naukowcy widzą obiecujące wczesne wyniki pierwszych badań testujących edycję genów na bolesne, dziedziczne zaburzenia krwi, które nękają miliony ludzi na całym świecie, zwłaszcza czarnych.

lekarze mają nadzieję, że jednorazowe leczenie, które polega na trwałej zmianie DNA w komórkach krwi za pomocą narzędzia o nazwie CRISPR, może leczyć i ewentualnie leczyć niedokrwistość sierpowatokrwinkową i talasemię beta.

częściowe wyniki zostały przedstawione w sobotę na konferencji American Society of Hematology, a niektóre zostały opublikowane przez New England Journal of Medicine.

lekarze opisali 10 pacjentów, którzy zostali usunięci z leczenia przez co najmniej kilka miesięcy. Wszystkie nie potrzebują już regularnych transfuzji krwi i są wolne od kryzysów bólowych, które nękały ich życie wcześniej.

Victoria Gray, pierwsza pacjentka w badaniu sierpowatokrwinkowym, od dawna cierpiała na silne napady bólu, które często wysyłały ją do szpitala.

” miałem bóle, ostre bóle, palące bóle, nazwij to. To wszystko, co znam całe moje życie”, powiedział Gray, 35, który mieszka w Forest, Mississippi. „Cierpiałem wszędzie, gdzie płynęła moja krew.”

od jej leczenia rok temu, Gray odstawiła się od leków przeciwbólowych, od których zależała, aby poradzić sobie z jej objawami.

„modliłam się o to całe życie” „Modlę się, aby każdy miał takie same wyniki, jak ja.”

sierpowata komórka dotyka miliony, głównie czarnych ludzi. Talasemia Beta uderza około jednego na 100 000 osób. Jedynym lekarstwem jest przeszczep szpiku kostnego od ściśle dopasowanego Dawcy bez choroby, takiej jak rodzeństwo, której większość ludzi nie ma.

obie choroby obejmują mutacje w genie hemoglobiny, substancji w krwinkach czerwonych, które przenosi tlen w organizmie.

w sierpowatej komórce wadliwa hemoglobina prowadzi do zdeformowanych, półksiężycowych krwinek, które nie przenoszą dobrze tlenu. Mogą sklejać się i zatykać małe naczynia, powodując ból, uszkodzenie narządów i udary.

osoby z talasemią beta nie mają wystarczającej ilości normalnej hemoglobiny i cierpią na niedokrwistość, zmęczenie, duszność i inne objawy. Ciężkie przypadki wymagają transfuzji co dwa do pięciu tygodni.

badane leczenie atakuje problem u jego genetycznych korzeni.

w łonie matki płody wytwarzają specjalny rodzaj hemoglobiny. Po urodzeniu, gdy dzieci oddychają samodzielnie, aktywowany jest gen, który instruuje komórki, aby przełączyły się i zamiast tego stworzyły dorosłą formę hemoglobiny. Hemoglobina u dorosłych jest wadliwa u osób z jedną z tych chorób. Edycja CRISPR ma na celu wyciąć Gen przełączania.

„to, co robimy, to wyłączanie tego przełącznika i sprawianie, że komórki myślą, że są z powrotem w macicy”, więc znowu wytwarzają hemoglobinę płodu, powiedział jeden z liderów badań, dr Haydar Frangoul z Instytutu Badawczego Sarah Cannon w Nashville.

leczenie polega na usunięciu komórek macierzystych z krwi pacjenta, a następnie użyciu CRISPR w laboratorium w celu wyeliminowania genu przełączającego. Pacjenci otrzymują silne leki, aby zabić swoje inne, wadliwe komórki produkujące krew. Następnie otrzymują własne laboratoryjnie zmienione komórki macierzyste.

sobotnie wyniki dotyczyły pierwszych 10 pacjentów, siedmiu z talasemią beta i trzech z sierpowatokrwinką. Dwa badania w Europie i Stanach Zjednoczonych są w toku, a każde z nich obejmie 45 pacjentów.

testy do tej pory sugerują, że edycja genów działa zgodnie z życzeniem, bez niezamierzonych efektów, powiedział Frangoul.

„wstępne wyniki są niezwykle zachęcające”

badanie było sponsorowane przez twórców terapii — CRISPR Therapeutics, z siedzibą w Zug w Szwajcarii i z siedzibą w Massachusetts Vertex Pharmaceuticals. Niektórzy liderzy badań konsultują się z firmami.

oddzielnie, dr David Williams z Harvard-stowarzyszone Boston Children ’ s Hospital dał częściowe wyniki z badania testowania nowego rodzaju terapii genowej, która ma również na celu przywrócenie produkcji hemoglobiny płodu dla tych z sierpowatej komórki.

sześciu pacjentów, w tym jeden już w wieku 7 lat, otrzymało leczenie, w którym niektóre z ich komórek macierzystych krwi zostały usunięte i zmienione w laboratorium, aby stłumić Gen zmiany hemoglobiny. Nikt nie miał kryzysów bólowych, pięć z sześciu nie wymaga już transfuzji, a wszystkie mają prawie normalną hemoglobinę-poinformował na konferencji i w czasopiśmie medycznym.

dotacje rządowe opłacone za pracę. Williams jest wymieniony na patencie na terapię, który Boston Children ’ s licencjonował Bluebird Bio Inc. Cambridge, Massachusetts. Firma zapewniła terapię do badania,które zapisze 10 osób w celu ustalenia bezpieczeństwa. Planowane jest większe badanie w celu sprawdzenia skuteczności.

Williams, który nie był zaangażowany w badania Frangoula, powiedział, że „potwierdza to podejście” ukierunkowania genu zmiany hemoglobiny na sierpowatą komórkę.Facebook, Twitter i Instagram.

Obserwuj NBCBLK na Facebooku, Twitterze i Instagramie.