Schwannomatosis Diagnose

fordi smerte er ofte den viktigste og presentere symptom, kan det ta flere år før schwannomatosis er diagnostisert og kilden til smerten er identifisert. Graden av smerte og svulster varierer mye, og noen symptomer på schwannomatose deles med andre lidelser. Schwannomatose OG NF2 er like ved at de begge forårsaker schwannomer. Tidligere ble det antatt at det viktigste kjennetegn mellom disse to forholdene er tilstedeværelsen av et schwannom på høre / balanse nerver (kalt vestibulær schwannom eller VS-tidligere kalt akustisk neuroma) som er et vanlig trekk I NF2. Nyere studier har imidlertid indikert at det er en liten delmengde av individer med schwannomatose som har økt risiko for Å utvikle EN VS, eller kan utvikle EN VS fordi dette er en vanlig type svulst generelt. Av disse grunner er det viktig å vite at en nøyaktig diagnose av schwannomatose kun kan utføres av en lege med kompetanse innen diagnose og behandling av nevrofibromatose og schwannomatose. Kriterier for en klinisk diagnose omfatter ett av FØLGENDE:

• To Eller flere ikke-intradermale schwannomer, en med en patologisk bekreftelse, inkludert ingen bilateral vestibularisschwannom AV HØY KVALITET MR (en detaljert studie av indre øregang med skiver ikke mer enn 3 mm tykk). Vi anerkjenner at NOEN SEGMENTALE NF2-pasienter vil bli inkludert i denne diagnosen i ung alder, og at noen schwannomatosepasienter har blitt rapportert å ha unilaterale vestibularisschwannomer eller flere meningiomer.
• ELLER-en patologisk bekreftet schwannom eller intrakraniell meningiom, og en berørt førstegrads slektning(som foreldre eller søsken).
• ELLER-det vil bli vurdert som en mulig diagnose hvis det er to eller flere ikke-intradermale svulster, men ingen har blitt patologisk bevist å være en schwannoma; forekomsten av kroniske smerter i forbindelse med svulsten (e) øker sannsynligheten for schwannomatose.

Genetisk Testing for Schwannomatose

Patogene varianter (tidligere kalt mutasjoner) AV lztr1-eller SMARCB1-genene assosiert med schwannomatose kan noen ganger oppdages ved genetisk testing, VED BRUK AV DNA ekstrahert fra blod eller tumorprøver. Testing inkluderer ofte evaluering AV NF2-genet på grunn AV overlapping av symptomer, samt kompleks involvering AV NF2-genet i utviklingen av svulster i schwannomatose. Genetisk testing er ofte nødvendig for å bekrefte en diagnose eller en mistenkt tilfelle av schwannomatosis, eller for å bistå i identifisering av andre familiemedlemmer som er i faresonen for å utvikle sykdommen. Det er imidlertid viktig å forstå at genetikken til schwannomatose er kompleks, nåværende genetisk testing avslører ikke en variant hos alle berørte individer, og ikke alle individer med en genetisk variant viser tegn på schwannomatose. For veiledning og informasjon om genetisk testing er det viktig å snakke med en lege som spesialiserer seg på diagnose og behandling av schwannomatose eller snakke med en genetisk rådgiver.

for informasjon OM genetikk AV NF, eller for å lære mer om segmental ELLER mosaic NF, klikk her.