objawy zauważyłeś już od jakiegoś czasu. Może masz je od dzieciństwa, a lekarz za Doktorem był zdumiony. A może objawy zaczęły się w dorosłym życiu, stopniowo stają się bardziej zauważalne. Poszłaś do lekarza, ale oni nie są pewni, co robić.

masz niezdiagnozowaną chorobę — może nawet rzadką. Ale gdzie idziesz po pomoc? A jak uzyskać diagnozę? Oto wszystko, co musisz wiedzieć.

co to jest choroba niezdiagnozowana?

nierozpoznana choroba to jeden lub więcej problemów medycznych, których lekarze nie byli w stanie zidentyfikować.

często oznacza to, że choroba podstawowa jest rzadka – dlatego nikt nie był w stanie jej zidentyfikować. Innym razem jest to po prostu rzadka grupa objawów dla bardziej powszechnych chorób lub grupa problemów, które faktycznie należą do dwóch lub trzech różnych chorób, mówi dr Gail Jarvik, genetyk medyczny, który prowadzi klinikę medycyny genetycznej na University of Washington Medical Center.

ponadto „czasami można wyjaśnić części czyjegoś stanu, a nie Inne części”, mówi.

co to jest rzadka choroba?

jeśli dotknie ją mniej niż 200 000 osób, choroba jest uważana za rzadką, według National Institutes of Health (NIH).

jednak, ponieważ istnieje co najmniej 7000 zidentyfikowanych rzadkich chorób, posiadanie rzadkiej choroby w ogóle nie jest tak, er, rzadkie. NIH szacuje, że do 30 milionów Amerykanów cierpi na rzadką chorobę.

rzadkie stany mogą obejmować szeroki zakres objawów i wpływać na wiele różnych części ciała. Mogą one obejmować takie rzeczy jak choroby autoimmunologiczne; rzadkie zaburzenia krwi; choroby, które wpływają na określone części ciała, takie jak oczy lub serce; choroby, które wpływają na wiele części ciała; a nawet choroby spowodowane przez pasożyta lub wirusa.

„może to być spowodowane przez geny, środowisko lub jakąś interakcję między nimi. Choroby mogą dotyczyć dowolnego układu narządów”, wyjaśnia Jarvik.

jak lekarze próbują znaleźć diagnozę?

próba doskonalenia diagnozy rzadkiej choroby może obejmować wiele rzeczy: dokładną ocenę, testy genetyczne i inne, obrazowanie, przegląd dokumentacji medycznej, wywiady osobiste i badania fizykalne, a także oceny rodziny, która ma podobne objawy.

Jarvik robi te rzeczy w swojej praktyce medycznej, ale także jako współprowadząca Pacific Northwest Undiagnosed Diseases Network, część ogólnopolskiego programu prowadzonego przez NIH, aby pomóc ludziom z niezdiagnozowanymi schorzeniami uzyskać odpowiedzi, a także do dalszego naukowego zrozumienia choroby.

w ramach programu zespół Jarvika planuje jeszcze bardziej rygorystyczne prace nad identyfikacją nieprawidłowości genetycznych, które mogą powodować choroby.

czasami uzyskanie diagnozy jest możliwe tylko dzięki postępowi w wiedzy medycznej i technologii, mówi Jarvik.

poza standardowymi badaniami genetycznymi i medycznymi w zakresie rzadkich chorób, program oferuje pacjentom badania oparte na badaniach, które obejmują nie tylko dopasowanie objawów do już zidentyfikowanych rzadkich schorzeń, ale także poszukiwanie zupełnie nowych schorzeń.

lekarze i naukowcy mogą szczegółowo przyjrzeć się czyjejś unikalnej biochemii, w tym ich genetycznemu składowi, zarówno DNA, jak i RNA, i rzeczom takim jak białka.

„sieć niezdiagnozowanych chorób ma cały program organizmów modelowych, więc jeśli odkryjemy zmianę genetyczną u kogoś, kto naszym zdaniem jest związany z chorobą, mamy środki, aby umieścić tę zmianę w modelu, aby sprawdzić, czy rzeczywiście zmienia system w tym organizmie. Pomaga nam zrozumieć, czy jest to przyczyna u naszych pacjentów”, wyjaśnia.

czasami testowanie nie jest nawet potrzebne; diagnozę można postawić po prostu z bardzo dokładnego przeglądu dokumentacji medycznej lub konsultacji z innymi ekspertami.

to bardzo dokładny, zindywidualizowany proces. A wraz z postępem technologicznym każdego dnia zawsze jest miejsce na nowe odkrycia-mówi Jarvik.

„niektórzy pacjenci, u których możemy postawić diagnozę teraz, nie można było postawić diagnozy lata temu; techniczne lub Medyczne zrozumienie nie istniało”, mówi.

co mam zrobić, jeśli nie mogę uzyskać diagnozy?

Jeśli uważasz, że masz chorobę podstawową, która nie została zdiagnozowana, możesz poprosić swojego lekarza pierwszego kontaktu o skierowanie do specjalisty. A jeśli ty lub twój lekarz podejrzewacie, że choroba może być genetyczna, zawsze możesz umówić się na wizytę w klinice Genetyki Medycznej.

haczyk? Firmy ubezpieczeniowe raczej nie pokryją kosztów nowych testów-mówi Jarvik.

tu pojawia się sieć chorób niezdiagnozowanych. Jeśli zostaniesz przyjęty do programu, większość wydatków zostanie pokryta, w tym koszty podróży, oceny i testowania.

zapisanie się do programu obejmuje również świadczenia, które nie są dostępne w klinice, takie jak metody badawcze.

jedną ważną rzeczą jest to, że sieć chorób niezdiagnozowanych bierze pod uwagę tylko osoby, które mają naukowo zaobserwowane objawy, mówi Jarvik. Osoby chore na raka kwalifikują się do programu tylko wtedy, gdy nowotwór nie jest ich głównym powodem zauważenia. Obie te zasady zostały ustalone przez NIH.

„Niestety oznacza to, że nie możemy diagnozować rzeczy bardziej subiektywnych, takich jak ból czy depresja” – mówi.

dzieci z tajemniczymi warunkami mogą również zapisać się do programu. Współprowadząca jarvika, Dr Katrina Dipple, nadzoruje pediatryczną część sieci chorób niezdiagnozowanych w Seattle Children ’ s.

aby złożyć wniosek, musisz przesłać list od lekarza, który dotyczy twojej historii choroby.

może wydawać się trochę niezręczne poprosić lekarza, aby skierował cię gdzie indziej, ale ostatecznie ich celem jest pomoc, więc powinni być na pokładzie, mówi Jarvik.

rzeczywistość jest taka, że wielu lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej nie ma specjalistycznej wiedzy — ani dostępu do laboratoriów badawczych i sprzętu — co robią specjaliści-mówi Jarvik. To nie znaczy, że twój lekarz nie jest dobry w swojej pracy.

” mam nadzieję, że pacjenci nie boją się zadać pytania lekarzowi, czy ekspert może pomóc?”mówi.

jakie są wyniki?

ważne jest, aby pamiętać, że nawet przy specjalistycznych programach, takich jak Undiagnosed Diseases Network, niektórzy ludzie nadal nie uzyskają odpowiedzi, przynajmniej nie od razu. Ale inni to zrobią.

„dzięki diagnozie możesz zmienić czyjeś leczenie i poprawić jego zdrowie i życie. Czasami nie możesz tego zrobić i po prostu dajesz im wyjaśnienie. Ale to pomaga ludziom uzyskać ubezpieczenie na pokrycie opieki i uzyskać Usługi socjalne i edukacyjne”, mówi Jarvik.

przytacza jeden przykład pacjenta, który nie mógł uzyskać zasiłku inwalidzkiego, którego potrzebowała, dopóki nie została zdiagnozowana; i inny pacjent, dziecko, które otrzymało wsparcie w klasie dopiero po postawieniu diagnozy, mimo że jej rodzina wcześniej poprosiła o pomoc.

diagnoza może wyeliminować wątpliwości i pomóc ludziom znaleźć społeczność innych osób, które mają podobne doświadczenia. Może również przynieść ulgę rodzicom.

„rodzice płakali po diagnozie, ponieważ ponieśli ten ciężar, myśląc, że problemy zdrowotne ich dziecka są ich winą” – mówi Jarvik.

korzyści z diagnozy wykraczają poza jednostkę i rodzinę.

Jarvik wykorzystuje przykład statyn, obecnie popularnych leków, które pomagają obniżyć poziom cholesterolu i zapobiegają zawałowi serca i udarowi. Leki zostały odkryte dopiero po tym, jak naukowcy zbadali zaburzenia cholesterolu, które były przekazywane w rodzinach, odkrywając podstawową biologię kontroli cholesterolu.

„ludzie z rzadkimi zaburzeniami są kluczem do zrozumienia, w jaki sposób Genom wpływa na nasze zdrowie. Kiedy znajdziemy zmiany genetyczne związane z chorobą, to pomaga nam zrozumieć biologię człowieka. I daje nam obietnicę przyszłych zabiegów i kuracji”, mówi.