pachyonychia congenitaは、主に皮膚や爪に影響を与える状態です。 この条件の印そして徴候は通常生命の最初の数年の内に明白になります。pachyonychia congenitaのほとんどの人は、肥大性爪ジストロフィーの兆候を示し、爪と足の爪が厚くて異常な形になる原因となります。

ほとんどの影響を受けた子供はまた、足の裏に非常に痛みを伴う水疱やカルスを発症し、あまり一般的ではないが、手のひらに発症する。 この条件はpalmoplantar keratodermaとして知られています。 足の重度の水疱やカルスは、通常、最初に歩行を開始したときに小児期に形成され始め、歩行を苦痛または不可能にすることができます。pachyonychia congenitaは、影響を受けた個人によって異なるいくつかの追加機能を持つことができます。

これらの特徴は舌のそして頬（口頭leukokeratosis）の内部の厚く、白いパッチを含んでいます;肘、膝およびウエストラインの毛小胞のまわりで成長する小嚢のkeratosesと呼; そして、手のひらや足の裏に過度の発汗（手のひら多汗症）。 何人かの影響を受けた個人はまた普通皮および毛を油を差すsebumと呼出される油性物質で満ちているsteatocystomasと呼出される広まった包嚢を開発します。 先天性pachyonychiaを持ついくつかの赤ちゃんは、出生前または出生前の歯を持っていますこれは、出生時または幼児期初期に存在する歯です。 場合によっては、pachyonychia congenitaはボイスボックス（喉頭）に影響を与え、ho声や呼吸の問題を引き起こす可能性があります。

研究者は、遺伝的原因および徴候および症状のパターンに基づいて、pc-1またはPC-2のいずれかとしてpachyonychia congenitaを区別するために使用されました。 しかし，より多くの影響を受けた個体が同定されるにつれて，二つのタイプの特徴がかなり重複していることが明らかになった。 現在、研究者は、変更された遺伝子に基づいてpachyonychia congenitaの記述を好む。