Reticulocytosis:defective reticulin degradation,a case report
要約すると、このケースは、レチクリン分解の欠陥に続発する網状赤血球症の以前に認識されていない症候群を示しています。 我々はまた、赤血球がレチクリンを分解する能力を欠いているように見えた網状赤血球数が上昇した患者を記述する文献における他の二つの症例報告を認識している(Lofters et. アル1978年、Tulliez et. アル 1982). これらの症例はいずれも軽度の網状赤血球増加のみを示し,前白血病症候群と関連していると思われた。 我々の患者は前白血病の証拠を持っていなかったし、実際には、他の血液学的異常の証拠なしに四年以上にわたって追跡されています。 この患者で持続している軽度の貧血は、溶血の証拠はこの患者では明らかではないが、溶血のいくつかのマイナーな量が発生する可能性があることを示唆している可能性がある。 初期の赤血球死(51Cr生存、骨髄生検など)の他の尺度の相対的な無感受性のために、骨髄生検および骨髄生検は、骨髄生検および骨髄生検の両方の..)、および溶血の敏感な索引として網状赤血球の計算の損失は、溶血のマイナーな量除外することができません。 この大規模な網状赤血球症は最小限の溶血によって説明することができないので、これは上記の観察の妥当性を低下させない。 この患者の網状赤血球症が後天性または先天性症候群を表すかどうかは現時点では不安定である。 彼の兄弟は影響を受けず、1981年からわずかに上昇した網状赤血球数しか記録されていないが、この症候群は先天性である可能性が残っている。 私たちは、現在、これらの赤血球の特定の欠陥をさらに特徴付ける過程にあります。 リポキシゲナーゼおよびプロテアーゼ活性、タンパク質をユビキチン化する能力、ミトコンドリア様構造の特異的同定、およびタンパク質合成アッセイのさらなるアッセイが進行中であるか、または計画されている。 この患者の赤血球でレチクリンを分解することができないと他の細胞の生理学的プロセスにこの影響は、特に、我々はユビキチンATP依存性タンパク質解