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Melorheostosis

“떨어지는 왁스”뼈에 기형을 melorheostosis

Melorheostosis 진보적인 장애가 특징으로 두껍게 과도한 뼈 형성은 내부의 수질 운하의 뼈. 1,000,000 명의 출생 중 1 명에서 발생하는 것은 극히 드뭅니다. 그것은 종종 상부 또는 하부 사지에 영향을 미치는 관절 수축(근육 또는 힘줄의 영구적 단축)과 관련이 있습니다. 발 및 무릎 기형은 가장 일반적으로 영향을받는 관절입니다.멜로 레오 스토 시스는 뼈뿐만 아니라 피부,근막,근육,힘줄 및 인대를 포함한 주변 연조직에도 영향을 미칩니다. 기능 장애에 크게 기여 하는 부드러운 조직의 기형 이다. 멜로 포스 토 시스 환자는 심각한 기능적 제한,통증,연조직 수축,사지 길이 불일치 및 기형이 있습니다. 엑스레이에 멜로레스토 시스의 외관은 떨어지는 양초 왁스에 비유되었습니다.이 유전자는 골 형성을 조절하는 유전자와 관련이 있습니다. 그러나 영향을받는 환자의 대다수는 생식 세포(정자 또는 난자)에 렘 3 돌연변이가 없습니다. 이 이론은 멜로 포스 토 시스가 영향을받는 조직에서만 렘 3 유전자의 체세포 돌연변이에 의해 유발된다는 것입니다. 조건은 포함된 단지 1 개의 사지를 가진 단 하나 뼈에 영향을 미쳐 경향이 있습니다. 여러 사지 관련 사례가보고되었지만 매우 드뭅니다.진단 연령은 다양한 요인에 따라 다릅니다. 엑스레이는 엑스레이가 영향 받은 뼈의 외피의 두껍게 하기 때문에 독특한”물방울 왁스”외관을 계시하기 때문에,성숙한 환자를 위한 진단의 믿을 수 있는 근원입니다. 이 전형적인 외관은 성장판을 폐쇄 한 후에 만 발생하므로 어린이에게 신뢰할 수없는 진단 도구입니다. 더 젊은 환자는 기형 또는 수축으로 그리고 드물게 고통의 불평으로 일반적으로 제출하지 않을 것입니다. 소아에서는 특징적인 사지 길이 불일치,관절 수축,각골 기형 및 피부 두꺼워 짐을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 어린이의 엑스레이는 영향을받는 뼈의 안쪽에 줄무늬가 나타날 수 있습니다.성인은 일반적으로 통증과 기능적 어려움을 나타냅니다. 그(것)들은 일반적으로 유년기 도중 아무 고통도 보고하지 않으며 그러나 고통이 나타나고 기능적인 능력이 악화하는 때 처리를 찾습니다. 성인을위한 진단은 매우 간단합니다:엑스레이는 특징적인”떨어지는 왁스”뼈 모양을 드러 낼 것입니다.치료는 비 수술 및 수술 기술을 포함하여 다양한 형태를 취할 수 있습니다. 에서 페일리 연구소,우리는 영향을받는 뼈의 점진적인 산만 함으로 멜로 레스 토 시스를 치료합니다. 이것은 천천히 관절 구축을 교정하고 뼈를 다시 정렬 할 수도 있습니다. 우리는 또한 사지 길이 불일치를 해결하기 위해 사지 연장을 수행 할 수 있습니다.