niedoczynność przytarczyc jest rzadkim stanem chorobowym, w którym organizm nie może wytwarzać wystarczającej ilości parathormonu (PTH) z przytarczyc.

PTH reguluje ilość fosforanów i wapnia we krwi, kontrolując sposób wchłaniania wapnia przez organizm podczas trawienia i rozpadu tkanki kostnej. Bez PTH lub gdy organizm nie reaguje na PTH, stężenie wapnia we krwi staje się bardzo niskie, a stężenie fosforanów wzrasta.

ludzie z pseudohipoparathyroidism (PHP) produkują normalne ilości PTH, ale brakuje im receptorów, które reagują na PTH.

Pseudohypoparathyroidism (pseudo-PHP, zwany także Albright dziedziczna osteodystrofia) jest rzadką chorobą dziedziczną, która ma objawy bardzo podobne do PHP. Należą do nich niski wzrost, otyłość, niezwykle krótkie palce u rąk i nóg, a także nieprawidłowości szkieletowe, wśród innych objawów.

co powoduje pseudo-PHP?

mutacje w genie zwanym GNAS, który dostarcza instrukcji niezbędnych do wykonania części receptora, która rozpoznaje sygnały PTH, powodują pseudo-PHP. Nie jest jednak jasne, dlaczego niektóre mutacje mogą powodować PHP, a niektóre powodują pseudo-PHP. Naukowcy uważają, że różnica między tymi dwoma warunkami jest rodzicielska imprinting — etykietowanie genów i chromosomów od każdego rodzica, które reguluje funkcjonowanie genu.

czy pseudo-PHP to choroba dziedziczna?

Pseudo-PHP może być dziedziczone, choć niektóre przypadki mogą wystąpić z powodu spontanicznych mutacji.

pacjenci dziedziczą pseudo-PHP w sposób dominujący. Oznacza to, że rozwijają chorobę, nawet jeśli dziedziczą pojedynczą kopię mutacji powodującej chorobę. Jednak pacjenci dziedziczą pseudo-PHP tylko po swoich ojcach. Jeśli odziedziczą mutację genu po swoich matkach, rozwijają PHP.

jak lekarze to diagnozują?

lekarze mogą zdiagnozować pseudo-PHP za pomocą badań krwi w celu zmierzenia poziomu wapnia, fosforu i PTH, aby wykluczyć inne formy PHP.

obrazowanie rentgenowskie może wykryć nieprawidłowości kości. Lekarze zwykle potwierdzają diagnozę z badań genetycznych, poszukując mutacji w genie GNAS.

Jak to leczą lekarze?

nie ma specyficznego leczenia pseudo-PHP, ale istnieją sposoby na zarządzanie stanem, jak również związanymi z nim zaburzeniami.

• szczegóły autora

/div>

w biochemii na University of Iowa, a obecnie jest stypendystą podoktorskim na University of Wisconsin-Madison. Ukończyła studia magisterskie z chemii na Georgia Institute of Technology oraz licencjat z biologii i chemii na University of Central Arkansas.Emily pasjonuje się komunikacją naukową, a w wolnym czasie pisze i ilustruje bajki dla dzieci.

fakt sprawdzony przez:

wszystkich postów: 0

w genetyce Molekularnej na Uniwersytecie w Leicester oraz doktorat z biologii rozwoju na Queen Mary University of London. Przez sześć lat pracowała jako post-doctoral Research Associate na Uniwersytecie w Leicester w dziedzinie neurologii behawioralnej, zanim przeszła do komunikacji naukowej. Przez prawie dwa lata pracowała jako Specjalista ds. komunikacji naukowej w londyńskiej organizacji charytatywnej.

w biochemii na University of Iowa, a obecnie jest stypendystą podoktorskim na University of Wisconsin-Madison. Ukończyła studia magisterskie z chemii na Georgia Institute of Technology oraz licencjat z biologii i chemii na University of Central Arkansas.Emily pasjonuje się komunikacją naukową, a w wolnym czasie pisze i ilustruje bajki dla dzieci.

Ostatnie wiadomości

• 
• 
• pseudo-PHP