副甲状腺機能低下症は、体が副甲状腺から十分な副甲状腺ホルモン（PTH）を産生できないまれな病状です。

PTHは、消化および骨組織の破壊中に体がカルシウムをどのように吸収するかを制御することによって、血液中のリン酸塩およびカルシウムの量 PTHがなければ、またはボディがPTHに答えることができないときカルシウムの血レベルは非常に低くなり、隣酸塩レベルは増加します。偽副甲状腺機能低下症（PHP）を持つ人々は、PTHの正常な量を産生しますが、彼らはPTHに応答する受容体を欠いています。

Pseudohypoparathyroidism（pseudo-PHP、オルブライト遺伝性骨異栄養症とも呼ばれる）は、PHPに非常に類似した症状を有するまれな遺伝性疾患である。

Pseudohypoparathyroidism（pseudo-PHP、別名オルブライト遺伝性骨異 これらは他の徴候間の低い身長、肥満、異常に短い指およびつま先、また骨格異常を、含んでいます。擬似PHPの原因は何ですか？PTHシグナルを認識する受容体の一部を作るために必要な指示を提供するGNASと呼ばれる遺伝子の変異は、擬似PHPを引き起こす。 しかし、なぜいくつかの突然変異がPHPを引き起こし、いくつかが擬似PHPを引き起こすのかは明らかではありません。 研究者らは、2つの条件の違いは、親の刷り込みであると考えています—遺伝子がどのように機能するかを調節する各親からの遺伝子と染色体のラベ擬似PHPは遺伝性疾患ですか？擬似PHPは継承することができますが、自発的な突然変異のために発生する場合もあります。

患者は擬似PHPを支配的な方法で継承します。 これは、たとえ彼らが病気を引き起こす突然変異の単一のコピーを継承しても、彼らが病気を発症することを意味します。 しかし、患者は父親からのみ擬似PHPを継承します。 彼らは母親から遺伝子変異を継承した場合、彼らはPHPを開発しています。

医師はどのようにそれを診断しますか？医師は、他の形態のPHPを除外するために、カルシウム、リン、およびPTHのレベルを測定するための血液検査で擬似PHPを診断することができます。

X線イメージングは、骨の異常を検出することができます。 医師は通常、遺伝子検査で診断を確認し、GNAS遺伝子の突然変異を探します。

医師はそれをどのように扱いますか？擬似PHPのための特別な治療法はありませんが、条件だけでなく、関連する障害を管理する方法があります。

最後に更新されました。 2020年1月14日

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• 著者詳細

エミリー博士を取得 アイオワ大学から生化学で、現在はウィスコンシン大学マディソン校のポスドク学者です。 彼女はジョージア工科大学で化学の修士号を取得し、中央アーカンソー大学で生物学と化学の学士号を取得しています。エミリーは科学コミュニケーションについて熱情的で、彼女の自由な時間に、子供の物語を書き、説明する。

スター大学で分子遺伝学を学び、ロンドンのクイーンメアリー大学で発生生物学の博士号を取得しました。 彼女は科学コミュニケーションに移動する前に、行動神経学の分野で六年間レスター大学でポスドク研究員として働いていました。 彼女はロンドンを拠点とする慈善団体で研究コミュニケーションオフィサーとしてほぼ二年間働いていました。イオワ大学から生化学で、現在はウィスコンシン大学マディソン校のポスドク学者です。 彼女はジョージア工科大学で化学の修士号を取得し、中央アーカンソー大学で生物学と化学の学士号を取得しています。エミリーは科学コミュニケーションについて熱情的で、彼女の自由な時間に、子供の物語を書き、説明する。

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