dyskusja

ten przypadek sugeruje, że zaburzenia smaku w ostrej ataksji mogą stanowić ważną cechę kliniczną pomagającą w rozpoznaniu AAN bez nieprawidłowości DTR lub zewnętrznej oftalmoplegii. Wiadomo, że zmiany w linii środkowej móżdżku powodują ataksję okrojoną (10). Diagnostyka różnicowa sporadycznych przypadków ataksji, które obejmują ataksję obciętą, może być skomplikowana, biorąc pod uwagę szeroką gamę chorób i stanów, które występują z podobnymi objawami: chronic alcohol use, exposure to toxic agents, immune-mediated inflammation (paraneoplastic cerebellar degeneration, anti-glutamic acid decarboxylase antibodies ataxia, Hashimoto encephalopathy), vitamin deficiency (a deficiency in vitamin B1, vitamin B12, or vitamin E), chronic infections, neurodegenerative diseases, hereditary spinocerebellar ataxias, brain tumors, strokes, vestibular neuritis, Sjögren syndrome, and MFS (6, 10-16). Our patient presented with dysgeusia, limb and perioral numbness, and acute-onset truncal ataxia. Chociaż nasz pacjent nie miał osłabienia kończyn i wykazywał prawidłowy DTR i przewodnictwo nerwowe, symetryczne drętwienie kończyny i okolic w połączeniu z obecnością zaburzenia smaku sugerowało potencjalną diagnozę neuropatii obwodowej. Podobnie zespół Sjögrena charakteryzuje się czuciową neuropatią ataksową z powodu upośledzenia poczucia pozycji stawowej i zaburzenia smaku (15, 17). Jednak w zespole Sjögrena parestezja jest przeważnie asymetryczna, segmentarna lub wieloogniskowa, zamiast przedstawiać się jako symetryczna polineuropatia i zwykle rozwija się w ciągu kilku miesięcy do kilku lat (15). Ponadto suchość w jamie ustnej jest zwykle obecna przez lata przed wystąpieniem zaburzeń smaku w zespole Sjögrena (17). Biorąc pod uwagę nietypowy przebieg ewolucji objawów u naszego pacjenta, wykluczyliśmy zespół Sjögrena jako możliwą diagnozę. Początkowo rozważaliśmy AAN jako diagnozę w oparciu o historię ostrego początku, infekcji górnych dróg oddechowych i wzór wyników neurologicznych, i postawiliśmy ostateczną diagnozę po potwierdzeniu pozytywności przeciwciał anty-GQ1b. Chociaż dowody potwierdzające centralną przyczynę ataksji w MFS są obecnie słabe (18), nasz pacjent wykazywał nieco niewyraźną mowę przy braku porażenia nerwu twarzowego i porażenia bulbarowego. Dlatego też centralne przyczyny mogą być również brane pod uwagę w tym przypadku.

obecne wyniki, w połączeniu z wynikami poprzednich doniesień dotyczących występowania zaburzeń smaku u pacjentów z MFS (Tabela) (1, 4-9), sugerują, że zaburzenia smaku mogą stanowić rzadki objaw kliniczny MFS. Zaburzenia smaku występują w około 0.6-2% pacjentów z zespołem Guillain-Barré (GBS) (19, 20), chociaż wcześniej stwierdzono, że zaburzenia smaku występowały u 6 na 10 kolejnych pacjentów z GBS (21). Ponadto 20% tych pacjentów spontanicznie skarżyło się na zaburzenia smaku, a szczegółowe wykresy historii medycznej wykazały, że 40% pacjentów miało zaburzenia smaku (21). Chociaż nasz pacjent miał ataksję okrojoną bez nieobecnego / zmniejszonego DTR lub zaburzeń ruchu pozajelitowego, byliśmy w stanie wcześnie rozpoznać zaburzenia smaku, ponieważ spontanicznie zgłosił zaburzenia smaku. Poprzednie siedem przypadków MFS z zaburzeniami smaku miało typowe cechy neurologiczne MFS, w tym zewnętrzną oftalmoplegię, ataksję i brak DTR (1, 4-9), i wszystkie były leczone dożylnie gamma globuliną, z wyjątkiem jednego przypadku (1). W przeciwieństwie do tego, chociaż nie byliśmy w stanie ocenić obecności podwójnego widzenia i pozajelitowego ruchu prawego oka, ponieważ nasz pacjent wcześniej stracił oko, w tym przypadku przedstawiono ataksję obciętą i symetryczne drętwienie kończyny i okołoustne, z których oba spontanicznie poprawiły się bez immunoterapii. Uważamy zatem, że przebieg niniejszej sprawy był zgodny z AAN. W związku z tym zaburzenia smaku mogą stanowić ważną cechę kliniczną pomocną w diagnostyce MFS, nawet gdy diagnoza jest trudna, na przykład w przypadkach AAN.

zaburzenia smaku w GBS uważa się za wynik zmiany gałęzi akordowej tympani nerwu twarzowego lub zaangażowania dodatkowego szlaku smakowego przez nerw trójdzielny (20). In MFS, Uchibori et al. spekulowano, że przeciwciała anty-GQ1b mogą wpływać na nerwy obwodowe związane ze smakiem i kubkami smakowymi (5). W tym przypadku zaburzenia smaku szybko się poprawiły, prawdopodobnie dlatego, że receptory smakowe obracają się w ciągu zaledwie 10 dni (6). Alternatywnie, ścieżka smaku akcesorium przez nerw trójdzielny może być również zaangażowany w zaburzenia smaku, jak nasz pacjent wykazał drętwienie okołoustne bez porażenia nerwu twarzowego.

podsumowując, zaburzenia smaku w ostrej ataksji mogą stanowić ważną cechę kliniczną wspomagającą rozpoznanie aan, niekompletnej postaci MFS. Lekarze powinni zbadać potencjalne dolegliwości związane z zaburzeniami smaku u pacjentów z ataksją o ostrym początku.