関する追加情報はどこで見つけることができますか？

NIDCDは、聴覚、バランス、味覚、嗅覚、音声、音声、言語の正常および無秩序なプロセスに関する情報を提供する組織のディレクトリを維持しています。

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