希少疾患データベース
Cantrellのpentalogyの特定の症状および重症度は、人によって劇的に変化する可能性があります。 一部の乳児は、障害の不完全な発現を伴う軽度の欠陥を有する可能性がある。 他の幼児は深刻な、生命にかかわる複雑化があるかもしれません。 影響を受けた個人に必ずしも下記に論議される徴候すべてがないことに注意することは重要です。 この条件の個人の介護者の親は彼らの特定のケース、準の徴候および全面的な予想についての彼らの医者および医学のチームに話すべきです。
Cantrellのペンタロジーの最も重度の発現は、出生時に異所性cordisおよびomphaloceleを提示する。 Ectopia cordisは中心が胸腔の外で完全にまたは部分的に転置され、従って胸壁によって保護されない厳しい状態です。 Ectopia cordisは頻繁にですが、常にCantrellのpentalogyと関連付けられていません。
腹壁欠損症は、乳児の腸および腹部器官の一部が腹ボタンを通って突出または突き出ている腹壁欠損症である。 腸や器官は薄い膜や嚢で覆われています。 腹膜瘤は、腸が突出する小さなものであってもよく、または腸および腹部器官の両方が突出する大きなものであってもよい。いくつかのケースでは、omphaloceleが存在しないことがあります。
Cantrellのpentalogyで起こることができる腹壁の欠陥の他の形態はある特定の腹部筋肉の広い分離(diastasis)を含んでいるか、または、より少なく頻繁に、腸は臍帯(gastroschisis)のどちらかの側に欠陥を通って突出するかもしれません。
胸骨に影響を与える異常は、胸骨の終わり(剣状骨)に軟骨隆起が完全に存在しないことから、胸骨が完全に存在しないことまでの範囲であり得る。
胸骨に影響を与える異常は、胸骨の終わりに軟骨隆起が完全に存在しないことまでの範囲である。 場合によっては、胸骨が裂けたり、異常に短くなったりすることがあります。
心臓(心膜)を覆う薄い膜状の液体で満たされた嚢の欠陥は、カントレルの五角形、特に横隔膜と出会う下部に発生する可能性があります。
罹患した乳児はまた、腹部の内容物が胸部に突出することを可能にする横隔膜に穴を有することができる(先天性横隔膜ヘルニア)。
カントレルの五徴症の乳児は、心臓の二つの下室(心室中隔欠損)の間の”心臓の穴”(心室中隔欠損)、心臓の二つの上室(心房中隔欠損)の間の”心臓の穴”(心房中隔欠損)、左ではなく胸部の右側の心臓の異常な位置(右心)、および心臓の四つの解剖学的欠損が一緒に起こる状態であるファローの四徴症など、多種多様な先天性心臓欠損を有することができる。 (これらの心臓の欠陥の詳細については、希少疾患データベースの検索語として特定の名前を選択してください。)他の複雑な生来の中心の異常はまた識別されるかもしれません。 先天性心不全の種類および重症度は、幼児によって異なります。
潜在的にカントレルのpentalogyに関連付けられている様々な欠陥は、肺の発育不全、呼吸(呼吸)困難、塞栓症(プラグされた血管)、および心臓の機能障害を含む重 カントレルの五徴症を有する乳児は、腹腔の広範な内部感染を発症する危険性がある。
追加の異常は、カントレルの五徴症を持ついくつかの乳児で報告されています。 このような異常には、唇裂、口蓋裂、腎臓の奇形(異形成)、頭部または頸部の体液で満たされた塊または嚢(嚢胞性hygroma)、四肢の欠損(クラブの足、腕または脚に骨がない)、脳および脊髄の先天性欠損(神経管欠損)が含まれる。