w 2013 roku „neurobehavioral phenotype observed in KBG syndrome caused by ANKRD11 mutations” lo-Castro, Brancati, Digilio, Garaci, Bollero, Alfieri, Curatolo zaczęli definiować neurologiczne cechy zespołu KBG, które nie zostały określone. Donosili o osobach 2, u których zdiagnozowano KBG, które przedstawiły ” niepełnosprawność intelektualną, poważne upośledzenie umiejętności komunikacyjnych,deficyty w kilku aspektach funkcji wykonawczych i pamięci roboczej oraz niespokojne cechy.”
również w 2013 r.Chiński pacjent z zespołem KBG miał mutację ANKRD11 w 16q24.3 i wykazywał dodatkowe cechy niezwiązane z KBG. W pracy „Chiński pacjent z zespołem KBG i mikrodelecją 9q31.2-33.1” naukowcy Xu, Zhou, Yong, Cong, Li, Yu, Qi odkryli również mikrodelecję de novo 9q31.2-q33.1. Doszli do wniosku, że większość cech pacjentów została zdefiniowana przez połączenie tych dwóch ustaleń i „przypadek dobrze pokazuje potrzebę porównania nieprawidłowego genotypu ze szczegółową analizą fenotypu i potrzebę dalszych badań w przypadku, gdy fenotyp jest nietypowy dla genotypu.”
2013 był rokiem sztandarowym dla dalszego definiowania zespołu KBG, minęły prawie 2 lata od znalezienia mutacji w ANKRD11, a naukowcy przyglądali się bliżej osobom z tą mutacją i ich prezentacjami, aby dodać do fenotypu i kryteriów diagnostycznych. Lekarze Miyatake, Murakami, Okamoto, Sakamoto, Miyake, Saitsu, Matsumoto. zagłęb się w ” jednostki kliniczne zespołu KBG i zespołu mikrodelecji 16q24. 3 z klinicznego i genetycznego punktu widzenia „w swoim artykule:”delecja de novo w 16q24.3 z udziałem ANKRD11 u japońskiego pacjenta z zespołem KBG”.
artykuł badawczy „częściowa delecja ANKRD11 skutkuje fenotypem KBG odrębnym od zespołu mikrodelecji 16q24.3” autorstwa Khalifa, Steina, Grau, Nelsona, Mecka, Aradhya, Duby dodaje dodatkowe wsparcie dla lokalizacji 16q24.3 bycie delecją / duplikacją powodującą zespół KBG i dodatkowe dokumenty w ciągu następnych 2 lat wskazują na różne stany i mutacje mające związek z diagnozą KBG. Obejmują one pokrywanie się z zespołem Silvera-Russela, który również wykazuje podobne cechy i mikrodelecję w miejscu 16q24. 3. Delecje w 22q11 mogą być również powiązane z KBG. Rzadki przypadek osobnika z zespołem Kabuki o delecji w eksonie 11 ANKRD11 i mutacji KDM1A o podobnych cechach i dodatkowych prezentacjach, oba te połączone doprowadziły do jego fenotypu. Naukowcy odkryli również CdLS i CdLS-jak fenotyp nakładających mutacje z zespołem KBG.
w 2015 roku przebadano 32 osoby z genetycznie potwierdzoną diagnozą zespołu KBG pod kątem wzrostu związanego z zespołem KBG i sposobu jego leczenia. W artykule ” Niski wzrost w zespole KBG: Pierwsze odpowiedzi na leczenie hormonem wzrostu”, Reynaert, Ockeloen, Sävendahl, Beckers, Devriendt, Kleefstra, Carels, Grigelioniene, Nordgren, Francois, de Zegher, Casteels szczegółowo wyniki widoczne z wprowadzeniem hormonu wzrostu, stwierdzając, że KBG rzadko nadrabiają zaległości i dodanie tego leczenia jest obiecujące.
najnowsze badania nad zespołem KBG dostarczają nam ograniczonych wyników EEG (podczas gdy 50% pacjentów z KBG wykazuje anomalie elektryczne w funkcjonowaniu mózgu, nie wszyscy mają drgawki), stereofotogrametria 3D daje nam bardziej dogłębną analizę cech twarzoczaszki KBG i bardziej szczegółowe wyniki dentystyczne.