VWD jest najczęstszym rodzajem choroby krwotocznej, dotykającej około jednego procenta populacji świata. Dotyczy kobiet i mężczyzn w równym stopniu. Jednak, ponieważ objawy mogą być łagodne, Wiele osób dotkniętych nie zostały zdiagnozowane lub nie dostać zdiagnozowane dopiero w późniejszym życiu. Jeśli u pacjenta występuje VWD, może go nie mieć lub występuje niedobór czynnika VWD (VWF). Możesz również mieć dużo czynnika VWD, ale nie działa poprawnie. Oznacza to, że krew nie może skutecznie wytworzyć skrzepu lub zatkać płytki krwi lub że miejsce krwawienia nie może otrzymać wystarczającej ilości czynnika VIII, ponieważ VWF nie transportuje go prawidłowo. VWD jest zwykle dziedziczna, ale może być również nabyta. Dziedziczność VWD jest bardzo skomplikowana. Nabyty VWD jest określany jako nabyty zespół von Willebranda (aVWS). Ludzie z VWD, którzy mają dostęp do czynnika terapii zastępczej i inne leki zarządzania krwawienia mają normalną długość życia i są w stanie prowadzić dość normalne życie. VWD jest częściej diagnozowana u kobiet, ponieważ powoduje krwotok miesiączkowy w około 70% przypadków; jednak krwawienie może zmniejszyć się w czasie ciąży i porodu z powodu zmian hormonalnych podnoszących poziom VWF i FVIII. Ponadto może być cięższy u osób z grupą krwi „O”.

VWF ma dwie role w krzepnięciu:

• powoduje, że płytki krwi sklejają się, tworząc zatyczkę płytkową.
• zapewnia, że w krwiobiegu jest wystarczająco dużo FVIII, wiąże się z FVIII i przenosi go do miejsca urazu i chroni go przed rozpadem we krwi.

typy VWD:

Istnieje pięć typów VWD: VWD typ 1, VWD typ 2, VWD typ 3, pseudo-VWD i nabyte. Typy VWD 1 i 3 są ilościowe, co oznacza, że jeśli masz jeden z tych typów, masz niedobór VWF. VWD typ 2 jest jakościowy, co oznacza, że możesz mieć wystarczająco dużo VWF, ale nie działa poprawnie i ma kilka podtypów (w kolejności wspólności: 2a, 2b, 2n i 2m). Ponieważ każdy typ i podtyp VWD ma różne metody leczenia i terapii, ważne jest, aby wiedzieć, jaki typ pacjenta ma.

VWD Typ 1

VWD Typ 1 jest najczęstszym (70% do 80% osób z VWD ma to). Jeśli pacjent ma VWD typu 1, VWF działa prawidłowo, ale nie ma wystarczającej ilości VWF we krwi, co może podważyć zdolność krzepnięcia i spowodować krwawienie. Ponieważ VWF przenosi czynnik VIII do miejsca urazu, może również wystąpić niski poziom czynnika VIII we krwi. Wiele osób z VWD typu 1 diagnozuje się późno w życiu po poważnym urazie lub operacji.

VWD Typ 2

VWD typ 2 jest kolejnym najczęstszym (15% do 30% osób z VWD ma jeden z podtypów VWD typ 2). Jeśli masz VWD typu 2, Twój VWF nie działa poprawnie, więc nawet jeśli masz go dużo, nadal możesz mieć krwawienia. Aby zrozumieć VWD typ 2, musisz wiedzieć, że białko VWF ma coś, co nazywa się „multimerami”, które wiążą je z płytkami krwi i FVIII. Jeśli multimery mają zły rozmiar lub kształt (lub jest ich za mało), Twój VWF nie wiąże się z płytkami krwi lub FVIII, lub wiąże się w niewłaściwym czasie. Ponieważ VWF jest tym, co stabilizuje FVIII i przenosi go do miejsca urazu, jeśli Wiązanie to nie wystąpi, albo płytki krwi nie zostaną przeniesione do miejsca urazu w celu utworzenia zatyczki płytkowej, albo FVIII nie zostanie przeniesiony do miejsca urazu w celu utworzenia udanego skrzepu (fibryny). Sposób, w jaki każdy Podtyp wadliwego działania VWD typu 2 jest nieco inny i może mieć różne metody leczenia i terapii, które będą działać, więc musisz wiedzieć, który Podtyp (2a, 2b, 2n lub 2m) masz:

Typ 2A: Jeśli masz VWD Typ 2A, Twój poziom VWF jest prawdopodobnie niski, ale prawdziwym problemem jest to, że nie masz wystarczającej ilości dużych multimerów VWF (rozszczepione multimery są zbyt małe i nie mogą powodować adhezji), ponieważ nie są utworzone, co zapobiega sklejaniu się płytek krwi, aby uzyskać dobrą wtyczkę płytek.

Typ 2b: jeśli masz VWD Typ 2B, Twój współczynnik VWF jest prawdopodobnie niski, ale prawdziwym problemem jest to, że nie masz wystarczająco dużych multimerów VWF, ponieważ po ich wydzielaniu zbyt szybko wiążą się z płytkami krwi (zanim w ogóle dojdzie do urazu). Następnie stają się rozszczepione, a pozostałe rozszczepione multimery nie mogą wiązać się z płytkami. Organizm pozbywa się multimerów, które były związane z płytkami zbyt wcześnie, powodując niedobór zarówno płytek, jak i VWF we krwi, więc nie można utworzyć zatyczki płytkowej.

Typ 2n: jeśli masz VWD Typ 2N, Twój VWF działa normalnie z płytkami krwi (więc utworzysz wtyczkę płytek), ale nie jest w stanie związać się z FVIII i przenieść go do miejsca urazu. Ponieważ Wiązanie VWF z FVIII jest tym, co stabilizuje FVIII, u pacjenta występuje również niski poziom FVIII, co podważa zdolność do tworzenia skrzepu fibrynowego. (Ze względu na niski poziom czynnika VIII spowodowany tym, niektóre osoby są tymczasowo błędnie diagnozowane z łagodną hemofilią A.)

Typ 2m: jeśli masz VWD typu 2m, masz w przybliżeniu odpowiednią liczbę multimerów, ale twój VWF nie jest w stanie związać się z płytkami krwi, więc nie możesz utworzyć wtyczki płytek.

VWD Typ 3

Jeśli masz VWD typ 3, masz najrzadszy Typ VWD (około jedna osoba na milion) i zwykle najcięższe objawy. Jeśli masz VWD typ 3, masz prawie niewykrywalny lub nie ma VWF. Ponieważ VWF stabilizuje i przenosi FVIII, będziesz mieć również niski poziom FVIII. Przy niskim poziomie obu, nie będzie w stanie utworzyć zatyczki płytkowej lub skrzepu fibryny. Oznacza to, że możesz mieć spontaniczne krwawienie do stawów i mięśni. Ponadto możesz mieć krwawienia z błon śluzowych, takie jak krwawienie z nosa, krwawienie z jamy ustnej lub krwotok miesiączkowy. Ze względu na nasilenie objawów, wiele z nich jest diagnozowanych z VWD typu 3 w młodym wieku.

nabył VWD (aVWS)

Jeśli masz aVWS, nie urodziłeś się z nim. W rzeczywistości występuje najczęściej u osób powyżej 40 roku życia bez wcześniejszego krwawienia. aVWS zwykle występuje z powodu dodatkowego stanu chorobowego (np., adhezja komórek nowotworowych i odpowiedź autoimmunologiczna, lub zwężenie aorty).

Pseudo-VWD

Jeśli masz pseudo-VWD, znany również jako VWD typu płytkowego, Twój poziom VWF jest normalny, Twój VWF nie jest wadliwy, a gen von Willebranda niekoniecznie jest zmutowany. Prawdziwym problemem jest receptor płytek, glikoproteina Ib (GPIb), we krwi, która czasami wiąże nieaktywne płytki z VWF. Receptory te są „nadaktywne”i wiążą się z VWF zbyt agresywnie i zbyt szybko, więc organizm usuwa związane cząsteczki płytek / VWF, pozostawiając potencjalnie niski poziom płytek i VWF multimer.

Ciekawostki o VWD

nazwa VWD pochodzi od nazwiska fińskiego lekarza Erika von Willebranda, który żył w latach 1870-1949. Jako pierwszy opisał VWD, które znalazł w rodzinach na Wyspach Alandzkich. Chociaż nie mógł zidentyfikować rzeczywistej przyczyny zaburzenia, był w stanie odróżnić go od innych zaburzeń krzepnięcia.

VWD typu 2A był kiedyś subklasyfikowany do typów IIA, IIC, IID i IIE, ale rozróżnianie między tymi subklasyfikacjami typu 2a nie wykazało przydatności klinicznej, więc wszystkie są teraz określane jako typ 2A.