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VWDとは何ですか？

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von Willebrand病101

VWDは最も一般的なタイプの出血性疾患であり、世界の人口の推定1％に影響を与えます。 それは女性および男性に均等に影響を与えます。 しかし、症状は軽度である可能性があるため、多くの影響を受けた人々は診断されていないか、後の人生まで診断されません。 あなたはVWDを持っている場合は、不足しているか、VWD因子（VWF）の欠乏を持っている可能性があります。 また、VWD係数がたくさんあるかもしれませんが、正しく機能しません。 これは、あなたの血液が正常に血栓や血小板プラグを形成することができないことを意味するか、vwfが適切にそれを輸送しないため、出血のサイトが十 VWDは通常遺伝性ですが、取得することもできます。 VWDの遺伝は非常に複雑です。 後天性ＶＷＤは、後天性ｖｏｎ Ｗｉｌｌｅｂｒａｎｄ症候群（ＡＶＷＳ）と呼ばれる。 因子補充療法および他の出血管理薬へのアクセス権を持っているVWDを持つ人々は、正常な平均余命を持っており、かなり正常な生活を送ることができ VWDは女性でケースの約70%のmenorrhagiaを引き起こすのでより頻繁に診断されます;但し、出血はvwfおよびFVIIIのレベルを上げるホルモン性変更による妊娠および出産 さらに、それは’O’の血液型を持つ人々でより厳しいかもしれません。VWFは凝固に二つの役割を持っています：

  • それは血小板を一緒にくっつけて血小板プラグを形成させます。

    VWFは凝固に二つの役割を持っています。

    • 血流中に十分なFVIIIがあることを保証し、FVIIIに結合して傷害部位に運び、血流中で分解されないように保護します。
    • それは、血流中に十分なFVIIIが存在すvwdには、vwdタイプ1、vwdタイプ2、vwdタイプ3、疑似VWD、および取得の5種類があります。 VWDタイプ1および3は定量的であり、これらのタイプのいずれかがある場合、VWF欠損があることを意味します。 つまり、十分なVWFがあるかもしれませんが、適切に機能せず、いくつかのサブタイプがあります（共通性の順：2a、2b、2n、および2m）。 VWDの各タイプとサブタイプは異なる治療法と治療法を持っているので、あなたが持っているタイプを知ることが重要です。VWDタイプ1が最も一般的です（VWDを使用している人の70％から80％がこれを持っています）。 あなたはタイプ1VWDを持っている場合、あなたのVWFは正常に動作しますが、あなたは凝固能力に挑戦し、出血を引き起こす可能性があり、あなたの血流に十分VWFを持っていません。 VWFは傷害の部位にFVIIIを運ぶので、あなたはまた、あなたの血流中のFVIIIの低レベルを有することができます。 VWDのタイプ1の多くの個人は深刻な傷害か外科の後で生命に遅く診断されます。

      VWDタイプ2

      VWDタイプ2は次の最も一般的です（VWDを持つ人の15％から30％はVWDタイプ2サブタイプのいずれかを持っています）。 あなたがVWDタイプ2を持っているならば、あなたのVWFは正しく機能しないので、あなたがそれをたくさん持っていても、あなたはまだ出血を持つこ VWDタイプ2を理解するためには、vwfタンパク質が血小板およびFVIIIに結合する「多量体」と呼ばれるものを有することを知る必要があります。 多量体が間違ったサイズまたは形状である（またはそれらの十分がない）場合、あなたのVWFは血小板またはFVIIIに結合しない、またはそれが間違った時に結 VWFはFVIIIを安定化し、それを損傷部位に運ぶものであるため、この結合が起こらなければ、血小板は損傷部位に運ばれて血小板プラグを形成しないか、FVIIIは損傷部位に運ばれて成功した（フィブリン）凝塊を形成しない。 （これはまた、循環FVIIIが低くなる原因となり、血友病Aの一時的な誤診につながる可能性があります）VWDタイプ2の誤動作の各サブタイプは少し異なり、異なる治療法や治療法がある可能性があるため、どのサブタイプ（2a、2b、2n、または2m）を持っているかを知る必要があります。

      タイプ2a: VWDタイプ2aをお持ちの場合、VWFレベルは低い可能性がありますが、実際の問題は、形成されていないため、十分な大きなVWFマルチマーがないことです（開裂マルチマーが小さすぎて接着を引き起こすことはできません）。

      タイプ2b：あなたはVWDタイプ2bを持っている場合、あなたのVWF因子は低い可能性がありますが、本当の問題は、彼らの分泌後、彼らはあまりにも早く（傷害が起こる前に）血小板に結合する、ので、あなたは十分な大きなVWF多量体を持っていないということです。 その後、それらは切断され、残りの切断された多量体は血小板に結合することができない。 体はあまりにも早く血小板に結合した多量体を取り除き、血液中の血小板とVWFの両方が不足するため、血小板プラグを形成することはできません。タイプ2n：VWDタイプ2nをお持ちの場合、VWFは血小板で正常に機能します（したがって、血小板プラグを形成します）が、FVIIIに結合して傷害部位に運ぶこ FVIIIへのVWF結合はFVIIIを安定化させるものであるため、FVIIIレベルも低くなり、フィブリン凝塊を作る能力に挑戦します。 （これによって引き起こされる低FVIIIのために、いくつかの個人は一時的に軽度の血友病Aと誤診されます）

      タイプ2m：VWDタイプ2mを持っている場合、約右の数の多量体を持っていますが、あなたのVWFは血小板に結合することができないので、血小板プラグを形成することはできません。あなたはVWDタイプ3を持っている場合、あなたはVWDの最も希少なタイプ（百万人で約一人）と、通常、最も重篤な症状を持っています。 VWDタイプ3をお持ちの場合は、VWFがほぼ検出できないか、またはVWFがありません。 VWFはFVIIIを安定させて運ぶので、FVIIIのレベルも低くなります。 両方のレベルが低いと、血小板プラグまたはフィブリン凝塊を形成することはできません。 これは、あなたの関節や筋肉に自発的な出血を持つことができることを意味します。 また、あなたは、このような鼻血、口の出血、または月経過多などの粘膜出血を、持っているかもしれません。 症状の重症度のために、多くは早い年齢でVWDタイプ3と診断されます。あなたがaVWSを持っているなら、あなたはそれを持って生まれていませんでした。

      実際、それは前の出血の歴史無しで40歳上の個人に最も頻繁に起こります。 aVWSは通常付加的な病気の状態が原因で起こります（例えば。、腫瘍細胞接着、および自己免疫応答、または大動脈狭窄）。あなたはまた、血小板型VWDとして知られている擬似VWDを持っている場合、あなたのVWFレベルは正常であり、あなたのVWFは欠陥がない、とあなたのvon Willebrand遺伝子 本当の問題は、時にはVWFと不活性血小板を結合するあなたの血液中の血小板受容体、糖タンパク質Ib（GPIb）、で実際にあります。 これらの受容体は”過剰活性”であり、VWFにあまりにも積極的かつ早すぎると結合するので、体は結合した血小板/VWF分子を除去し、潜在的に低い血小板およびVWF多量体レベルを残す。

      Vwdについての楽しい事実

      vwdは、1870年から1949年まで住んでいたフィンランドの医師、Erik von Willebrandにちなんで命名されました。 彼はアラン諸島の家族で見つけたVWDを最初に記述しました。 彼は障害の実際の原因を特定することはできませんでしたが、彼は他の出血障害と区別することができました。

      VWDタイプ2Aは、タイプIIA、IIC、IID、およびIIEにサブ分類されていましたが、タイプ2Aのこれらのサブ分類を区別することは臨床的有用性を示さなかった