Nemaline Myopathyは、近位筋衰弱、遅発性運動マイルストーン、時折呼吸不全および摂食障害を特徴とする状態である(Sewry,Laitila,and Wallgren-Pettersson2019)。 この状態は、筋細胞において特徴的な棒状構造を示す筋生検によって同定される（Conen,Murphy,and Donohue1963;Shy et al. 1963). 重症度の広いスペクトルがあり、古典的に患者は6つのグループに分けられています; 新生児呼吸不全、拘縮または不在の動きを伴う”重度”、重症度は低いが小児期に歩行または呼吸の独立性を達成できない”中間”、幼児期または若年期に弱さが発症し、遅延しているが到達したマイルストーン、最小限の弱さと大きな呼吸関与を伴わない”軽度の小児/少年”発症、成人期後に急速に進行する弱さを示す”成人発症”、および顕著な遠位弱さを含む異常な特徴のために”その他”とラベル付けされたグループ, 顕微鏡検査における心筋症、眼筋麻痺または核内棒体（Wallgren-Pettersson and Laing2000）。

筋生検の顕微鏡検査では、しばしばネマリンロッドと呼ばれる暗い染色構造の蓄積を示す。 電子顕微鏡検査では、これらの棒が異常なＺ円板と連続していることがしばしば明らかになる（Ｓｅｗｒｙ，Ｌａｉｔｉｌａ，ａｎｄ Ｗａｌｌｇｒｅｎ−Ｐｅｔｔｅｒｓｓｏｎ２ ０ １ ９；Ｍａｌｆａｔｔｉ ｅ ｔ ａ ｌ． 2014).

いくつかの異なるタイプの汚れで古典的な暗い”ネマリンロッド”を示す筋肉細胞。

私たちの研究室では、Nemalineミオパチーの個人のDNAおよび筋肉組織サンプルを研究し、その状態の遺伝的原因についてのさらなる洞察を提供することに これらの遺伝子の同定は、キャリア検出および出生前診断などの特定の診断検査を可能にすることによって、患者およびその家族に直接的な臨床 さらに、ネマリンミオパチーの遺伝的原因を理解することは、筋生物学の理解を高め、特定の治療法および治療法の将来の発展への洞察を提供するで

遺伝学

NMの遺伝的病因の理解は進化を続けています。 この日までに、１ ２個の遺伝子がネマリンミオパチーに関連している（ＡＣＴＡ１、ＣＦＬ２、ＫＢＴＢＤ１ ３、ＫＨＬＨ４ ０、ＫＨＬＨ４ １、ＬＭＯＤ３、ＭＹＢＮ、ＮＥＢ、ＴＮＮＴ１、ＴＮＮＴ３、ＴＰＭ２、ＴＰＭ３）。 いくつかは常染色体劣性遺伝を示し、いくつかは常染色体優性を示す（Sewry、Laitila、およびWallgren-Pettersson2019）。 薄いフィラメントと呼ばれる微視的な構造は、骨格筋線維の形成に部分的に関与している。 上記の遺伝子は、筋細胞の収縮単位である筋節のこれらの薄いフィラメントの正常な機能を維持する上で重要なタンパク質をコードする。 肉腫の構造および機能が破壊されると、筋肉収縮の力が減少し、衰弱に至る（Joureau et al. 2018). どの遺伝子が関与しているかに基づいて症状の重症度を予測することは困難である可能性があるが、いくつかの関連性が浮上している。 アーミッシュ集団に見られるＴＮＮＴ１のある種の遺伝的変化は、呼吸不全を含む重度の早期発症疾患を伴う明確な提示を引き起こす（Ｆｏｘ ｅ ｔ ａ ｌ． 2018). さらに、ＫＢＴＢＤ１ ３の変化は、筋生検で見られる棒に加えて、運動およびコアの異常な遅さと関連している（Ｓａｍｂｕｕｇｈｉｎ ｅ ｔ ａ ｌ． 2010).

研究

私たちの目標の1つは、ネマリンミオパチーにどの追加の遺伝子とタンパク質が関与しているかを決定することです。

研究

私たちの目標の1つは、ネマリンミオパチー。 また、遺伝的変化のタイプを期待できるネマリンミオパチー症状（遺伝子型と表現型の相関）に関連付けることにも興味があります。 あなたがNemaline Myopathyの子供の親である場合、あなた自身が影響を受けている場合、またはnemaline myopathyの患者の医療提供者である場合、Nemaline Myopathyに関連する新しい遺伝子やタ 十分な候補家族の寛大な助けを借りて、私たちはこの障害をよりよく理解し、診断を改善し、新しい治療法と治療法を開発するのに役立つ情報を学

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このページは2020年10月23日に最終更新されました。

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