2013年、Lo-Castro、Brancati、Digilio、Garaci、Bollero、Alfieri、Curatoloによる”ANKRD11突然変異によって引き起こされるKBG症候群で観察される神経行動表現型”は、描写されていなかったKBG症候群の神経学的特徴を定義し始めた。 彼らは、KBGと診断された2人の個人について、”知的障害、コミュニケーション能力の重度の障害、執行機能のいくつかの側面における欠損および作業記憶および不安な形質”を提示したと報告した。また、2013年には、Kbg症候群の中国人患者が16q24.3でANKRD11変異を有することが判明し、KBGに関連しない追加の特徴を示しました。 論文”KBG症候群と9q31.2-33.1微小欠失を有する中国人患者”では、研究者Xu、Zhou、Yong、Cong、Li、Yu、Qiも9q31.2-q33.1のde novo微小欠失を発見した。 彼らは、患者の特徴のほとんどは、これら二つの所見の組み合わせによって定義されたと結論し、”この症例は、異常な遺伝子型を詳細な表現型分析と比較”
2013年はさらにKBG症候群を定義するためのバナー年だった、それはANKRD11の変異が発見され、研究者は表現型と診断基準に追加するために、この変異とその 医師宮武、村上、岡本、坂本、三宅、斎藤、松本。 論文”KBG症候群および16q24.3微小欠損症候群の臨床的および遺伝的観点からの臨床的実体”について、”KBG症候群を有する日本人患者におけるANKRD11を含む16q24.3におけるde novo欠失”を掘り下げた。
Khalifa、Stein、Grau、Nelson、Meck、Aradhya、Dubyによる研究記事”ANKRD11の部分的な削除は、16q24.3微小欠失症候群とは異なるKBG表現型をもたらす”は、16q24の場所に追加のサポートを追加します。3kbg症候群を引き起こす削除/重複であり、次の2年間を通じて追加の論文は、KBG診断と関連している様々な状態および突然変異を指摘する。 これらはまた同じような特性および位置16q24.3でmicrodeletionと示す銀製ラッセルシンドロームとの重複を含んでいます。 22q11の欠失はまた、KBGに結び付けられてもよい。 Kabukiシンドロームの個人のまれなケースはANKRD11のエクソン11の欠失および同じような特性および付加的な提示と示すKDM1Aの突然変異を持っていて、これらの結合された両方が彼の表現型につながった。 研究者らはまた、KBG症候群とCdLSおよびCdLS様の表現型重複変異を発見した。
2015年には、kbg症候群の遺伝的に確認された診断を受けた32人が、KBG症候群に関連する身長とそれに対処する方法について検査されました。 論文”KBG症候群の低身長”では: 成長ホルモンの処置への最初応答”、Reynaert、Ockeloen、Sävendahl、Beckers、Devriendt、Kleefstra、Carels、Grigelioniene、Nordgren、Francois、de Zegher、Casteelsの細部KBGがまれにつかまえないし、この処置の付加が有望であることを結論する成長ホルモンの導入と見
KBG症候群の研究の最新のボディは、限られた脳波所見を私たちに提供します（KBG患者の50％がすべてではない発作を持っている脳機能に電気的異常を示