Oncomine jest ukierunkowanym testem do identyfikacji klinicznie istotnych mutacji somatycznych, w tym wariantów pojedynczego nukleotydu (SNVs), insercji i delecji (Indels), fuzji genów i zmian liczby kopii (CNAs) z DNA i RNA 143 genów związanych z rakiem (>2500 amplikonów) w guzach litych, przy użyciu ukierunkowanego sekwencjonowania nowej generacji NGS). Geny przesłuchiwane w teście są klasyfikowane przez zmiany genomowe na 73 geny hot spot (z SNV i Indel), w tym 49 genów z ogniskowymi CNAs, takimi jak ERBB2, i 23 geny ze znanymi fuzjami, takimi jak ALK i ROS1 w NSCLC. Test obejmuje również cztery pary testów nierównowagi ekspresji 5′, 3 ’ dla ALK, ROS1, RET i NTRK1. Ponadto test zapewnia pełne pokrycie 26 genów supresorowych nowotworów.

Panel Oncomine jest w stanie wykryć Fuzje NTRK1, NTRK2 i NTRK3. Pacjenci z tego typu fuzją mogą kwalifikować się do stosowania larotretynibu, niedawno zatwierdzonego przez FDA leczenia nowotworów fuzyjnych z kinazą receptora tropomiozyny (TRK).

Oncomine Fact Sheet
ONCOMINE FAQ

wymagania dotyczące próbek

1. Formalin-fixed parafin embedded (FFPE) próbki
1. jeden H&e slajd i 15-20 nieutwardzonych sekcji
2. minimalna dopuszczalna ilość celulozy nowotworowej wynosi 20%
2. stała próbka do aspiracji cienkoigłowej (Fna)
1. jeden H&e slajd i 15-20 nieutwardzonych odcinków z bloku komórkowego są wymagane
2. minimalna dopuszczalna ilość celulozy nowotworowej wynosi 20%
3. roztwór cytolitu
1. komórki zawieszone w roztworze Cytolitu lub konserwantu
2. konserwowane w temperaturze pokojowej nie dłużej niż 8 dni

zamawianie testu

kompleksowy Panel Mutacyjny Oncomine jest dostępny w Epic i może być zamówiony przez onkologa. Patolog lub Cytopatolog może również zamówić test bezpośrednio przez CoPath.

Zrzeczenie się odpowiedzialności

kompleksowy Test Oncomine został opracowany, a jego charakterystyka działania została określona przez Clinical Genomics Laboratory, Englander Institute for Precision Medicine/Department of Pathology and Laboratory Medicine w Weill Cornell Medicine/New York-Presbyterian Hospital; i zatwierdzona przez New York-State Department of Health (NYS-DOH). Ta metoda nie została zatwierdzona przez Food and Drug Administration (FDA). FDA ustaliła, że takie zezwolenie lub zatwierdzenie nie jest konieczne.

warianty niepewnego pochodzenia (linia germinalna a pochodzenie somatyczne) nie mogą być jednoznacznie określone w tym teście, tak że zmiany linii germinalnej nie są zgłaszane. W przypadku podejrzenia ewentualnej patogennej mutacji linii germinalnej (dziedziczonej), zaleca się konsultację przez doradcę genetycznego z certyfikatem zarządu.