SATB2関連症候群は、いくつかの身体システムに影響を与える状態です。 それは、知的障害、重度の言語障害、歯科異常、頭部および顔面の他の異常（頭蓋顔面異常）、および行動上の問題を特徴とする。 共通の特徴のいくつかは（条件にかかわる遺伝子の名前である）頭字語SATB2を使用して記述することができます: 重度の発話異常、口蓋の異常、歯の異常、骨または脳の異常の有無にかかわらず行動上の問題、および2歳前の発症。

SATB2関連症候群を有する個人は、典型的には軽度から重度の知的障害を有し、話す能力は遅延または不在である。

SATB2関連症候群を有する 転がったり、座ったり、歩いたりするなどの運動能力の発達も遅れる可能性があります。 多くの影響を受けた個人に多動および侵略を含む行動上の問題が、あります。 いくつかは、反復運動のような自閉症の行動を示す。 幸せなまたは友好的な人格はまたSATB2準シンドロームの個人間で共通です。 あまり一般的ではない神経学的問題には、幼児期の摂食困難および弱い筋肉緊張（低血圧）が含まれる。 影響を受けた個人の約半数は、脳の構造に異常があります。

SATB2関連症候群の人々の最も一般的な頭蓋顔面異常は、高いアーチまたは口の屋根の開口部（高アーチ型）、小さな下顎（micrognathia）、および歯科異常であり、異常な大きさまたは形の歯、余分な（過剰な）歯、または欠けている歯（高アーチ型）である。オリゴドンティア）。 SATB2関連症候群の一部の人々は、顕著な額、低セット耳、または鼻と口の間の広い領域（長いphiltrum）などの他の珍しい顔の特徴を持

あまり一般的に影響を受けないのは、心臓、性器および尿路（泌尿生殖器路）、皮膚および毛髪である。