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Maffucciシンドローム

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Maffucciシンドロームは皮膚、subcutis、または内臓の多数のenchondromatosisそして海綿状の血管腫を含むまれな病気です。 Enchondromasは変形や骨折につながることができます。

51歳の男性は、10歳でMaffucci症候群と診断され、親指の右近位指骨および右第三中足骨の軟骨腫および骨移植片の掻爬、および左手のひらの大きな血管腫の切除のために提示された。 軟骨腫と血管腫の非対称分布が明らかであった。 特に右手に血管腫が多く（図1）、x線写真では左手の第一、第四、第五桁、右手の第二桁に軟骨腫が示され、放射線透過性と皮質の破壊が認められた。 左手は軟部組織を増加させ、血管腫と静脈石が内部にあった（図2A）。 これらの血管腫の超音波検査では、小さな石灰化した斑点および周囲の無響病変を明らかにした（図2B）。

iv xmlns:xhtml=”http://www.w3.org/1999/xhtml図1.

軟骨腫と血管腫の非対称分布が明らかであり、右手に血管腫が多かった。

図2を参照してください。

A.X線写真では、右手の内側に静脈石（矢頭）を有する血管腫であった軟部組織が増加していることが明らかになった。 矢印は、放射性透過性および皮質の破壊を伴う軟骨腫を示す。 Ｂ．超音波検査では，これらの血管腫は小さな石灰化した斑点（矢印）または周囲の無響病変（矢頭）を有することが示された。

マフッチ症候群は、1881年に最初に報告されたまれな疾患であり、出生時または幼児期に真皮、皮下、または内臓の多発性軟骨腫症および海綿状血管腫1を特徴とする。 長い骨の骨幹端部の軟骨腫はまた、変形および四肢の非対称性、ならびに病理学的骨折1をもたらす可能性がある。 Maffucci症候群は、軟骨腫症のみを特徴とするOllier病と区別されるべきである。 両方の疾患は、イソクエン酸デヒドロゲナーゼ1または22,3,4の体細胞変異に関連している。 患者の近いフォローアップは膵臓のadnocarcinoma、頭脳の神経膠腫およびchondrosarcoma5を含む敵意の増加する危険のために必要、です。 患者が無症候性である場合、医療は必要ではなく、骨折または関連する新生物を治療する際に外科的介入を考慮すべきである。

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    。 Enchondromatosis:Ollierの病気およびMaffucciシンドローム。 ：フレッチャー、CD Hogendoorn Pです。 軟部組織および骨の腫瘍のWHO分類、第4版。 2013年3月8日、IARCプレスよりリリースされた。

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    IDH1およびIDH2変異は、中央軟骨肉腫および中央および骨膜軟骨腫では頻繁に発生するが、他の間葉系腫瘍では発生しない。 J Pathol2011;224:334-43.

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    Ollier病およびMaffucci症候群患者における軟骨肉腫の発生率、予測因子、および予後：161人の患者を対象とした国際多施設研究。 腫瘍学者2011;16:1771-9。