科学者たちは、世界中の何百万人、特に黒人を悩ませる痛みを伴う、継承された血

医師は、CRISPRと呼ばれるツールを使用して血液細胞内のDNAを永久に変更するワンタイム治療が、鎌状赤血球病およびβサラセミアを治療し、おそらく治

部分的な結果は、米国血液学会で土曜日に発表され、いくつかはニューイングランド-ジャーナル-オブ-メディシンによって出版されました。

医師は、少なくとも数ヶ月は治療から削除された10人の患者を説明しました。 すべてはもはや規則的な輸血を必要としないし、生命を前に悩ませた苦痛の危機から自由である。

Victoria Gray、鎌状赤血球研究の最初の患者は、長い間、しばしば彼女を病院に送った重度の痛みの発作に苦しんでいました。

“私は痛い痛み、鋭い痛み、燃える痛みを持っていた、あなたはそれに名前を付けます。 それは私が私の全体の生命を知っていたすべてである、”森林、ミシシッピ州に住んでいる灰色、35は言った。 “私は血が流れたところで傷ついていました。”

一年前の治療以来、グレイは彼女の症状を管理するために依存していた鎮痛薬から自分自身を離乳させてきました。”それは私が私の人生のために祈ったものです”と彼女は言いました。 “私は皆が私がしたのと同じ結果を持っていることを祈ります。”

鎌状赤血球は、何百万人、主に黒人に影響を与えます。 ベータサラセミアは100,000人に約一人を打つ。 唯一の治療法は、ほとんどの人が持っていない兄弟のような病気のない密接に一致したドナーからの骨髄移植です。

両方の疾患は、体全体に酸素を運ぶ赤血球中の物質であるヘモグロビンの遺伝子に変異を伴う。鎌状赤血球では、不完全なヘモグロビンは酸素をよく運ばない変形した三日月形の血液細胞につながります。

鎌状赤血球では、不完全なヘモグロビンは酸素をよく運ばない変形した三日月形の血液細胞につながります。 彼らは一緒に固執し、小さな血管を詰まらせ、痛み、器官の損傷および脳卒中を引き起こす可能性がある。

ベータサラセミアを持つものは、十分な正常なヘモグロビンを持っていない、と貧血、疲労、息切れや他の症状に苦しんでいます。 重度の症例では、2〜5週間ごとに輸血が必要です。

研究された治療は、その遺伝的ルーツで問題を攻撃します。

子宮では、胎児は特別なタイプのヘモグロビンを作ります。 出生後、赤ちゃんが自分で呼吸すると、代わりにヘモグロビンの成人型を切り替えて作るように細胞に指示する遺伝子が活性化されます。 大人のヘモグロビンは、これらの病気の一つを持つ人々に欠陥があるものです。 CRISPR編集は、スイッチング遺伝子を切り取ることを目的としています。

“私たちがやっていることは、そのスイッチをオフにして、細胞が基本的に子宮内に戻っていると思うようにすることです”と、彼らは再び胎児のヘ治療は、患者の血液から幹細胞を除去し、その後、研究室でCRISPRを使用してスイッチング遺伝子をノックアウトすることを含む。

治療は、患者の血液から幹細胞を除去し、その後、スイッチング遺伝子をノックアウトすることを含む。 患者には、他の欠陥のある血液産生細胞を殺すための強力な薬が与えられています。 それから彼らは彼ら自身の実験室変えられた幹細胞を与えられる。

土曜日の結果は、最初の10人の患者、ベータサラセミアを有する7人、鎌状赤血球を有する3人であった。 ヨーロッパと米国での2つの研究は進行中であり、それぞれ45人の患者を登録する予定です。

これまでのテストは、遺伝子編集が意図しない効果を伴わずに所望のように機能していることを示唆している、とFrangoulは述べている。

“予備的な結果は非常に励みになっている”と彼は言った。

この研究は、スイスのツークに本社を置くCRISPR Therapeutics、およびマサチューセッツ州に拠点を置くVertex Pharmaceuticalsによって後援されました。 いくつかの研究指導者は、企業のために相談します。

これとは別に、ハーバード大学附属ボストン小児病院のDavid Williams博士は、鎌状赤血球を有する人のための胎児ヘモグロビン産生を回復させようとする新

7歳の患者を含む六人の患者が治療を受け、血液幹細胞の一部が除去され、ヘモグロビンスイッチング遺伝子をマッフルするために実験室で変更された。 誰も痛みの危機を持っていなかった、六つのうちの五つは、もはや輸血を必要とせず、すべてがほぼ正常なヘモグロビンを持っている、と彼は会議で、医

政府の助成金は、仕事のために支払われました。 ウィリアムズは、Boston Children’sがBluebird Bio Inc.にライセンスした治療法の特許に基づいて命名されました。 マサチューセッツ州ケンブリッジ出身。 同社は、安全性を確立するためにすべての10人を登録する研究のための治療法を提供しました。 有効性をテストするためのより大きな研究が計画されています。

Frangoulの研究に関与していなかったWilliamsは、鎌状赤血球に取り組むためにヘモグロビン切り替え遺伝子を標的とする”このアプローチを検証する”と述べた。FACEBOOKやTwitterやInstagramの上でNBCBLKに従ってください。