Articles

Retikulocytoza: wadliwa degradacja retykuliny, opis przypadku

podsumowując, ten przypadek ilustruje wcześniej nierozpoznany zespół retikulocytozy wtórny do defektu degradacji retykuliny. Jesteśmy świadomi dwóch innych przypadków w literaturze, które również opisują pacjentów z podwyższoną liczbą retikulocytów, u których czerwone krwinki nie miały zdolności do degradacji retykuliny(Lofters et. al.1978, Tulliez et. al. 1982). Oba te przypadki wykazały jednak jedynie łagodną retikulocytozę i wydają się być związane z zespołami preleukemicznymi. Nasz pacjent nie miał dowodów na preleukemię i rzeczywiście, był obserwowany przez ponad cztery lata bez dowodów na inne nieprawidłowości hematologiczne. Łagodna niedokrwistość, która utrzymuje się u tego pacjenta, może sugerować, że chociaż Brak dowodów na hemolizę jest oczywisty u tego pacjenta, może wystąpić niewielka ilość hemolizy. Ze względu na względną niewrażliwość innych miar wczesnej śmierci krwinek czerwonych (przeżycie 51Cr, biopsja szpiku kostnego itp…), a utrata liczby retikulocytów jako czułego wskaźnika hemolizy, nie można wykluczyć niewielkiej ilości hemolizy. Nie zmniejsza to ważności powyższych obserwacji, ponieważ tej masywnej retikulocytozy nie można wyjaśnić minimalną hemolizą. To, czy retikulocytoza tego pacjenta reprezentuje zespół nabyty lub wrodzony, jest obecnie nierozstrzygnięte. Mimo, że jego brat nie ma zmian, a mamy tylko nieznacznie podwyższoną liczbę retikulocytów z 1981 roku, istnieje możliwość, że zespół ten jest wrodzony. Obecnie jesteśmy w trakcie dalszego scharakteryzowania specyficznego defektu tych czerwonych krwinek. Dalsze testy aktywności lipoksygenazy i proteazy, zdolności do ubikwitynianu białek, specyficznej identyfikacji struktur podobnych do mitochondriów i testów syntezy białek są w toku lub są planowane. Niezdolność do degradacji retykuliny w czerwonych komórkach tego pacjenta i jej wpływ na inne komórkowe procesy fizjologiczne stanowią doskonałą okazję do lepszego zrozumienia prawidłowej fizjologii czerwonych krwinek, szczególnie, jak podejrzewamy u tego pacjenta, proteolizy zależnej od ubikwityny i ATP.