ミラー-ディーカー症候群とは何ですか？
ミラー-ディーカー症候群は、lissencephalyとして知られている異常な脳発達のパターンによって特徴付けられる状態です。 通常、脳（大脳皮質）の外側は、折り目と溝を有する多層である。 Lissencephalyの人々に少数の折目および溝が付いている異常に滑らかな頭脳があります。 これらの脳の奇形は、重度の知的障害、発達遅延、発作、異常な筋肉の硬直（痙縮）、弱い筋肉の緊張（低血圧）、および摂食困難を引き起こす。 発作は通常生後6ヶ月前に始まり、いくつかは誕生から起こります。 典型的には、脳の表面が滑らかであればあるほど、関連する症状はより深刻である。

lissencephalyに加えて、Miller-Dieker症候群の人々は、顕著な額、顔の中央に沈んだ外観（中顔形成不全）、小さな上向きの鼻、低セットと異常な形の耳、小さな顎、厚い上唇を含む この条件の何人かの個人はまた他の子供よりゆっくり育ちます。 まれに、影響を受けた個人に腹部器官がへそを通って突出するようにする腹部（omphalocele）の壁で中心または腎臓の奇形か開始があります。 Miller-Dieker症候群の人々はまた、生命を脅かす呼吸の問題を有する可能性があります。 この条件のほとんどの個人は幼年期を越えて存続しません。ミラー-ダイカー症候群はどのように一般的ですか？

Miller-Dieker症候群はまれな疾患であると思われるが、その有病率は不明である。ミラー-ダイカー症候群に関連する遺伝的変化は何ですか？

Miller-Dieker症候群は、17番染色体の短い（p）腕の終わり近くの遺伝物質の欠失によって引き起こされる。 Miller-Dieker症候群の徴候および症状は、おそらくこの領域における複数の遺伝子の喪失に関連している。 削除のサイズは、影響を受けた個人によって異なります。

研究者は、Miller-Dieker症候群の特徴に寄与するすべての遺伝子を同定するために取り組んでいます。 彼らは、17番染色体上の特定の遺伝子、PAFAH1B1の喪失が、この症候群の特徴的なlissencephalyの徴候の原因であると判断した。 染色体17の同じ領域における別の遺伝子YWHAEの喪失は、Miller-Dieker症候群の人々のlissencephalyの重症度を増加させる。 削除された領域の追加の遺伝子は、おそらくMiller-Dieker症候群の様々な特徴に寄与する。Miller-Dieker症候群は遺伝することができますか？

Miller-Dieker症候群のほとんどの症例は遺伝していません。 欠失は、生殖細胞（卵または精子）の形成中または初期の胎児発達中のランダムな事象として最も頻繁に起こる。 影響を受けた人々に彼らの家族で普通無秩序の歴史がありません。

ミラー-ディーカー症候群が継承されている場合、各細胞の染色体17のコピーの一つの欠失が条件を引き起こすのに十分であるため、その継承パターンは常染色体優 Miller-Dieker症候群の人々の約12％は、影響を受けていない親から染色体異常を継承しています。 これらの場合、親は遺伝物質が得られるか、または失われない釣り合った転座と呼出される染色体の再配列を運びます。 バランスのとれた転座は、通常、健康上の問題を引き起こさない; しかし、彼らは次の世代に渡されるようにアンバランスになることができます。 不均衡な転座を継承する子供は、余分なまたは欠損した遺伝物質を有する染色体再配列を有することができる。 不均衡な転座を受継ぐMiller-Diekerシンドロームの個人はこの無秩序に独特健康上の問題で起因する染色体17の短い腕から遺伝物質を行方不明にしています。人々はMiller-Dieker症候群に他の名前を使いますか？

•古典的なlissencephalyシンドローム
•MDS
•Miller-Dieker lissencephalyシンドローム

ミラー-Diekerシンドロームについての追加情報はどこで見つけることができますか？
てんかん財団
4351Garden City Drive
Landover,Maryland20785
800 332 1000フリーダイヤル
www.epilepsyfoundation.org

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遺伝学ホームリファレンス。 ミラー-ディーカー症候群 で利用可能：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome。 2014年1月21日に発売。

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