Articles

Rare Disease Database

specyficzne objawy i nasilenie pentalogii Cantrella mogą się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre niemowlęta mogą mieć łagodne wady z niepełną ekspresją zaburzenia. Inne niemowlęta mogą mieć poważne, zagrażające życiu powikłania. Ważne jest, aby pamiętać, że dotknięte osoby niekoniecznie będą miały wszystkie objawy omówione poniżej. Rodzice opiekunów osób z tym schorzeniem powinni porozmawiać z lekarzem i zespołem medycznym o ich konkretnym przypadku, związanych z tym objawach i ogólnym rokowaniu.

najpoważniejszy wyraz pentalogii Cantrella przedstawia przy urodzeniu ektopia cordis i omphalocele. Ektopia cordis jest ciężkim stanem, w którym serce jest całkowicie lub częściowo przemieszczone poza jamę piersiową, a zatem nie jest chronione przez ścianę klatki piersiowej. Ectopia cordis jest często, ale nie zawsze kojarzona z pentalogią Cantrella.

Omphalocele to wada ściany brzucha, w której część jelit i narządów jamy brzusznej dziecka wystaje lub wystaje przez pępek. Jelita i narządy pokryte są cienką błoną lub workiem. Omphalocele mogą być małe, w których wystają jelita, lub duże, w których wystają zarówno jelita, jak i narządy jamy brzusznej.

w niektórych przypadkach omphalocele mogą nie być obecne. Inne formy wad ściany jamy brzusznej, które mogą wystąpić w pentalogii Cantrella obejmują szerokie oddzielenie (diastasis) niektórych mięśni brzucha lub, rzadziej, jelita mogą wystawać przez defekt po obu stronach pępowiny (gastroschisis).

nieprawidłowości dotyczące mostka mogą wahać się od całkowitego braku chrząstki na końcu mostka (xiphoid) do całkowitego braku mostka. W niektórych przypadkach mostek może być rozszczepiony lub nienormalnie krótki.

wady cienkiego błoniastego, wypełnionego płynem worka, który linii serca (osierdzie) może wystąpić w pentalogii Cantrella, szczególnie w dolnej części, gdzie spełnia przeponę. Dotknięte niemowlęta mogą również mieć otwór w przeponie pozwalając zawartość brzucha wystają do klatki piersiowej (wrodzona przepuklina przeponowa).

niemowlęta z pentalogią Cantrella mogą mieć szeroką gamę wrodzonych wad serca, w tym „dziurę w sercu” między dwiema dolnymi komorami (komory) serca (wady przegrody międzykomorowej), „dziurę w sercu” między dwiema górnymi komorami (przedsionki) serca (wady przegrody międzykomorowej), nieprawidłowe położenie serca po prawej stronie klatki piersiowej zamiast po lewej (dekstrocardia) i tetralogię Fallota, stan, w którym cztery anatomiczne wady serca występują razem. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tych wad serca, wybierz konkretną nazwę jako wyszukiwany termin w bazie danych Chorób Rzadkich.) Można również zidentyfikować inne złożone wrodzone wady serca. Rodzaj i nasilenie wrodzonych wad serca może się różnić w zależności od niemowlęcia.

różne wady potencjalnie związane z pentalogy Cantrell może powodować wiele poważnych problemów, w tym niedorozwój płuc, oddychanie (oddechowy) trudności, zator (zatkane naczynie krwionośne), i zaburzenia funkcji serca. Niemowlęta z pentalogią Cantrella są narażone na ryzyko rozwinięcia się rozległej infekcji wewnętrznej jamy brzusznej.

u niektórych niemowląt z pentalogią Cantrella odnotowano dodatkowe anomalie. Takie anomalie obejmują rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, wady rozwojowe (dysplazja) nerek, wypełnioną płynem masę lub worek w obszarze głowy lub szyi (cystic hygroma), wady kończyn (Klub stóp, brak kości w ramionach lub nogach) i wady wrodzone mózgu i rdzenia kręgowego (wady cewy nerwowej).