あなたはしばらくの間、症状に気づ たぶん、あなたは子供の頃からそれらを持っていた、と医者の後の医者は神秘的でした。 または、あなたの大人の生活の中で症状が始まり、徐々に目立つようになったかもしれません。 あなたはあなたの医者に行ってきましたが、彼らは何をすべきかわからない。

あなたは診断されていない病気を持っています—おそらくまれな病気です。 しかし、あなたはどこに助けを求めに行くのですか？ そして、どのように診断を得るのですか？ ここにあなたが知る必要があるすべてがあります。診断されていない病気とは何ですか？

診断されていない疾患は、医師が原因を特定することができなかった1つ以上の医学的問題です。

診断されていない疾患は、医師が原因を特定

多くの場合、これは基礎疾患がまれであることを意味します—それが誰もそれを特定することができなかった理由です。

多くの場合、基礎疾患 他の回は、それは単により一般的な疾患のための症状の珍しいグループ、または実際に二、三の異なる疾患に属している問題のグループだ、博士ゲイルJarvik、ワシさらに、「他の部分ではなく、誰かの状態の部分を説明することができることがあります」と彼女は言います。

まれな病気とは何ですか？

200,000人未満の人々がそれによって影響を受けている場合、国立衛生研究所（NIH）によると、病気はまれであると考えられています。 しかし、少なくとも7,000の希少疾患が同定されているので、一般的に希少疾患を持つことは実際には珍しいことではありません。

しかし、希少疾患 NIHは、最大30万人のアメリカ人がまれな病気を持っていると推定しています。

まれな状態は、広範囲の症状を伴い、身体の多くの異なる部分に影響を与える可能性があります。

まれな状態は、広範囲の症状を伴い、体 それらは自己免疫疾患のような事を含んでもいいです;まれな血の無秩序;目または中心のような特定の身体部分に、影響を与える病気;多数の身体部分に影響を与える病気;そして寄生虫かウイルスによって引き起こされる病気。”それは遺伝子、環境、または両者の間のいくつかの相互作用によって引き起こされる可能性があります。

“それは、遺伝子、環境、または両者の間のいず 病気はどの臓器系のものでもあります”とJarvikは説明します。

医師はどのように診断を見つけようとしますか？

まれな状態の診断に磨くことを試みることは多くの事を含むことができる:完全な評価、遺伝および他のテスト、イメージ投射、医療記録の検討、およ

Jarvikは、彼女の医療行為でこれらのことを行いますが、また、太平洋岸北西部未診断疾患ネットワークの共同リードとして、診断されていない状態を持つ人々が答えを得るのを助けるためにNIHが率いる全国的なプログラムの一部として、病気のさらなる科学的理解にも貢献しています。このプログラムを通じて、Jarvikのチームは、病気を引き起こす可能性のある遺伝的異常を特定するためのさらに厳格な作業を計画しています。

時には、診断を得ることは、医学的知識と技術の進歩のためにのみ可能である、とJarvik氏は述べています。

希少疾患のための標準的な遺伝的および医学的検査を超えて、プログラムは、すでに同定されているまれな病状と症状を一致させるだけでなく、全く新しい状態を探している患者の研究ベースの検査を提供しています。

医師や研究者は、DNAとRNAの両方の遺伝子構造、タンパク質のようなものを含む、誰かのユニークな生化学を詳細に見ることができます。

“診断されていない病気のネットワークは、モデル生物のプログラム全体を持っているので、私たちが病気に関連していると思う人の遺伝的変化を見 それが私たちの患者の原因であるかどうかを理解するのに役立ちます”と彼女は説明します。

時にはテストも必要ありません; 診断は、医療記録の非常に徹底的なレビューや他の専門家との相談から簡単に行うことができます。 それは非常に徹底した、個別化されたプロセスです。

それは非常に徹底的な、個別化されたプロセ そして、技術が日常的に進歩しているため、常に新しい発見の余地があるとJarvikは言います。”私たちが今診断できる患者の中には、何年も前に診断を下すことができなかった人もいます。診断が得られない場合はどうすればよいですか？

診断されていない基礎疾患があると思われる場合は、プライマリケア提供者に専門家への紹介を依頼することができます。

診断されていない基礎疾患があると思われる場合は、プライマリケア提供者に専門家への紹介を求めることができます。 あなたやあなたの医者が病気が遺伝的である可能性があると疑うならば、あなたはいつでも医学遺伝学診療所で予約をすることができます。

キャッチは？

保険会社は、新しいテストの費用をカバーする可能性は低い、とJarvik氏は述べています。これが診断されていない病気のネットワークの出番です。

あなたがプログラムに受け入れられた場合、旅行、評価、テストのためのものを含め、ほとんどの費用がカバーされます。

プログラムへの登録には、研究ベースの検査方法のように、診療所では利用できない利点も含まれています。 注意すべき重要なことの1つは、診断されていない病気ネットワークは、科学的に観察可能な症状を有する人々のみを考慮する、とJarvikは言う。 がんを持つ人々は、がんが見られるための彼らの主な理由ではない場合にのみ、プログラムの対象となります。 これらのルールの両方は、NIHによって所定の位置に設定されました。

「残念ながら、痛みやうつ病など、より主観的なものを診断することはできません」と彼女は言います。

神秘的な条件を持つ子供たちもプログラムに登録することができます。 Jarvikの共同責任者であるKatrina Dipple博士は、Seattle Children’sの診断されていない病気ネットワークの小児部分を監督しています。

申請するには、あなたの病歴を記載した医師からの手紙を提出する必要があります。 あなたの医者に他の場所であなたを紹介するように頼むのは少し厄介に見えるかもしれませんが、最終的に彼らの目標はあなたを助けることで現実には、多くのプライマリケア医は、専門家が行う専門的な知識、または研究室や機器へのアクセスを持っていない、とJarvikは言います。

これはあなたの医者が彼らの仕事が得意ではないという意味ではありません。

“患者が医師に質問することを恐れていないことを願っています。”と彼女は言う。

結果はどのようなものですか？Und Diagnosed Diseases Networkのような特殊なプログラムでも、少なくともすぐには答えを得られない人もいることに注意することが重要です。

しかし、他の人がします。

“診断で、あなたは誰かの治療法を変え、健康と人生を改善することができます。 時には、あなたはそれを行うことはできませんし、あなただけの彼らに説明を与えています。 しかし、それは人々がケアをカバーし、社会的および教育的サービスを得るための保険を得るのに役立ちます”とJarvik氏は言います。

彼女は、診断されるまで必要な障害補償を得ることができなかった患者の一例を挙げています。

診断は疑いを排除し、人々が同様の経験を共有する他の個人のコミュニティを見つけるのを助けることができます。 それはまた、両親のための救済をもたらすことができます。

“子供の健康問題が自分のせいだと思ってこの負担を負ってしまったので、私は両親に診断後に泣いてもらいました”とJarvik氏は言います。

診断への利点は、あまりにも、個人や家族を超えて到達します。

Jarvikは、コレステロールを低下させ、心臓発作や脳卒中を予防するのに役立つ一般的な薬であるスタチンの例を使用しています。 薬剤は研究者がコレステロール制御の根本的な生物学を暴く家族で渡されたコレステロールの無秩序を調査した後だけ発見されました。

“まれな疾患を持つ人々は、ゲノムが私たちの健康にどのように影響するかを理解するための鍵です。 私たちが条件に関連する遺伝的変化を見つけると、それは私たちが人間の生物学を理解するのに役立ちます。 そして、それは私たちに将来の治療と治療法のための約束を与えます”と彼女は言います。