あなたは診断に自信がありますか？

あなたが歴史の中で注意すべきこと

皮脂腺腫の診断は、主に特徴的な病理学的特徴に基づいています。 皮脂腺腫は、皮脂腺のまれな良性腫瘍である。 病変の約70％が頭と顔に発生し、鼻と頬が最も一般的に影響を受け、病変の30％が首、胴、四肢に発生します。 皮脂腺腫は、唾液腺（耳下腺および腺下腺）および口腔粘膜にまれに発症することがある。 孤立性病変と多発性病変の両方が記載されている。 彼らは通常、急速な成長が記述されているが、成長が遅いです。影響を受けた患者の平均年齢は60歳です。

影響を受けた患者の平均年齢は60歳です。 病変は男性と女性の両方に発生します。 AFIPによって報告された一連の患者は、選択バイアスを表している可能性がありますatlhough男性優位性を説明しました。

この腫瘍の認識は、Muir-Torre症候群（MTS）と関連している可能性があるため、重要です。

この腫瘍の認識は重要です。 皮脂腺腫は、この症候群に関連する最も一般的な皮脂病変である。 MTS患者に発症する病変は、より一般的には体幹および四肢に生じる。 ＭＴＳに見られる他の皮膚病変には、皮脂上皮腫、皮脂癌および角化腺腫が含まれ、後者はしばしば皮脂の特徴を有する。

身体検査における特徴的な所見

身体検査では、病変は黄色、黄褐色、ピンク色または皮膚色の丘疹である。 より大きな病変（数センチメートル）が報告されているが、それらは典型的には直径5mm未満である。 出血、潰瘍および痛みが起こり得る。 彼らはしばしば臨床的に基底細胞癌と誤解されています。

診断研究の期待される結果

組織学的には、皮脂腺腫は多葉性であり、十分に外接した皮内腫瘍である。 それらは、表皮と連続しているか、または表皮を置換することができる。 小葉は、中央に成熟した皮脂細胞（空胞化細胞質、crenatedおよびスカラップ核）から構成され、周囲に胚性基底細胞によって囲まれている（図1、図2、図3）。

図1.

図2。

図3。

胚性細胞は、特徴的に二つ以上の層の厚さであり、腫瘍細胞体積の半分未満を構成しています。 これは、胚性成分が腫瘍細胞容積の半分以上を表すsebaceomaから病変を区別するので、重要な特徴である。 線維性の擬似カプセルは、通常、腫瘍を取り囲んでいる。 細胞学的異型および有糸分裂は典型的には存在しない。

免疫組織化学的染色は、パラフィン包埋組織におけるミスマッチ修復タンパク質の損失を探すために利用可能である：MSH-2、MLH-1、MSH-6。 これらのタンパク質の発現の喪失は、ＭＴＳと関連している。 初期の研究では、MLH-1およびMSH-2の発現を調べた。 より最近では、ＭＳＨ−６の喪失もＭＴＳ患者において実証されている。 これらの3つのマーカーを組み合わせた場合のMTSの診断の正の予測値は、55％〜100％の範囲である。

診断確認

組織学的鑑別診断には、皮脂分化を伴う基底細胞癌、皮脂腫および皮脂過形成が含まれる。 皮脂分化を伴う基底細胞癌は、基本的には、腫瘍小葉内の成熟した皮脂細胞の病巣を有する基底細胞カリンコーマである。 隣接する間質から腫よう小葉を分離する収縮アーチファクトと緩い粘液性間質を有する主に玄武岩質腫ようの末梢palisadingの存在は、基底細胞癌の手がかりで

ck19陽性は、皮脂腫瘍から基底細胞癌を分化させるのに有用なツールとして報告されている。 強いCK19陽性は、基底細胞癌の診断をサポートしています。 皮脂腺腫は、腫瘍体積の半分以上を構成する胚性細胞の存在によって皮脂腺腫と区別される。 皮脂過形成は、毛包を取り囲む成熟した皮脂小葉の数が増加することを特徴とする。 発芽成分は、厚さが二層以上である皮脂腺腫とは対照的に、二層未満の厚さである。

誰がこの病気を発症する危険にさらされていますか？

皮脂腺腫はしばしば散発的であるが、特に病変が多発し、体幹および四肢に位置する場合、ミューア-トーレ症候群（MTS）のマーカーとなる可能性がある。 MTSは、複数の皮脂腫瘍、角化腺腫および内部悪性腫瘍に関連するDNAミスマッチ修復における常染色体優性欠損である。 それはわずかな男性の優位性を示しています（男性：女性比3：2）。 最初の悪性腫瘍の提示時の年齢の中央値は53歳である。

病気の原因は何ですか？

病因

病態生理

散発性疾患の原因は不明である。 Muir-Torre症候群に関連する症例は、DNAミスマッチ修復タンパク質の欠陥によるものである。 最もよく研究されている遺伝子は、最も一般的な2番染色体上のMSH-2、および3番染色体上のMLH-1である。 他の関与遺伝子には、ＭＳＨ−６およびＭＬＨ−３が含まれる。 これらの蛋白質はDNAの不一致を修理するために作用します。 変異は、マイクロサテライト不安定性および腫瘍につながる。 Microsatellitleのinstablityは遺伝性のnonpolyposisの大腸癌でまた見られ、MTSはそれらの無秩序の変形であるかもしれません。

全身性の影響および合併症

ミュア-トーレ症候群の患者は内臓悪性腫瘍のリスクがあります。 内臓悪性腫瘍のうち、結腸直腸癌が最も一般的である。 尿生殖器、胸、上部のgatrotestinal、laryngeal、およびhematologic敵意はまた報告されました。 MTSの内臓のneoplamsに散発的な同等と比較されるより少なく積極的なコースがあるかもしれないがMTSの患者の60%はmetastatic病気を開発します。 すべての患者の半分に2つ以上の内部敵意があります;皮膚の損害の56%は内部敵意の後で診断されます; 皮膚病変の22％が内部悪性腫瘍の前に起こり、6％が付随する。

治療の選択肢

皮脂腺腫は良性であるが、ほとんどの病変は局所的な保存的切除によって完全に除去される。

他の報告された治療法には、孤立病変に対する局所光線力学療法が含まれるが、これはあまり効果的ではなかった。 経口イソトレチノインは、MTS患者の新しい病変の数を安定させることが報告されている。 報告された症例で使用される投与量は、0.85mg/kg/日から0.2mg/kg/日の範囲である。 処置の持続期間はまた4年であるisotretinoinの最も長い報告された時間が月から年に可変的、です。 口頭isotretinoinはまたインターフェロンのアルファ2aおよびisotretinoinのゲルを伴って使用されました。 後者は米国では利用できません。

この疾患のための最適な治療アプローチ

皮膚病変の最適な治療は保存的切除である。

MTSの可能性の評価は重要であり、免疫組織化学的染色および患者の病歴で行うことができる。 MTSの患者は家族の近い癌の監視そしてassesmentを経なければなりません。

マイクロサテライトの不安定性を確認するために、末梢血の遺伝的検査も利用可能である。

患者管理

MTS患者の綿密なフォローアップは、内臓悪性腫瘍、特に結腸直腸および尿生殖器の評価に重要です。 現在の推奨事項には、毎年恒例の皮膚科検査、子宮頸部Pap塗抹標本、尿細胞診、胸部x線写真、大腸内視鏡検査（3-5年ごと、25-30歳から開始）、マンモグラフィー、子宮内膜生検（3-5年ごと、50歳から開始）、上部消化管（GI）内視鏡検査（報告された胃癌の家族で）、血清癌胎児抗原（CEA）濃度が含まれる。

患者管理で考慮すべき珍しい臨床シナリオ

AIDS患者における皮脂腺腫およびMTSのいくつかの報告がある。 慢性進行性多発性硬化症の患者では多発性皮脂腺腫と皮脂癌が報告されたが，ＭＴＳの基準を満たしていなかった。証拠とは何ですか？

Rulon,DR,Helwig,EB. “皮膚の皮脂新生物”。 がんだ vol. 33. 1974. 82-102頁。 （AFIPで診断された95の皮脂腫瘍の臨床的および病理学的特徴を調べる歴史的に精液のレビュー記事）。

アイゼン、DB、マイケル、DJ。 “皮脂病変とその関連症候群：パートI”。 J-Am-Academol. vol. 61. 2009. 549-60頁。 （レビュー記事は、MTS、リンチ症候群および線状母斑sebaceus症候群の臨床的および組織学的特徴に焦点を当てています。）

Zare-Mahmoodabadi、R、Salehinejad、J、Saghafi、S、Ghazi、N、Mahmoudi、P、Harraji、A.”顎下腺の皮脂腺腫：症例報告”。 Jオーラルサイ… vol. 51. 2009. 641-4 （38歳の女性の顎下腺に皮脂腺腫を報告する単一のケース。）

Heyl,J,Mehregan,D.”サイトケラチン19発現の免疫標識パターンは、皮脂腫瘍を基底細胞癌から区別することができる”。 J-Cutan Pathol. vol. 35. 2008. 昭和40年5月に廃止された。 （CK19陽性は、他の皮脂腫瘍よりも基底細胞癌の診断を支持する。 基底細胞癌は、検査された症例の64％で強い陽性を示し、症例の14％で焦点陽性を示した。 焦点が、強力ではない陽性は、皮脂腺腫の20％、皮脂上皮腫の50％および皮脂癌の17％で見られた。）

Abbas、O、Mahalingam、M.”Muir-Torre症候群のマーカーとしての皮膚皮脂新生物：診断アルゴリズム”。 J-Cutan Pathol. vol. 36. 2009. 613-9 （著者らは、ＭＴＳの診断におけるマイクロサテライト不安定性に対する免疫組織化学的染色の意義と役割をレビューし、皮膚の皮脂腫瘍における可能性のあるＭＴＳの組織病理学的診断のためのアルゴリズムを提案する。）

Akhtar、S、Oza、KK、Roulier、RG。 “多発性硬化症の患者における多発性皮脂腺腫および外眼皮脂癌：症例報告および文献のレビュー”。 J-Cutan Med Surgery vol. 5. 2001. 490-5 （これは、頭皮に複数の皮脂腺腫および皮脂癌を発症した慢性進行性多発性硬化症を有する44歳の女性の報告である。 結腸，子宮，ぼうこう，腎臓などの内臓悪性腫ようの家族歴は強いが，内悪性腫ようの既往はなかった。 著者らは、組織または末梢血の遺伝子検査は行われなかったが、彼女はMTSの基準を満たしていないと述べている。）

Frantz,S,Greiner,A,Schoen,C,Langmann,P,Klinker,H.”後天性免疫不全症候群の患者における皮脂腫瘍”。 ユーロJ Med Res.vol. 7. 2002. 135-7 （これはAIDS患者の急速に拡大する皮脂腺腫の報告である。）

キム、SK、リー、JY、キム、YC。 “局所光線力学療法による皮脂腺腫の治療”。 アーチスト-デルマトール… vol. 146. 2010. 1186-8 （皮脂腺腫を有する二つの患者は、PDT threapy wtih治療されています。 両病変は顔面にあった。 一人の患者は、レーザーによる前の治療に失敗していました。 両患者はＰＤＴに対して部分的な反応しかなかった。）

Ponti、G、Ponz de Leon、M.”Muir-Torre症候群”。 ランセット-オンコール vol. 6. 2005. 980-7 （このレビュー記事では、Muir Torre症候群の疫学、臨床的特徴および分子生物学について説明します。 これは、MTSとリンチ症候群との関係を探求し、MTSを持つ人の管理と適切なフォローアップを詳述しています。）

Graefe、T、Wollina、U、Schulz、H、Burgdorf、W.”muir-Torre症候群—イソトレチノインおよびインターフェロンα-2aによる治療は、腫瘍の発症を予防することができる”。 皮膚科… vol. 200. 2000. 331-3 （MTSの57歳の人は新しい皮膚腫瘍の発生のマーク付きの減少で起因した項目isotretinoinのゲル、口頭isotretinoinおよびインターフェロンのアルファ2aの組合せと扱われました。）

Spielvogel、Rl、DeVillez、Rl、Roberts、LC。 “家族性ミューア-トーレ症候群のための経口イソトレチノイン療法”。 J-Am-Academol. vol. 12. 1985. 475-80 （経口イソトレチノインは、MTS患者二人の新しい皮膚腫瘍の発症を遅らせることが報告されている。)