“彼女は重度の筋肉痛と非常に高いコレステロールで私に来て、私が彼女を治療することができることを望んでいました”と、大学の心血管疾患予防セクションのメンバーであり、予防医学の専門家であるAlan Brown、MD、FACCを覚えています。 “だから私は、いくつかのテストを実行し、患者の歴史を求め、彼女は家族性高コレステロール血症（FH）、低密度リポタンパク質（LDL）受容体遺伝子の変異によっ”

“彼女の子供たち–30代の二人の娘と28歳の息子-がFHを持つことができる50/50のチャンスがあったことを知って、私は彼らがすべてテストされる “彼女は彼女の前の医者のどれもFHの診断を述べなかったし、どれも彼女の子供を選別することを提案しなかったことを私に言った。”

ブラウンは続けて、”私は家に持ち帰るために彼女に患者教育の小冊子を与え、彼女はすぐに彼女の子供たちに話すと言った。 彼女の娘たちは陰性であった。 彼女の息子、陸軍レンジャーは、最近、彼の訓練の一環として、いくつかの身体検査を受けていたし、審査官は、その時間の間に任意の障害をキャッチしてい”

“二週間後、彼は冠動脈アテローム性動脈硬化症による突然の心臓死から亡くなりました。 彼は幼い頃に診断されたはずのFH–何かを持っていました。”

一般的な常染色体優性遺伝性疾患であるヘテロ接合性FHの患者を見ている心臓専門医に尋ねると、治療可能な病気に失われた若い命

LDLが>190mg/dlのときにFHを探すことが知られている著しく上昇したLDLコレステロール（LCL-C）を持つこの患者を見た以前の医師がいたので、ブラウンの患者を心痛から救い、息子の命を救うことができたかもしれない。

FHは最も一般的な遺伝性代謝障害であり、300人のアメリカ人に発生するが、ほとんど診断されていない状態である。 彼らはそれを探すために知らないので、医療界の多くの医師は、FHの診断を欠場します。

“これは、医療界や国全体の人々のレーダーから完全に外れています”と、大学の心血管疾患予防部門リーダーシップ評議会のメンバーであり、予防医学の専門家

“FHは非常に一般的であり、劇的に平均余命を短縮することができますが、それはまた、ひどく高コレステロールが症状を引き起こさないという事実 それは知識のギャップを閉じるための時間です。”

高レベルのLDL-Cを引き起こすFHは、高コレステロールとの鑑別症状を示さず、スクリーニング脂質プロファイルによってのみ診断することができる。 高いコレステロールのための処置を追求する患者は頻繁に家族歴のためのそれ以上のテストか査定無しでちょうどそれのために扱われます。

FHの管理は、FHの診断を逃し、生活の中で遅すぎる治療を開始することによって、高コレステロールの他の原因と同じですが、患者の家族は心臓イベン

“意識の欠如と複合症状の欠如は、心臓発作などの沈殿イベントが発生するまで、状態は主に診断されていないままになります”とGiddingは付け加えます。 「そして、その時点で、患者を救う機会があるかもしれないし、そうでないかもしれない。”

ほとんどすべてのケースでは、FH患者の以前のテストと治療は、より良い結果につながっているだろう。 ACC/American Heart Association guidelinesによって、9歳から11歳までのすべての子供にコレステロール検査が必要であることが推奨されています。

一つ以上の親が高コレステロールを持っているか、FHを持っていることが知られている場合は、子供たちは七歳までにFH治療を開始して二から五歳

ブラウンとギディングの両方が、FHは早期かつ積極的に治療されるべきであることに同意します。 彼らは、医師がLDL-Cの上昇した患者を見たとき、小児では160mg/dL、成人では190mg/DLを超える場合、FHを検査し、家族全員を検査することを推奨しています。

“これは、今私たちに利用可能な薬物療法とスタチンで非常に治療可能な状態です”とBrown氏は指摘しています。 “医療界は違いを生む力を持っています。 彼らはこの信じられないほど一般的な障害を認識したら、彼らは遺伝子検査と早期治療のために提唱することにより、私の患者のように、悲劇的な話を終わらせることができます。”

臨床トピック: 不整脈および臨床EP、脂質異常症、アテローム性動脈硬化症（CAD/PAD）、SCD/心室性不整脈、ホモ接合性家族性高コレステロール血症、脂質代謝、ノンスタチン、新規薬剤、原発性高脂血症、スタチン

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