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PHACE症候群

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PHACE症候群とは何ですか？PHACE症候群は、乳児血管腫と眼、心臓、主要動脈、および脳の奇形との間の関連である。 PHACEは1996年にIlona Freidan博士によって初めて記載された。

頭字語PHACEの略：

  • 後窩脳奇形
  • 血管腫、特に大きな、部分的な顔面病変
  • 動脈異常
  • 心臓（心臓）異常および大動脈の凝固
  • 眼の異常および内分泌異常

PHACES症候群はPHACE症候群プラス:p>

  • 胸骨裂傷、骨上裂、またはその両方
ファース症候群

ファース症候群はどのように一般的ですか？

PHACE症候群はまれである。 ファース症候群は、男の子よりも9倍頻繁に女の子に影響を与えます。 ある研究では、PHACEはSturge-Weber症候群よりも一般的ではないにしても一般的である可能性があることが示唆されています。PHACE症候群の徴候と合併症は何ですか？

PHACEの乳児は、顔、頭皮、または首、またはまれに腕または体幹に大きな分節性血管腫を有する。

  • 顔、頭皮、または首に大きな分節性血管腫を有する。
    • 顔、頭皮、または首に大きな分節性血管腫を有する。

      • 血管腫は潰瘍化して出血することがあり、痛みを伴うことがあります。
      • 眼の近くの血管腫は視力の喪失につながる可能性があります。
      • 耳内の血管腫または脳内の聴覚構造は、聴力の喪失につながる可能性があります。
    • 脳内の血管または他の構造の異常。
      • これらは、特に運動機能（運動）において、脳卒中、発作および発達遅延につながる可能性がある。心臓の問題には、大動脈弓の狭窄、複雑な弓の異常、または中隔欠損（「心臓の穴」）が含まれます。
      • PHACE症候群はまた、ホルモン（内分泌）異常を示すことがあります。

      分節性血管腫の意義は何ですか？

      血管腫の影響を受ける特定の部位またはセグメントは、基礎となる組織における可能性の高い問題を示すことができる。

      顔の血管腫は、四つの主要なセグメントに影響を与えます：

      • セグメント1（前頭側頭）は、額と寺院の一部を含みます。
        • これらは、関連する脳奇形のリスクが高い。
      • セグメント2（上顎）は頬領域を包含する。
      • セグメント3（下顎）は、顎と顎を含みます。
        • 下顎血管腫は、気道内の心臓異常および血管腫のリスクが高く、呼吸困難を引き起こす可能性があります。
      • セグメント4（前鼻）は、額と鼻の中央を含みます。

      腰仙血管腫（腰部を参照）または肛門および性器（骨盤を参照）の周りには、性器、脊椎、肛門、および腎臓の異常が関連している。 これらはPHACEスペクトル内では分類されない。

      PHACE症候群の診断はどのように行われますか？

      PHACE（S）症候群は臨床診断であり、すなわち、PHACE症候群の診断を行うために徴候および症状または診断基準の集合が必要である。

      PHACE（S）症候群は臨床診断である。

      PHACE（S）症候群の診断を行うために必要である。 2009年に発表されたPHACE症候群の診断基準に関するコンセンサス声明は、様々な臓器系内の主要およびマイナーな基準を提案した。

      • Cerebrovascular system
      • Structural brain anomalies
      • Cardiovascular anomalies
      • Ocular abnormalities
      • Ventral or midline defects
      Consensus Statement categories
      Definite PHACE syndrome
      • Facial hemangioma greater than 5 cm PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
      Possible PHACE syndrome
      • Haemangioma of the neck or upper torso PLUS 1 major criterion OR 2 minor criteria
      • OR 2 major 血管腫のない基準。

      ファース症候群の原因は何ですか？PHACE症候群の既知の原因はありません。

      PHACEシンドロームで見つけられる異常の関係は血管が成長しているときそれが特定の重大な時期に萌芽期の開発の問題、おそらく妊娠3そして12週

      PHACE症候群ではどのような調査を行う必要がありますか？顔または頭皮の大きな血管腫（>24cm2）を有する乳児は、PHACE症候群を有するかどうかを確認するために調査を受けるべきである。 これらには、脳、頸部、胸部の磁気共鳴画像法（MRI）および磁気共鳴血管造影（MRA）が含まれます。

    • 脳、頸部、胸部のコンピュータ断層撮影血管造影（CTA）。
    • 脳、頸部、およ
    • 目の検査
    • 耳の検査と聴力検査
    • 心エコー図、心臓と血管の超音波検査。

      • PHACE症候群の治療法は何ですか？

      PHACE症候群の管理は、罹患した各臓器系にどの欠陥が見られるかによって異なります。 ケアは、学際的なチームを必要とし、皮膚科医、眼科医、血液学者、腫瘍学者、放射線科医、神経科医、心臓病学者、および耳鼻咽喉科医を含むことができます。

      血管腫の治療には、経口プロプラノロール、全身ステロイド、手術および/またはレーザー療法が含まれることがある。

      PHACE症候群の乳児はプロプラノロールで安全に治療できますか？

      PHACE症候群の小児における重度の血管異常は、プロプラノロールが血圧（低血圧）を低下させる可能性があるため、血管腫の治療におけるプロプラノ この処置が考慮されれば頭脳および中心の主要な血管の注意深い評価は引き受けられるべきです。