O pseudopseudohypoparathyroidism (Pseudo-PHP)
niedoczynność przytarczyc jest rzadkim stanem chorobowym, w którym organizm nie może wytwarzać wystarczającej ilości parathormonu (PTH) z przytarczyc.
PTH reguluje ilość fosforanów i wapnia we krwi, kontrolując sposób wchłaniania wapnia przez organizm podczas trawienia i rozpadu tkanki kostnej. Bez PTH lub gdy organizm nie reaguje na PTH, stężenie wapnia we krwi staje się bardzo niskie, a stężenie fosforanów wzrasta.
ludzie z pseudohipoparathyroidism (PHP) produkują normalne ilości PTH, ale brakuje im receptorów, które reagują na PTH.
Pseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP, zwany także Albright dziedziczna osteodystrofia) jest rzadką chorobą dziedziczną, która ma objawy bardzo podobne do PHP. Należą do nich niski wzrost, otyłość, niezwykle krótkie palce u rąk i nóg, a także nieprawidłowości szkieletowe, wśród innych objawów.
co powoduje pseudo-PHP?
mutacje w genie zwanym GNAS, który dostarcza instrukcji niezbędnych do wykonania części receptora, która rozpoznaje sygnały PTH, powodują pseudo-PHP. Nie jest jednak jasne, dlaczego niektóre mutacje mogą powodować PHP, a niektóre powodują pseudo-PHP. Naukowcy uważają, że różnica między tymi dwoma warunkami jest rodzicielska imprinting — etykietowanie genów i chromosomów od każdego rodzica, które reguluje funkcjonowanie genu.
czy pseudo-PHP to choroba dziedziczna?
Pseudo-PHP może być dziedziczone, choć niektóre przypadki mogą wystąpić z powodu spontanicznych mutacji.
pacjenci dziedziczą pseudo-PHP w sposób dominujący. Oznacza to, że rozwijają chorobę, nawet jeśli dziedziczą pojedynczą kopię mutacji powodującej chorobę. Jednak pacjenci dziedziczą pseudo-PHP tylko po swoich ojcach. Jeśli odziedziczą mutację genu po swoich matkach, rozwijają PHP.
jak lekarze to diagnozują?
lekarze mogą zdiagnozować pseudo-PHP za pomocą badań krwi w celu zmierzenia poziomu wapnia, fosforu i PTH, aby wykluczyć inne formy PHP.
obrazowanie rentgenowskie może wykryć nieprawidłowości kości. Lekarze zwykle potwierdzają diagnozę z badań genetycznych, poszukując mutacji w genie GNAS.
Jak to leczą lekarze?
nie ma specyficznego leczenia pseudo-PHP, ale istnieją sposoby na zarządzanie stanem, jak również związanymi z nim zaburzeniami.
Ostatnia aktualizacja: sierpień 2011 14, 2020
***
niedoczynność przytarczyc News to ściśle Strona informacyjna o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
- szczegóły autora
-
pseudo-PHP