Pachyonychia congenita jest chorobą, która przede wszystkim wpływa na skórę i paznokcie. Objawy przedmiotowe i podmiotowe tego stanu zwykle stają się widoczne w ciągu pierwszych kilku lat życia.

prawie każdy z pachyonychia congenita wykazuje pewne oznaki przerostowej dystrofii paznokci, która powoduje, że paznokcie i paznokcie u stóp stają się grube i nienormalnie ukształtowane. Najbardziej dotknięte dzieci rozwijają się również bardzo bolesne pęcherze i modzele na podeszwach stóp i, rzadziej,na dłoniach. Warunek ten jest znany jako keratoderma palmoplantar. Ciężkie pęcherze i modzele na stopach zwykle zaczynają tworzyć się w dzieciństwie, gdy po raz pierwszy zaczynają chodzić i mogą sprawić, że chodzenie będzie bolesne lub niemożliwe.

Pachyonychia congenita może mieć kilka dodatkowych cech, które różnią się między dotkniętymi osobami. Cechy te obejmują grube, białe plamy na języku i wewnątrz policzków (leukokeratoza jamy ustnej); guzki zwane rogowacenie pęcherzykowe, które rozwijają się wokół mieszków włosowych na łokciach, kolanach i talii; torbiele pod pachami, pachwina, plecy lub skóra głowy; i nadmierne pocenie się na dłoniach i podeszwach (nadmierne pocenie się dłoni i stóp). Niektóre dotknięte osoby również rozwijać powszechne torbiele zwane steatocystomas, które są wypełnione tłustej substancji zwanej sebum, który normalnie smaruje skórę i włosy. Niektóre dzieci z pachyonychia congenita mają zęby prenatalne lub urodzeniowe, które są zębami obecnymi przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. W niektórych przypadkach pachyonychia congenita może wpływać na krtań (krtań), powodując chrypkę lub problemy z oddychaniem.

naukowcy rozróżniali pachyonychia congenita jako jeden z dwóch typów, PC-1 lub PC-2, w oparciu o genetyczną przyczynę i wzór objawów przedmiotowych i podmiotowych. Jednak w miarę jak zidentyfikowano więcej osób dotkniętych chorobą, stało się jasne, że cechy tych dwóch typów znacznie się pokrywały. Teraz naukowcy wolą opis pachyonychia congenita w oparciu o gen, który jest zmieniony.